MedUniver Дерматология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Дерматология:
Дерматология
Основы дерматологии
Опухоли кожи
Инфекции кожи и подкожной клетчатки
Болезни и уход за кожей новорожденного
Болезни и уход за кожей детей
Лимфомы кожи
Фиброматозы кожи
Книги по дерматологии
Косметология:
Уход за волосами
Уход за лицом
Уход за телом
Уход за ногтями
Косметика и макияж
Советы косметолога
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Виды ихтиоза кожи и его классификация

Термином «ихтиоз» обозначают гетерогенную группу десквамативных заболеваний, которые дифференцируют по типу наследования, клиническим признакам, гистологии, биохимическим маркерам и иногда с помощью анализа генетических мутаций. В редких случаях ихтиоз является маркером мультисистемного заболевания у новорожденного.

Ихтиозы

Вариант Тип наследования Заболеваемость Клинические признаки Начало заболевания
Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ)
Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз (ВАРИ)
Аутосомно-рецессивный
TGM-1,ABCA12, NIPAL4 (ICHTHYIN) ALOX12B, ALOXE3
1/50000-1/100000 Коллодиевый плод
Мелкие белые чешуйки на туловище, лице и волосистой части головы
Крупные чешуйки на нижних конечностях
Вариабельная эритродермия
С рождения
Ламеллярный ихтиоз Аутосомно-рецессивный
TGM-1.ABCA12, NIPAL4 (ICHTHYIN), CYP4F22, LIPN
1/100 000 Коллодиевый плод
Генерализованные, крупные, темного цвета, пластинчатые чешуйки
Эктропион (выворот века), эклабиум (выворот губы)
Слабо выраженная ладонно-подошвенная кератодермия
С рождения
Эпидермолитический гиперкератоз Аутосомно-доминатный (чаще всего)
Аутосомно-рецессивный (спорадически)
KRT1,KRT10
Редкое заболевание Распространенные пузыри при рождении
Выраженная эритема, с возрастом - шелушение
Выраженное шелушение в интертригинозных участках, на ладонях и подошвах
Неприятный запах бактериальной флоры
С рождения
Вульгарный ихтиоз Аутосомно-доминантный
FILAGGRIN
1/250 (может быть выше) Генерализованное слабое шелушение без поражения сгибательных участков
Улучшение с возрастом
После 3 мес.
Х-сцепленный ихтиоз Х-сцепленный рецессивный
Ген стероидной сульфатазы
1/2000-1/6000
Мужчины
Большие, «грязные» чешуйки на туловище, конечностях, за исключением сгибательных участков
Вариабельность у женщин-носителей
Помутнения роговицы в десцеметовой оболочке
Крипторхизм
При длительных родах - недостаточность плацентарной сульфатазы
В пределах первых 3 месяцев
Ихтиоз по типу «плода Арлекина» Аутосомно-рецессивный
АВСА12
Очень редкое заболевание Толстые, пластинчатые, напоминающие панцирь чешуйки в период новорожденности
Общая выживаемость чуть более 50%
В большинстве случаев наступает летальный исход в первые 3 месяца жизни
С рождения
Плод Арлекина
Плод Арлекина.
У этого ребенка развились толстые пластинчатые чешуйки сразу после обсушивания в родильном зале.
Дыхательная недостаточность привела к смерти в первую неделю.
Обратите внимание на выворот век и губ.

Синдромы, ассоциированные с ихтиозом

Синдром/болезнь Тип наследования Клинические признаки
Синдром Нетертона Аутосомно-рецессивный
SPINK5
Аномалии стержня волоса (наиболее часто - «бамбуковые волосы»), линейный огибающий ихтиоз, тяжелый атопический дерматит, задержка физического развития
Болезнь Рефсума, грудной возраст Аутосомно-рецессивный
РЕХ1,РХМРЗ,РЕХ2б
Пигментная ретинопатия, мозжечковая атаксия, хронический полиневрит с глухотой, кожа напоминает вульгарный ихтиоз
Синдром Шегрена-Ларссона Аутосомно-рецессивный
ALDH3A2 (ген жировой альдегиддегидрогеназы)
Спастический паралич, задержка психического развитая, судороги, патологические изменения на сетчатке в виде блестящих точек, нарушение роста зубов, поражения кожи по типу врожденной ихтиозиформной эритродермии
Синдром Конради-Хюнермана
(точечная хондродисплазия тип 2)
Х-сцепленный доминантный
Ген ЕВР
Точечная хондродисплазия, алопеция, аномалии развития скелета, катаракты, дизморфия лица, ихтиозиформная эритродермия
KID-синдром (кератит-ихтиоз-глухота) Аутосомно-доминантный (спорадически)
GJB2 кодирует коннексин 2б
Стойкие кератотические папулы, кератодермия, атипичный ихтиоз с выраженным кератозом на конечностях и голове, нейросенсорная глухота, кератоконъюнктивит
CHILD-синдром Х-сцепленный рецессивный NSDHL Врожденная гемидисплазия, односторонний ихтиозиформный невус (эпидермальный невус), дефекты конечностей, сердечно-сосудистые и почечные аномалии

- Читать далее "Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз (ВАРИ) у новорожденного"


Оглавление темы "Болезни кожи новорожденных детей":
  1. Виды ихтиоза кожи и его классификация
  2. Врожденный аутосомно-рецессивный ихтиоз (ВАРИ) у новорожденного
  3. Эпидермолитический гиперкератоз у новорожденного
  4. Вульгарный и Х-сцепленный ихтиоз у новорожденного
  5. Пеленочный дерматит и его варианты у новорожденного
  6. Себорейный дерматит под маской пеленочного у новорожденного
  7. Псориаз под маской пеленочного дерматита у новорожденного
  8. Кандидоз под маской пеленочного дерматита у новорожденного
  9. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса под маской пеленочного дерматита у новорожденного
  10. Доброкачественный цефалический гистиоцитоз (ДЦГ) у новорожденного
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта