MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Мышечные дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна. Мышечная дистрофия Беккера.

Мышечные дистрофии — это группа хронических наследственных миопатии, которые характеризуются прогрессирующим течением и специфическими гистологическими изменениями. Современные исследования в области молекулярной генетики расширили понимание патофизиологии многих видов дистрофии. Наиболее значимые дистрофии — это наследственные сцепленные с Х-хромосомой дистрофинопатиии — мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, а также наследуемые по аутосомно-доминантному типу лице-плече-лопаточная, миотоническая, конечностно-поясная, окулофарингеальная и прогрессивная офтальмоплегическая мышечные дистрофии.

Дистрофинопатии — это рецессивные заболевания, обусловленные мутацией в 21 локусе короткого плеча Х-хромосомы, в крупном гене, который кодирует белок дистрофии. Дистрофии — это филаментный белок, который содержится в поперечно-полосатой скелетной и сердечной мышце, а также в некоторых других тканях. Роль дистрофина точно не установлена. Есть данные, что он выполняет структурные и «якорные» функции. При самой тяжелой форме дистрофинопатии — мышечной дистрофии Дюшенна, иммуногистохимические исследования показывают, что в скелетных мышцах практически отсутствует дистрофии. При более мягких аллельных формах заболевания —- мышечной дистрофии Беккера, в некоторых мышцах остается дистрофии, структура которого, однако, может быть изменена. Почти все больные дистрофинопатиями — мужчины.

Обычно заболевание обусловлено спонтанными мутациями, которые в целом встречаются чаще, чем при других наследственных заболеваниях, вероятно, за счет крупного размера гена.

мышечная дистрофия

- Мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание развивается в детском возрасте. С самого начала отмечаются сложности при ходьбе. Задержка моторного развития становится очевидной на втором году жизни, хотя первые признаки заболевания можно обнаружить и раньше — даже у новорожденных отмечаются микроскопические некрозы мышц и повышение уровня некоторых ферментов в сыворотке. Ребенок начинает ходить в возрасте 15 месяцев и позже. Явные признаки заболевания обязательно выявляются в возрасте до 5 лет. Дети с трудом могут бегать и подниматься по лестнице. В первую очередь страдают нижние конечности, нижние отделы туловища и мышцы таза. У детей развивается гиперлордоз, живот выступает вперед, отмечается псевдогипертрофия мышц голеней.

Характерна ходьба на носках. Для того чтобы встать с корточек, больные «взбираются по себе» руками (симптом Говерса). Заболевание быстро прогрессирует. К возрасту 6-9 лет у большинства пациентов развиваются контрактуры в области илеотибиальных трактов, сгибателей бедра и ахилловых сухожилий. К 10 годам многие больные уже не могут самостоятельно ходить и даже стоять и вынуждены пользоваться креслом-коляской. К 14—15 годам нарушается функция верхних конечностей. В 10% случаев наблюдается отставание умственного развития. Больные обычно погибают к концу второго десятилетия жизни от легочных инфекций, дыхательной недостаточности, осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта или от кардиомиопатии. Около 8% женщин-носительниц гена миодистрофии Дюшенна страдают миопатией конечностно-поясного типа.
Иногда у носительниц патологического гена выявляется изолированная кардиомиопатия.

Диагноз миодистрофии Дюшенна подтверждается результатами биопсии мышц, которая выявляет отсутствие дистрофина. Более чем у двух третей больных миодистрофией Дюшенна обнаруживаются изменения в ДНК лейкоцитов крови (по данным полимеразной цепной реакции — ПЦР). Возможна также пренатальная диагностика миодистрофии Дюшенна при помощи исследования ворсин хориона. Для скринингового исследования проводится измерение уровня креатинкиназы в сыворотке — у больных этот показатель значительно повышен (в тысячи и даже десятки тысяч раз по сравнению с нормой). Менее значительное повышение уровня креатинкиназы отмечается и у женщин-носительниц. Ранее основным методом диагностики являлась биопсия мышц, в настоящее время она уступает место методам молекулярной диагностики в случаях положительного семейного анамнеза заболевания.

Однако, если нет данных о миодистрофии у родственников, то необходимо проведение биопсии мышц для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями, сходными по проявлениям, но имеющими лучший прогноз (например, конгенитальные миопатии немалинового типа и миопатии с поражением осевых цилиндров). Биопсия у больных миодистрофией Дюшенна выявляет изменения размера мышечных волокон, их расщепление, центральные ядра и замещение жировой и соединительной тканью. Иммуногистохимическое определение дистрофина при биопсии мышц в настоящее время широко применяется для того, чтобы различать злокачественные формы миопатии от доброкачественных. Из-за обездвиженности больного состояние мышц значительно ухудшается, поэтому рекомендуется использовать для биопсии менее пораженные мышцы, например, прямые мышцы живота, а не икроножную или дельтовидную мышцы.

На ЭМГ, выполненной на ранних стадиях заболевания, определяются изменения, характерные для миопатии. На более поздних этапах прогрессивно убывает количество двигательных единиц, и мышечная ткань теряет возбудимость.

- Мышечная дистрофия Беккера — это более легкий тип дистрофинопатии, как по тяжести клинических проявлений, так и по выраженности молекулярных изменений. Продолжительность жизни больных исчисляется несколькими десятками лет, и симптомы могут быть легкими или умеренными. В таких случаях трудно бывает отличить мышечную дистрофию Беккера от конечностно-поясных дистрофий. Начало заболевания обычно приходится на возраст 12 лет. Характерными признаками являются боли в мышцах голеней при физической нагрузке, миоглобинурия и повышение уровня креатинкиназы.

- Читать далее "Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия. Окулофарингеальная мышечная дистрофия."


Оглавление темы "Миопатии - патология мышц.":
1. Дерматомиозит. Ревматическая полимиалгия. Диагностика миопатий.
2. Лечение миопатий. Преднизолон при миопатиях.
3. Иммуноглобулин при лечении миопатий. Прогноз при миопатиях.
4. Вирусные воспалительные миопатии. Синдром Рейе.
5. Паразитарные воспалительные миопатии. Миопатия при цистицеркозе.
6. Периодический паралич. Причины и прогноз периодического паралича.
7. Ведение больных с периодическим параличом. Профилактика периодического паралича.
8. Мышечные дистрофии. Мышечная дистрофия Дюшенна. Мышечная дистрофия Беккера.
9. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса. Лице-плече-лопаточная мышечная дистрофия. Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
10. Миотоническая дистрофия. Причины и признаки миотонической дистрофии.
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта