Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Редкие энзимопатии цикла Эмбден-Мейергоффа эритроцитов - клиника, диагностика

Помимо ранее описанных двух аномалий (дефициты Г-6-ФД и пируваткиназы), характеризующихся высоким показателем частоты, выявлен ряд других дефицитных ферментов в эритроцитах, таких как ферменты цикла Эмбден-Мейергоффа — участвующие в разрушении глюкозы — и пр. В обоих случаях эта недостаточность сопровождается гемолитической анемией наследственного характера.

В следующих ферментах цикла Эмбден-Мейергоффа (за исключением пируваткиназы) отмечаются альтерациониые изменения, которым сопутствуют патологические явления:
1) гексокиназа (ГК);
2) глюкозофосфатизомераза (ГФИ);
3) триозофосфатизомераза (ТФИ);
4) фосфофруктокиназа (ФФГ);
5) фосфоглицеромутаза (ФГМ);
6) дифосфоглицеромутаза (ДФГМ).

К ферментам, которые хотя и не участвуют в сахарном обмене, все .же обусловливают развитие гемолитической анемии, посредством иных механизмов, относятся:
1) глютатионсинтетаза (GSH-Sy);
2) глютатионпероксидаза (GSH-Px).

При энзимопатиях, вызываемых дефицитом ферментов цикла Эмбден-Мейергофф прекращается разрушение глюкозы и накопляются отдельные метаболиты; в целом это составляет фактор сокращения продолжительности жизни пораженных эритроцитов.

Цикл Эмбден-Мейергоффа эритроцитов
Цикл Эмбден-Мейергоффа эритроцитов

Дефицит ферментов, не участвующих в сахарном обмене, обусловливает сокращение синтеза или восстановления глютатиона, в связи с чем концентрация этого трипептида, во всех механизмах, действующих при его наличии, уменьшается.
По каждой из этих энзимопатиий в отдельности, число выявленных случаев невелико.

За исключением фосфоглицеромутазы (ФГМ) все остальные дефициты передаются в виде рецессивного аутосомального характера. Дефицит фосфоглицеромутазы (ФГМ) передается в связи с половой хромосомой X, подобно недостатку Г-6-ФД, причем у мужчин заболевание тяжелее, чем у женщин.

Что касается клинических признаков этих дефицитов, их можно рассматривать одинаковыми с отмеченными при недостатке пируваткиназы. Тем не менее некоторые из них имеют свои характерные элементы. Так, при дефиците триозофосфатизомеразы (ТФИ) отмечается сочетание неврологического синдрома прогрессивного течения и некоторых сердечных поражений, что свидетельствует о широком ареале поражения этого фермента во всех тканях.

При дефиците глюкозофосфатизомеразы (ГФИ) поражены также лейкоциты, в то время как при недостатке гексокиназы и пируваткиназы дефицит наблюдается лишь в эритроцитах. При недостатке глюкозофосфатизомеразы (ГФИ) описан также синдром умственной отсталости, подобно наблюдаемой при дефиците глютатионредуктазы.

В отношении дефицита глютатионпероксидазы в отдельных случаях отмечается его сочетание с чувствительностью к некоторым медикаментам, применение которых вызывает явления гемолиза, видимо с помощью тех же механизмов, что и при дефиците Г-6-ФД.

Гематологическая характеристика этих нарушений почти одинакова с описанной на нашем сайте в отношении дефицита пируваткиназы. Единственным элементом, способствующим бесспорному диагностированию заболевания является отождествление специфического дефицита.

Лечение, рекомендуемое при дефиците пируваткиназы, применяется и в случаях эритроэнзимопатий с клиническими проявлениями, в которых участвуют иные, чем пируваткиназы ферменты. В случае недостатка глютатионредуктазы в отмеченную терапию следует включить рибофлавин. При этом, в противоположность дефициту пируваткиназы, спленэктомия видимо дает положительный результат лишь в отдельных случаях.

Из всех отмеченных дефицитов наиболее тяжелым представляется недостаток триозофосфатизомеразы, в основном за счет неврологического компонента.

Важно подчеркнуть, что, вопреки редкости этих синдромов, наличие недостатка в эритроцитах любого из перечисленных ферментов следует предполагать в тех случаях, когда результаты полного исследования исключают все остальные причины острой или хронической гемолитической анемии.

- Читать далее "Метгемоглобинемии - история изучения, причины"


Оглавление темы "Анемии":
  1. Клиника недостатка глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах
  2. Течение недостатка глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах - осложнения, лечение
  3. Недостаток пируваткиназы в эритроцитах - история изучения, причины, патофизиология
  4. Течение, осложнения и лечение недостатка пируваткиназы в эритроцитах
  5. Редкие энзимопатии цикла Эмбден-Мейергоффа эритроцитов - клиника, диагностика
  6. Метгемоглобинемии - история изучения, причины
  7. Клиника метгемоглобинемии - течение, осложнения
  8. Лабораторная диагностика метгемоглобинемии - анализы
  9. Механизмы развития метгемоглобинемии - патофизиология
  10. Лечение метгемоглобинемии - терапия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта