MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Миотоническая дистрофия - болезнь Штейнерта. Клиника

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) — 2-я по частоте встречаемости мышечная дистрофия в Северной Америке, Европе и Австралии. Заболеваемость составляет 1:30 000 общей популяции. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Миотоническая дистрофия — пример заболевания, при котором генетический дефект вызывает дисфункцию многих органов. Поражаются не только поперечнополосатые мышцы, но также гладкая мускулатура ЖКТ и матки, нарушается функция сердца, выявляются множественные и вариабельные эндокринопатии, иммунодефицит, катаракта, дизморфия лица, снижение интеллекта и другие неврологические нарушения.

При обычном клиническом течении болезни Штейнерта, за исключением тяжелых младенческих форм, при рождении патологии не выявляется или атрофия и гипотония мимических мышц могут служить ранними симптомами заболевания. Характерен внешний вид лица ребенка: инверсия и V-образная форма верхней губы, худые щеки и фестончатые, впалые височные мышцы. Голова может быть узкой, нёбо высокое готическое в связи со слабостью височных и крыловидных мышц в позднем фетальном периоде, не оказывающих достаточного давления сбоку на растущие кости черепа и лицевого скелета.

В первые несколько лет болезни Штейнерта мышечная слабость умеренно выражена. Затем отмечаются прогрессирующая атрофия дистальных мышечных групп, особенно мышц кистей рук, уплощение тенара и гипотенара; атрофия дорсальных межкостных мышц приводит к появлению выраженных углублений между пальцами. Мышцы дорсальной поверхности предплечья и передней поверхности нижних конечностей также атрофируются. Язык тонкий и атрофированный.

Атрофия грудиноключично-сосцевидной мышцы обусловливает формирование тонкой длинной шеи цилиндрической формы. В конечном итоге проксимальные мышцы также подвергаются атрофии и формируются крыловидные лопатки. Появляются и прогрессируют затруднения при подъеме по лестнице и симптом Го-верса. Сухожильные рефлексы обычно сохранены. Дистальная мышечная атрофия — исключение из общего правила: для миопатии характерна проксимальная мышечная атрофия, для невропатии — дистальная.

Мышечная атрофия и слабость при миотонической дистрофии медленно прогрессируют в детском и подростковом возрасте, а также у взрослых. Пациенты с миотонической дистрофией редко теряют способность к самостоятельной ходьбе, даже в позднем возрасте, хотя возможна потребность в ортопедических приспособлениях (шины, фиксаторы) для стабилизации голеностопных суставов.

болезнь штейнерта

Миотония — характерный признак заболевания, редко встречающийся при других формах миопатии, отсутствует у детей грудного возраста и обычно не проявляется клинически и при ЭМГ примерно до 5 лет. В редких случаях миотония может возникать уже в возрасте 3 лет. Миотония — это очень медленное расслабление мышцы после сокращения независимо от того, было ли мышечное сокращение произвольным или индуцированным при попытке вызвать сухожильные рефлексы или при электростимуляции.

При осмотре можно продемонстрировать миотонию, попросив пациента крепко сжать руки в кулак и затем быстро разжать руки. Миотонию можно индуцировать при ударе неврологическим молоточком в области тенара, а также выявить, наблюдая непроизвольное приведение большого пальца. Миотонию можно продемонстрировать при перкуссии спинки языка краем шпателя — при этом на языке появляется медленно исчезающий желобок. Тяжесть миотонии не всегда коррелирует со степенью мышечной слабости, и наиболее слабые мышцы часто дают только минимально выраженную миотоническую реакции. Миотония — это неболезненный мышечный спазм. Миалгия нехарактерна для миотонической дистрофии.

Речь пациентов с миотонической дистрофией часто характеризуется плохой артикуляцией и нечеткостью вследствие поражения мышц лица, языка и глотки. Иногда возникает затруднение при глотании. У детей с тяжелым течением заболевания существует риск аспирационной пневмонии. В некоторых случаях может возникать неполная наружная офтальмоплегия в результате слабости наружных мышц глаз.

Поражение гладких мышц ЖКТ приводит к медленному опорожнению желудка, слабой перистальтике и запору. У некоторых детей выявляется энкопрез в сочетании со слабостью анального сфинктера. У женщин с миотонической дистрофией во время родов возникают неэффективные или патологические сокращения матки.
Поражение сердца чаще проявляется блокадой в проводящей системе волокон Пуркинье или аритмией, чем кардиомиопатией, в отличие от большинства других мышечных дистрофий.

Эндокринные нарушения отличаются разнообразным характером и могут возникать на любом этапе развития заболевания, поэтому повторная оценка эндокринного статуса должна проводиться ежегодно. Гипотиреоз встречается часто, гипертиреоз возникает в редких случаях. Нарушение функции коры надпочечников может привести к острой надпочечниковой недостаточности даже в грудном возрасте. Сахарный диабет часто встречается у пациентов с миотонической дистрофией; у некоторых детей нарушается высвобождение, а не синтез инсулина.

Возможно чрезмерно раннее или, чаще, позднее наступление пубертата. Атрофия яичек и дефицит тестостерона — частые признаки у взрослых пациентов, они служат причиной мужского бесплодия. Атрофия яичников встречается редко. Для мужчин также характерно облысение в лобной области, которое часто начинается в подростковом возрасте.
Для миотонической дистрофии характерен иммунодефицит. В плазме часто выявляется снижение уровня IgG.

Часто формируется катаракта. Она может быть врожденной либо начинает развиваться в любом возрасте у детей или взрослых пациентов. Ранние признаки катаракты выявляются только при исследовании с помощью щелевой лампы, рекомендуется периодический осмотр офтальмолога. В детском возрасте часто нарушаются зрительные ВП, не связанные с развитием катаракты и обычно не сопровождающиеся нарушением зрения.

Примерно у 50 % пациентов выявляются интеллектуальные нарушения, но тяжелая умственная отсталость нехарактерна. У остальных пациентов интеллект соответствует среднему уровню и иногда выше среднего уровня. Эпилепсия нехарактерна при миотонической дистрофии.

Тяжелая неонатальная форма миотонической дистрофии развивается у немногих детей, рожденных от матерей с миотонической дистрофией. Выявляется косолапость или более обширная и распространенная контрактура многих суставов, при этом могут поражаться все конечности и даже шейный отдел позвоночника. При рождении генерализованная гипотония и слабость. Выражена атрофия мышц лица. В некоторых случаях необходимы зондовое питание или ИВЛ в связи со слабостью Дыхательных мышц или развитием апноэ. Возможно одно- либо двустороннее нарушение функции диафрагмы.

Живот вздут в результате скопления газов в желудке и кишечнике в связи с нарушением перистальтики, обусловленном слабостью гладких мышц. Вздутие живота способствует еще большему усугублению дыхательных нарушений. Запор может представлять большую проблему для пациента. Около 75 % детей с тяжелой формой заболевания умирают на первом году жизни.

- Читать далее "Диагностика миотонической дистрофии у детей. Генетика"


Оглавление темы "Мышечные дистрофии у детей":
  1. Доброкачественная врожденная гипотония у детей. Артрогрипоз
  2. Мышечные дистрофии у детей. Дистрофии Дюшенна и Беккера
  3. Клиника мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Интеллектуальные нарушения
  4. Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Анализы
  5. Генетика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Патогенез
  6. Лечение мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Физиотерапия
  7. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса у детей. Диагностика и лечение
  8. Миотоническая дистрофия - болезнь Штейнерта. Клиника
  9. Диагностика миотонической дистрофии у детей. Генетика
  10. Миотоническая хондродистрофия - болезнь Швартца-Джампеля. Врожденная миотония - болезнь Томсена
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта