Большинство пациентов с миотонией страдают миотонической дистрофией. Однако миотония встречается не только при миотонической дистрофии, но и при некоторых редких заболеваниях.
Миотоническая хондродистрофия (болезнь Швартца-Джампеля) — редкое врожденное заболевание, характеризующееся генерализованной мышечной гипертрофией и слабостью. Дизморфия и рентгенографические изменения длинных костей напоминают проявления болезни Моркио, однако аномальные мукополисахариды не обнаруживаются. Отмечаются карликовость, аномалии суставов и блефарофимоз.
Зарегистрировано несколько случаев заболевания у детей от близкородственных браков, что позволяет предположить аутосомно-рецессивный тип наследования. В некоторых случаях болезни Швартца-Джампеля выявляется мышечный протеин перлекан, кодируемый геном SJS1, — крупный гепаран-сульфат протеогликан, который входит в состав клеточных оболочек и хряща. Этот белок обусловливает мышечную гипервозбудимость и хондродисплазию.
ЭМГ выявляет постоянную электрическую активность в мышечных волокнах, близко напоминающую или идентичную миотонии. В мышечном биоптате неспецифические миопатические признаки, которые выражены минимально в одних случаях и значительно в других. Саркотубулярная система расширена.
Врожденная миотония - болезнь Томсена
Врожденная миотония (болезнь Томсена) относится к каналопатиям и характеризуется слабостью и генерализованной мышечной гипертрофией, что обусловливает атлетическое телосложение (как у спортсменов, занимающихся бодибилдингом) детей с врожденной миотонией. Миотония значительно выражена и может возникать в возрасте 2-3 лет и раньше, чем при миотонической дистрофии. Течение заболевания стационарное, в течение многих лет отсутствует видимое прогрессирование клинических симптомов.
Мышечная биопсия определяет минимальные патологические изменения, ЭМГ — миотонию. В различных семьях регистрируется аутосомно-доминантный тип наследования (болезнь Томсена) или аутосомно-рецессивный тип (болезнь Беккера, не следует путать с миотонической мышечной дистрофией Беккера/ Дюшенна). В редких случаях миотоническая дистрофия и врожденная миотония бывают у членов одной семьи. В основе аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной форм заболевания лежит аномалия гена в одном и том же локусе — 7q35. Этот ген имеет важное значение для поддержания нормального строения каналов для ионов Cl- сарколеммы и Т-тубулярных мембран.
Парамиотония представляет собой температурно-обусловленную миотонию, которая провоцируется холодом и уменьшается при теплой температуре окружающей среды. Проявления заболевания возникают при плавании в холодной воде или когда пациенты недостаточно тепло одеты в холодную погоду. Врожденная парамиотония обусловлена дефектом гена в локусе 17ql3.1—13.3, аномалия гена в том же локусе обнаружена при гиперкалиемическом периодическом параличе. В отличие от врожденной миотонии, парамиотония представляет собой болезнь натриевых каналов. К этой категории каналопатий относится и миотоническая Дистрофия.
При натриевой каналопатий физические упражнения вызывают нарастающую миотонию, в то время как при патологии каналов для ионов Cl- физические упражнения приводят к уменьшению миотонии. Этот признак можно легко выявить во время осмотра, попросив пациента повторно крепко закрывать и открывать глаза. При болезни натриевых каналов при этом пациент испытывает нарастающее затруднение, при патологии каналов Для ионов Cl- по мере продолжения движений их выполнение облегчается.
