Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Недостаток пируваткиназы в эритроцитах - история изучения, причины, патофизиология

Недостаток пируваткиназы в эритроцитах заболевание, передающееся по наслеству. Оно характеризуется сокращением или исчезновением этого фермента из эритроцитов, в результате чего отмечается снижение способности сахарного обмена и концентрации АТФ, равно как и развитие хронической гемолитической анемии различной тяжести.

В 1950 году были организованы исследования так называемых «несфероцитных врожденных гемолитических анемий». К тому же периоду был введен в практику тест аутогемолиза, заключающийся в 48-часовой инкубации, при 37°С дефибринированных в стерильных условиях эритроцитов в присутствии глюкозы или без нее и оценке самопроизвольного гемолиза. Применение этого теста в исследовании несфероцитной врожденной гемолитической анемии привело к выделению следующих двух групп:
а) несфероцитных гемолитических анемий — НГА типа I —, при которых гемолиз обостряется после 48-часовой инкубации без глюкозы, но выравнивается в его присутствии;
б) несфероцитных врожденных гемолитических анемий — НВГА типа II, при которых самопроизвольный гемолиз так же обостряется за отсутствием глюкозы, но после ее добавления не налаживается или упорядочивается в слишком небольшой мере.

В отдельных случаях в этой второй категории отмечены частичная неспособность эритроцитов метаболизировать глюкозу до стадии лактата, также значительное накопление промежуточных метаболитов, в основном 2,3-дифосфоглицерата.

В 1961 г. было установлено, что причину этого явления составляет отсутствие, в эритроцитах данных лиц, пируваткиназы, катализующей преобразование фосфоэнолпирувата в щавелевоуксусную кислоту. Со временем были описаны многие случаи врожденной гемолитической анемии за счет недостатка этого фермента, который хотя далеко не так часто встречается как дефицит Г-6-ФД, тем не менее находится на втором месте по частоте всех эритроэнзимопатий.

Цикл Эмбден-Мейергоффа эритроцитов - последствия недостатка пируваткиназы
Цикл Эмбден-Мейергоффа эритроцитов - последствия недостатка пируваткиназы

Причины (этиология) недостатка пируваткиназы в эритроцитах

При дефиците пируваткиназы в эритроцитах в основе клинических нарушений находится генетическое поражение, которое проявляется либо сокращенным синтезом нормальных молекул, либо синтезом молекул неполноценной эффективности. Дефицит передается по наследству детям обоего пола, как рецессивная аутосомальная черта.

Исследование пируваткиназы в иных клетках или тканях (лейкоцитах, мышцах, печени) выявило присутствие в них этого фермента, в нормальной концентрации, у страдающих недостатком пируваткиназы в эритроцитах, а это наводит на мысль о наличии ряда специализированных генов, каждый из них управляя синтезом определенного вида пируваткиназы.

У гомозиготных больных наблюдается хроническая гемолитическая анемия и спленомегалия, в то время как у гетерозиготов клиническое и гематологическое состояние в норме.

Большей частью нарушение носит количественный характер, однако описан ряд изоэнзим с качественными изменениями активности, что подтверждает наличие сдвигов в структурных генах.

Патофизиология недостатка пируваткиназы в эритроцитах

Жизнь эритроцита зависит от эффективности метаболизации глюкозы до ступени лактата, что составляет источник энергии, необходимой для проведения нормальной активности. Недостаток пируваткиназы препятствует осуществлению важной каталитической фазы, вырабатывающей энергию.

Некоторое время молодые эритроциты работают с запасами ферментов, которыми располагают при поступлении в кровообращение но с возрастом разрушение ферментов, которые не могут быть восстановлены из-за отсутствия ядерного аппарата, равно как и блокирование метаболизма на уровне фосфоэнолпирувата определяют сокращение продолжительности жизни эритроидных элементов.

Процесс блокирования может оказаться результатом не только большого сокращения численности молекул фермента, но также кинети.ческих аномалий. Так, некоторые изоэнзимы, пируваткиназы проявляют малое сродство к фосфоэнолпирувату, а это еще больше понижает эффективность молекул (и без того в уменьшенном, по сравнению с нормой числа) в процессе разрушения этого субстрата.

В настоящее время еще не вскрыты полностью процессы, обусловливающие гемолиз эритроцитов с недостатком пируваткиназы, вместе с тем наблюдения многих авторов свидетельствуют об отсутствии постоянного и удовлетворительного взаимоотношения интенсивности дефицита и клинических проявлений.

- Читать далее "Течение, осложнения и лечение недостатка пируваткиназы в эритроцитах"


Оглавление темы "Анемии":
  1. Клиника недостатка глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах
  2. Течение недостатка глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах - осложнения, лечение
  3. Недостаток пируваткиназы в эритроцитах - история изучения, причины, патофизиология
  4. Течение, осложнения и лечение недостатка пируваткиназы в эритроцитах
  5. Редкие энзимопатии цикла Эмбден-Мейергоффа эритроцитов - клиника, диагностика
  6. Метгемоглобинемии - история изучения, причины
  7. Клиника метгемоглобинемии - течение, осложнения
  8. Лабораторная диагностика метгемоглобинемии - анализы
  9. Механизмы развития метгемоглобинемии - патофизиология
  10. Лечение метгемоглобинемии - терапия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта