Лечение мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера у детей. Физиотерапия
Отсутствуют методы патогенетической терапии и методы, позволяющие замедлить прогрессирование заболевания. Разработаны методы лечения осложнений и улучшения качества жизни больных детей. При декомпенсации сердечной деятельности часто высокоэффективен дигоксин, особенно на ранних стадиях. Необходимо быстрое выявление и лечение инфекционных заболеваний легких.
Пациентов следует ограждать от контактов с детьми с острыми респираторными инфекциями или другими контагиозными заболеваниями. Показана иммунизация против гриппа и рутинная вакцинация.
Важное значение имеет правильная организация питания. Мышечная дистрофия Дюшенна — заболевание, не связанное с дефицитом витаминов, и следует избегать введения витаминов в избыточных дозах. Адекватный прием кальция имеет важное значение для снижения риска остеопороза у мальчиков, прикованных к инвалидному креслу, возможен дополнительный прием фтора, особенно если вода в местности, где живет пациент, не фторируется.
В связи с сидячим образом жизни пациенты расходуют меньше калорий, чем дети, ведущие активный образ жизни. Этот фактор, а также депрессия, приводят к избыточному питанию со склонностью к избыточному повышению массы тела. Ожирение приводит к еще большему снижению функциональных возможностей пациентов с миопатией, так как ограниченные резервы мышечной силы частично тратятся на подъем избыточной массы подкожного жирового слоя.
Может потребоваться ограничительная диета с контролем над ее проведением.
Физиотерапия позволяет отсрочить, но не всегда предотвращает развитие контрактуры. В некоторых случаях контрактуру можно использовать для функциональной реабилитации. Например, если контрактура предотвращает разгибание в локтевом суставе более чем на 90°, а сила мышц верхних конечностей недостаточна для преодоления силы тяжести, контрактуру локтевых суставов можно использовать в функциональном отношении для фиксации функционально неактивных верхних конечностей, что позволяет пациенту принимать пищу и писать.
Поэтому, несмотря на то что хирургическая коррекция контрактуры локтевых суставов возможна в техническом отношении, ее результат может оказаться неблагоприятным, так как приводит к снижению функциональных возможностей пациента. Физиотерапия не играет большой роли в укреплении мышц, так как пациенты обычно расходуют весь резерв мышечной силы в повседневной деятельности, поэтому физические упражнения не могут способствовать укреплению пораженных мышц. Избыточные физические упражнения могут ускорить дегенерацию мышечных волокон.
Открытие молекулы дистрофина, гена, который кодирует этот белок, и специфических мутаций при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера открывает потенциальные возможности для разработки методов генной инженерии. Одним из экспериментальных подходов к терапии мышечных дистрофий служит метод пересадки миобластов. Получают нормальные миобласты из мышц близких родственников больного, обычно отца.
Миобласты культивируют in vitro и затем вводят в дистрофические мышцы больного. Предполагается, что эти миобласты трансформируются в здоровые мышечные волокна с нормальным содержанием дистрофина и заместят волокна, подвергшиеся дегенеративным изменениям. Основной недостаток метода — необходимость иммуносупрессии для предотвращения отторжения чужеродных клеток. Результаты лечения в случаях с развитием реакции отторжения трансплантата неблагоприятные. Другим потенциально возможным, но не апробированным подходом служит введение в мышцы вектором с вирусом рекомбинантного гена, отвечающего за синтез дистрофина.
Другие методы лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна включают применение преднизолона и других кортикостероидных препаратов. Глюкокортикоиды снижают скорость апоптоза миотубул в процессе онтогенеза и теоретически могут замедлять некроз мышечных волокон при мышечной дистрофии. В начале терапии обычно наблюдается увеличение мышечной силы, однако продолжительная кортикостероидная терапия вызывает ряд осложнений, включая значительное повышение массы тела и остеопороз.
Такие осложнения могут нивелировать преимущества стероидной терапии и даже приводить к большему нарастанию мышечной слабости, чем можно было бы ожидать при естественном течении заболевания. Применение фторированных стероидов, таких как дексаметазон, также индуцирует дальнейшее развитие миопатии, изменяя содержание церамида в миотубулах.
