Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Молекулярные болезни (патология). Биохимическая генетика

Молекулярные болезни — вызванные как унаследованными, так и приобретенными мутациями.
Знание молекулярной патологии — основа рациональной терапии генетических болезней. Кроме того, такие знания часто оказываются полезными для понимания нормальной функции. Исследование фенотипа на уровне белков, биохимии и метаболизма составляет дисциплину биохимической генетики.

Генетическая болезнь развивается, если повреждение ДНК важного гена изменяет количество или функцию, или и то и другое в продуктах гена: в (мРНК) и белке. Моногенные нарушения — почти всегда результат мутаций, изменяющих функцию белка. Известно несколько исключений из этого правила, например мутации, обнаруженные в генах РНК, не кодирующих белки, включая митохондриальные гены, кодирующие тРНК; эти митохондриальные мутации тРНК могут приводить к серьезным неврологическим заболеваниям, поражающим мышцы или мозг.

биохимическая генетика

Понимание патогенеза генетических болезней невозможно без знания первичных биохимических аномалий, вызываемых изменениями функции генов. К 2007 г. online версия каталога менделирующих признаков у человека (OMIM) содержала свыше 3900 болезней (как аутосомных, так и Х-сцепленных) с менделирующим типом наследования. Из них 3310 или около 85% вызваны мутациями в более чем 1990 генах, а идентификация новых генов болезней происходит еженедельно.

Хотя то, что основной молекулярный дефект обнаружен для такого большого числа заболеваний, и впечатляет, нужно понимать, что полностью патофизиологические процессы для любого генетического заболевания остаются непонятыми. Одно из наиболее хорошо изученных наследственных заболеваний — обсуждаемая в настоящей главе серповидноклеточная анемия, но даже здесь знания остаются неполными, несмотря на то что это первая молекулярная болезнь, обнаруженная более чем 50 лет тому назад.

Тем не менее исследование генетических болезней на различных фенотипических уровнях (ген, белок, клетка, ткань, целый организм) не только существенно обогатило медицинские знания, но так же привело к чрезвычайно многообещающему подходу к лечению наследственных заболеваний, включая белковую и генотерапию.

- Читать далее "Влияние мутации на функции белка. Примеры"


Оглавление темы "Выявление генов болезни":
  1. Непараметрический анализ связи признаков (болезней) в генетике
  2. Оценка ассоциации гена с болезнью
  3. Геномные ассоциации и карта гаплотипов. Tag SNP
  4. Позиционное клонирование аутосомно-рецессивного заболевания. Гены муковисцидоза
  5. Позиционное клонирование многофакторного заболевания. Гены болезни Крона
  6. Гены возрастной дегенерации макулы. Особенности картирования
  7. Молекулярные болезни (патология). Биохимическая генетика
  8. Влияние мутации на функции белка. Примеры
  9. Структура и функция гемоглобина
  10. Гены гемоглобина человека
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта