MedUniver Дерматология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Дерматология:
Дерматология
Основы дерматологии
Опухоли кожи
Инфекции кожи и подкожной клетчатки
Болезни и уход за кожей новорожденного
Болезни и уход за кожей детей
Лимфомы кожи
Фиброматозы кожи
Книги по дерматологии
Косметология:
Уход за волосами
Уход за лицом
Уход за телом
Уход за ногтями
Косметика и макияж
Советы косметолога
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Альбинизм у ребенка и другие диффузные гипопигментации

Альбинизм - гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые проявляются генерализованной гипопигментацией или депигментацией кожи, глаз и волос. Альбинизм встречается в аутосомно-рецессивной кожно-офтальмологической форме, а также как Х-сцепленный офтальмологический вариант.

Кожно-офтальмологический альбинизм (КОА) встречается в равной степени у представителей обоих полов и всех рас. На основании клинических признаков и биохимических маркеров КОА можно разделить на несколько форм. Формы КОА, отрицательные и положительные по тирозиназе, выделяются на основании способности клеток выдернутых волос продуцировать пигмент при инкубации в содержащей тирозиназу среде.

При тирозиназа-отрицательном альбинизме фермент тирозиназа отсутствует или не функционирует, в то время как тирозиназа-положительный альбинизм вызван рядом различных дефектов в синтезе и транспортировке пигмента. Открытие генных маркеров для некоторых вариантов альбинизма позволило устанавливать диагноз по специфической ДНК у пациентов и носителей. При классическом тирозиназа-отрицательном КОА дети рождаются полностью без пигмента.

У них снежно-белые волосы, розовато-белая кожа и голубые глаза. Типичные признаки - нистагм, страбизм в умеренной и тяжелой степени и слабая острота зрения. Хоте в младенческом возрасте тирозиназа-положительный КОА может клинически не отличаться от тирозиназа-отрицательного КОА, с возрастом у детей с тирозиназа-положительной формой обычно появляется некоторое количество пигмента. Цвет глаз может варьировать от серого до светло-коричневого, а волосы могут быть белокурыми или светло-русыми. Большинство чернокожих пациентов могут приобрести такое количество пигмента, как у светлокожих белых пациентов.

Альбинизм у ребенка
Альбинизм:
а - у 19-летнего чернокожего мужчины с КОА уже развилось обширное актиническое повреждение кожи. Он работает на открытом воздухе у кромки воды и не использовал солнцезащитные средства
б - многочисленные очаги актинического кератоза были удалены на лице, верхней части спины и на кистях этого пациента. Покрытая коркой бляшка в середине кисти оказалась очагом ПКРК
в - у 18-месячного мальчика пигмент отсутствует. У него белые волосы, бледная кожа, нистагм и низкая острота зрения

При тирозиназа-положительном и тирозиназа-отрицательном вариантах альбинизма в базальноклеточном слое эпидермиса обнаруживают «светлые клетки», которые могут представлять собой депигментированные меланоциты. Электронная микроскопия показывает наличие небольшого количества меланина и зрелых меланосом в тирозиназа-положительных случаях и отсутствие меланина и только ранние стадии развития меланосом у тирозиназа-отрицательных пациентов.

Пациентам с кожно-офтальмологическом альбинизме (КОА) требуется агрессивная защита от солнца для предотвращения актинического поражения и раннего развития базальноклеточного и плоскоклеточного рака кожи (БКРК и ПКРК). Страбизм и макулярная дегенерация могут также ассоциироваться с прогрессирующим ухудшением остроты зрения, поэтому необходимо регулярное обследование офтальмолога.

Хотя кожа и волосы при кожно-офтальмологическом альбинизме (КОА) выглядят клинически нормальными, при электронной микроскопии обнаруживаются характерные для альбинизма меланосомы. Их обнаружение является надежным маркером и может использоваться для подтверждения диагноза и идентификации бессимптомных женщин-носительниц. Анализ ДНК, при возможности его проведения, также подтверждает специфический диагноз.

Диффузная гипопигментация может указывать на ряд системных заболеваний, связанных с дефектом синтеза меланина в коже, волосах и глазах. У детей с врожденными нарушениями метаболизма аминокислот (например, фенилкетонурия, гистидинемия и гомоцистинурия) часто наблюдается распространенное ослабление пигментации. Гипопигментация кожи и волос при синдроме Менкеса (известном также как синдром курчавых волос) возникает в результате дефекта в метаболизме меди, который препятствует нормальной активности зависящей от присутствия ионов меди тирозиназы.

Гипогидротическая эктодермальная дисплазия и стирание короткого плеча хромосомы 18 также ассоциируются с диффузной гипопигментацией и светлым цветом волос. И, наконец, у детей с недостаточностью питания, особенно квашиоркором, может развиться гипопигментация, которая разрешается, когда возобновляется нормальное поступление в организм калорий и белков.

Синдром Менкеса
Синдром Менкеса:
а - у ребенка со светлой кожей, голубыми глазами и редким волосяным покровом отмечаются перекрученные волосы, конвульсии и аномалии развития. В сыворотке выявлены низкие уровни меди и церулоплазмина
б - волосы перекручены вдоль продольной оси.

Кожно-офтальмологический альбинизм

Форма/синдром Заболеваемость Тип наследования Патогенез Клинические признаки Комментарии
Тирозиназа-отрицательный (КОА тип 1А) 1:28 000 - представители негроидной расы Карибского региона
1:39 000 - европейцы
Мужчины = женщины
Аутосомно-рецессивный;
ген тирозиназы в локусе 11q14-q21
Активность тирозиназы отсутствует Белые волосы и кожа; радужная оболочка серо-голубого цвета; пигмент в сетчатке отсутствует; нистагм; низкая острота зрения Тест на тирозиназу в волосяной луковице отрицательный; возможна пренатальная диагностика посредством анализа ДНК; с возрастом улучшения не отмечается
Желтый мутантный (КОА тип 1В) Редко, впервые описан в генетически закрытой популяции амишей, сейчас встречается и у других рас Аутосомно-рецессивный;
сплайсинг гена тирозиназы в локусе 11q14-q21
Меланоциты продуцируют пигмент, но тест на тирозиназу в волосяной луковице отрицательный
Волосы продуцируют феомеланин при инкубации с L-тирозиназой и цистеином
Кожа белого или светло-смуглого оттенка, слегка темнеет на солнце и с возрастом; волосы с рождения белые, с возрастом становятся желтыми; голубые при рождении глаза могут потемнеть с возрастом; в сетчатке присутствует некоторая степень пигмента; низкая острота зрения может улучшиться с возрастом -
Тирозиназа-отрицательный (КОА тип 2) 1:15 000 - представители негроидной расы Карибского региона
1:37 000 - европейцы
Мужчины = женщины
Аутосомно-рецессивный; ген в локусе 15q11.2-q12 Некоторые случаи вследствие мутации транспортного гена р с локусом на хромосоме 15q Кожа белого или светло-кремового цвета, светлые при рождении волосы темнеют с возрастом;
голубой, темно-желтый или светло-карий цвет радужки глаз;
содержание пигмента в сетчатке минимальное; нистагм; фотофобия;
острота зрения от низкой до удовлетворительной степени
Тест на тирозиназу в волосяной луковице положительный; возможна пренатальная диагностика посредством анализа ДНК и определения мутации; пигментация с возрастом улучшается
Альбиноидизм Неизвестна Аутосомно-доминантный - Заметное ослабление пигментации кожи может напоминать тирозиназа-положительный альбинизм, но поражение глаз минимальное; острота зрения в норме -
Синдром Германски-Пудлака Сообщалось о более чем 200 случаях
Мужчины = женщины
Аутосомно-рецессивный;
ген HPS2 в локуce 10q23
Тирозиназа-положительный
Кровоточивость вследствие дефекта пула накопления тромбоцитов
Дефект мембраны лизосом приводит к аккумуляции цероидного липофусцина в макрофагах легких и желудочно-кишечного тракта
Кремово-белый до почти нормального оттенка цвет кожи варьирует в зависимости от расы; желтые, рыжие или русые волосы; голубые или карие радужные оболочки глаз; содержание пигмента в сетчатке понижено; нистагм, фотофобия; плохая острота зрения
Повышенная кровоточивость во время стоматологических процедур, при операциях, во время родов; носовые кровотечения; меноррагия, кровоточивость десен
Фиброз легких, гранулематозный колит, кардиомиопатия вследствие отложения цероида во внутренних органах
-
Синдром Чедиака-Хигаши Редкий, описано менее 100 случаев
Мужчины и женщины
Аутосомно-рецессивный;
высокая степень кровного родства;
ген LYST в локусе 1q42-1q43
Болезнь накопления лизосом с поражением нейтрофилов, меланоцитов, нейронов, тромбоцитов, лимфоцитов Белая кожа; белокурые или серебристые волосы; голубые или карие глаза с вариабельной пигментацией сетчатки; фотофобия; страбизм
Рецидивирующий синусит, пневмония
Прогрессирующая неврологическая дисфункция с атаксией, мышечной слабостью, потерей чувствительности, судорогами
Кровоточивый диатез в результате панцитопении, анемия, сепсис
Фетоскопия на 18-21-й неделе выявляет в крови плода клетки с характерными нейтрофильными гранулами
Синдром Кросса Редко Аутосомно-рецессивный - Белая кожа; белые или белокурые волосы; серо-голубого цвета радужная оболочка глаз; снижена острота зрения; микрофтальмия; катаракты
Спастическая диплегия, задержка психического развития
-
Синдром Грисчелли Редко Аутосомно-рецессивный; ген картирован в локусе 15q21 - Волосы серебристого цвета; тяжелый комбинированный иммунодефицит Микроскопия волос показывает скопление пигмента в волосяных стержнях, нормальные меланосомы, но уменьшенные дендритные отростки меланоцитов
Синдром Прадера-Вилли Неизвестна Спорадически Хромосомные и молекулярные изменения хромосомы 15 в локусе q11-q13 Светлая кожа по сравнению с родственниками; нормальный или светлый цвет волос; голубые или карие радужные оболочки глаз; вариабельное содержание пигмента в сетчатке; нормальная или немного пониженная острота зрения
Неонатальная гипотоническая гиперфагия; ожирение; задержка физического и психического развития
-
Синдром Ангельмана Неизвестна Спорадически аутосомно-рецессивный? Хромосомные и молекулярные изменения на проксимальном участке хромосомы 15, подобные изменениям при синдроме Прадера-Вилли Светлая кожа по сравнению с родственниками; нормальный или светлый цвет волос; голубые или карие радужные оболочки глаз; вариабельное содержание пигмента в сетчатке; нормальная или немного пониженная острота зрения
Задержка роста, физического и психического развития; атаксия, походка рывками, судороги
Дизморфия лица (микроцефалия, плоский затылок, выступающий язык)
-

- Читать далее "Реактивная эритема и лекарственные сыпи у ребенка"


Оглавление темы "Детская дерматология":
  1. Витилиго у ребенка
  2. Альбинизм у ребенка и другие диффузные гипопигментации
  3. Реактивная эритема и лекарственные сыпи у ребенка
  4. Кореподобные лекарственные высыпания (DRESS) у ребенка
  5. Синдром Стивенса-Джонсона (ССД) у ребенка
  6. Токсический эпидермальный некролиз (ТЭН) у ребенка
  7. Фиксированные лекарственные высыпания у ребенка
  8. Крапивница на прием лекарства у ребенка
  9. Сыпь при вирусной инфекции у ребенка
  10. Сыпь при кори у ребенка
  11. Сыпь при краснухе у ребенка
  12. Сыпь при пятой болезни (инфекционной эритеме) у ребенка
  13. Сыпь при внезапной экзантеме (розеоле) у ребенка
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта