Клиника мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Интеллектуальные нарушения
Только в редких случаях симптомы заболевания проявляются у мальчиков при рождении или в раннем младенческом возрасте, хотя в некоторых случаях уже в этом возрасте отмечается умеренно выраженная гипотония. Первые двигательные навыки (ребенок начинает поворачиваться, сидеть и стоять), как правило, формируются в соответствии с возрастной нормой, или отмечается умеренная задержка двигательного развития.
Плохой контроль головы в младенческом возрасте может быть первым признаком мышечной слабости. Характерные особенности строения лица отсутствуют, так как слабость мимической мускулатуры развивается на поздних стадиях заболевания. Формирование навыка ходьбы также происходит обычно в нормальном возрасте, около 12 мес, однако слабость мышц тазового пояса может наблюдаться в легкой форме уже на 2-м году жизни.
У детей первых 3 лет жизни может формироваться лордоз в вертикальном положении для компенсации слабости ягодичных мышц. Ранние проявления симптома Говерса часто выявляются к 3 годам жизни; полная картина симптома Говерса развивается в возрасте 5-6 лет. В том же возрасте возникает походка Тренделенбурга, или утиная походка (больной идет, переваливаясь с боку на бок).
Время сохранения двигательной активности широко варьирует. Некоторые пациенты уже в возрасте 7 лет прикованы к инвалидному креслу. Большинство детей продолжают ходить с нарастающими затруднениями, но без применения ортопедических аппаратов до 10 лет. С помощью ортопедических приспособлений, физиотерапии и некоторых методов хирургической коррекции (например, удлинение ахилловых сухожилий) большинство пациентов сохраняют способность к ходьбе до 12 лет.
Сохранение самостоятельной ходьбы имеет большое значение не только в связи с тем, что оно позволяет отсрочить развитие депрессии, сопровождающей потерю личной независимости пациента, но также потому, что формирование выраженного сколиоза обычно не происходит до тех пор, пока пациент продолжает ходить, хотя бы в течение 1 ч в день. Во многих случаях после потери способности к самостоятельной ходьбе у пациентов, прикованных к инвалидному креслу, отмечается быстрое прогрессирование сколиоза.
Неуклонное прогрессирование мышечной слабости продолжается на 2-м десятилетии жизни. Функция дистальных мышечных групп обычно сохранена относительно хорошо, благодаря чему ребенок продолжает пользоваться ложкой (и другими столовыми приборами), карандашом и компьютерной мышкой. Нарушение функции дыхательных мышц проявляется в виде слабого неэффективного кашля, частых инфекционных заболеваний легких и снижения резервного объема легких.
Слабость глоточных мышц может приводить к эпизодам аспирации, назальной регургитации жидкости и носовому тембру голоса. Функция наружных мышц глаза сохранена. Недержание мочи и кала вследствие слабости сфинктеров прямой кишки и мочевого пузыря — редкое и позднее осложнение.
Контрактура наиболее часто возникает в голеностопных, коленных, тазовых и локтевых суставах. Характерен сколиоз. Деформация грудной клетки еще более усугубляет нарушение функции легких и сдавление сердца. Сколиоз может вызывать дискомфорт или болезненность. Увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофия) и атрофия мышц бедра — классические симптомы заболевания. Причиной увеличения объема мышц служит гипертрофия отдельных мышечных волокон, инфильтрация мышц жировой тканью и пролиферация коллагена.
Вторая по распространенности локализация псевдогипертрофий,после икроножных мышц — мышца языка, затем следуют мышцы предплечья. Фасцикуляции в языке не возникают. За исключением случаев тяжелой контрактуры голеностопных суставов, ахилловы рефлексы хорошо выражены и сохраняются на конечной стадии заболевания. Коленные рефлексы могут сохраняться до 6 лет, однако они менее выражены, чем ахилловы рефлексы, и в конечном итоге исчезают. На верхних конечностях карпорадиальный рефлекс обычно лучше выражен, чем сгибательный и раз-гибательный локтевой рефлексы.
Кардиомиопатия — постоянный признак заболевания. Тяжесть поражения сердца не всегда коррелирует со слабостью скелетных мышц. Некоторые пациенты умирают от тяжелой кардиоми-опатии на ранних стадиях заболевания, когда еще сохранена способность к самостоятельной ходьбе. У других пациентов в терминальной стадии заболевания определяется хорошая компенсация функции сердца.
Интеллектуальные нарушения развиваются у всех пациентов, хотя только у 20-30 % пациентов IQ ниже 70 баллов. У большинства пациентов имеются трудности обучения, которые, тем не менее, позволяют им учиться по программе средней школы, особенно при применении коррекционных методик. У небольшой части пациентов выявляется глубокая умственная отсталость, однако корреляция с тяжестью миопатии отсутствует. Эпилепсия встречается немного чаще у больных с этим заболеванием, чем среди детского населения в целом.
Дегенеративные изменения и фиброз мышц представляют собой безболезненный процесс. Миалгия и мышечные спазмы не возникают. Кальциноз мышц встречается редко.
Смерть наступает обычно в возрасте около 18 лет. К причинам смерти относится дыхательная недостаточность во сне, некурабельная сердечная недостаточность, пневмония и, иногда, аспирация и обструкция дыхательных путей.
У мальчиков с мышечной дистрофией Беккера самостоятельная ходьба сохраняется до позднего подросткового или раннего зрелого возраста. Такие симптомы, как псевдогипертрофия икроножных мышц, кардиомиопатия и повышение уровня КФК в крови, аналогичны таковым у пациентов с дистрофией Дюшенна. Снижение школьной успеваемости встречается менее часто. Дебют мышечной слабости наблюдается позже при мышечной дистрофии Беккера, чем при дистрофии Дюшенна. Смерть часто наступает в середине или в конце 3-го десятилетия жизни, менее 50 % пациентов живут дольше 40 лет, у выживших больных развиваются тяжелые двигательные нарушения.
