MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Мышечные дистрофии у детей. Дистрофии Дюшенна и Беккера

Термин «дистрофия» означает аномальный рост (от греч. trophe — питание). Понятие мышечной дистрофии шире, чем простое нарушение роста или питания мышечных волокон.

Мышечные дистрофии отличают от других нервно-мышечных заболеваний на основании четырех обязательных критериев:
1) первичная миопатия,
2) генетическая основа заболевания,
3) прогрессирующее течение,
4) при развитии заболевания (на некоторых его стадиях) возникает дегенерация и гибель мышечных волокон.

Это определение исключает неврогенные процессы, например: спинальная мышечная атрофия, ненаследственные миопатий (такие, как дерматомиозит), непрогрессирующие и ненекротизирующие врожденные миопатий (такие, как врожденная диспропорция типов мышечных волокон) и непрогрессирующие наследственные метаболические миопатий. Некоторые метаболические миопатий могут отвечать критериям прогрессирующей мышечной дистрофии, но традиционно не классифицируются как миопатий. Примером может служить дефицит мышечного карнитина.

мышечные дистрофии у детей

Напротив, диагноз всех мышечных миопатий может быть в конечном итоге пересмотрен и эти заболевания могут быть классифицированы как метаболические миопатий по мере улучшения знаний о биохимическом дефекте, лежащем в основе заболевания.

Мышечные дистрофии — это группа несвязанных между собой заболеваний, отличающихся типом наследования, генетическим дефектом, клиническими проявлениями и течением. Некоторые из них характеризуются тяжелым поражением уже при рождении или приводят к летальному исходу в раннем возрасте, другие — очень медленным прогрессом в течение многих десятилетий с сохранением относительно нормальной продолжительности жизни, иногда симптомы заболевания могут отсутствовать до пожилого возраста.

Некоторые виды дистрофий, такие как конечностно-поясная мышечная дистрофия, представляют собой не гомогенные заболевания, а группу синдромов, включающих несколько различных миопатий. Взаимосвязь между различными отдельными дистрофиями в большей степени подтверждается при проведении молекулярно-генетического анализа, чем на основании сходства или различий клинических проявлений и гистопатологических характеристик.

Мышечная дистрофия Дюшенна — наиболее распространенное нервно-мышечное заболевание у лиц любой расы и этнической группы. Распространенность заболевания составляет 1:3600 мальчиков, родившихся живыми. Характерен Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Аномальный ген локализован на Х-хромосоме в локусе Хр21. Это один из наиболее крупных генов, известных к настоящему времени. Мышечная дистрофия Беккера тоже одна из основных мышечных дистрофий, как и дистрофия Дюшенна; аномальный ген локализуется в том же локусе. Однако заболевание характеризуется меньшей тяжестью клинических проявлений и более длительным течением.

В 1961 г. Дюшенн описал наиболее характерные клинические проявления заболевания: гипертрофия икроножных мышц, прогрессирующая мышечная слабость, нарушение интеллекта и пролиферация соединительной ткани в мышцах.

- Читать далее "Клиника мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Интеллектуальные нарушения"


Оглавление темы "Мышечные дистрофии у детей":
  1. Доброкачественная врожденная гипотония у детей. Артрогрипоз
  2. Мышечные дистрофии у детей. Дистрофии Дюшенна и Беккера
  3. Клиника мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Интеллектуальные нарушения
  4. Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Анализы
  5. Генетика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Патогенез
  6. Лечение мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Физиотерапия
  7. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса у детей. Диагностика и лечение
  8. Миотоническая дистрофия - болезнь Штейнерта. Клиника
  9. Диагностика миотонической дистрофии у детей. Генетика
  10. Миотоническая хондродистрофия - болезнь Швартца-Джампеля. Врожденная миотония - болезнь Томсена
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта