MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов

В настоящее время группу заболеваний ЦНС, объединенную под названием лейкодистрофии, или диффузные склерозы мозга, и характеризующуюся первичными структурными повреждениями миелина, рассматривают как результат нарушений липидного обмена. В справедливости этой точки зрения убеждают данные относительно трех форм лейкодистрофии — глобоидно-клеточный лейкодистрофии Краббе, которая расшифровалась как галактозилцерамидоз, метахроматической лейкодистрофии, расшифровавшеися как сульфатидоз, и сульфатидоза Оустина ювенильного типа, расшифровавшийся как муколипидоз (сульфатидоз в комбинации с нарушениями обмена мукополисахаридов).

Однако, поскольку для остальных форм лейкодистрофии пока не вскрыто звено нарушений липидного обмена, они не рассматриваются в данной статье. Мукополисахаридозы представляют собой группу наследственных болезней накопления, характеризующуюся преимущественно нарушением обмена глюлозаминогликанов (ГАГ).

Впервые эта группа заболеваний описана в 1919 г. Гурлер в Германии, а затем Гэнтером в Шотландии. С тех пор как стало известно, что оба синдрома клинически и биохимически неидентичны, их стали обозначать, как дизостотическая идиотия, множественные дизостозы, липохондродистрофия, гаргоилизм (от франц. gargouille — рыльце водосточной трубы в виде гротескной человеческой фигуры).

Дальнейшее биохимическое и гистохимическое исследование показало, что основным в этой группе заболеваний является нарушение обмена мукополисахаридов, которое у больных выражается поражением опорных тканей, преимущественно экстрацеллюлярным накоплением ГАГ, с массивным выделением их с мочой, гепато- и спленомегалией. В настоящее время описано семь типов мукополисахаридозов, отличающихся друг от друга клиническим течением, степенью тяжести болезни, типом наследования, характером накапливающихся ГАГ и ферментным дефектом, который установлен далеко не для всех типов этого обменного заболевания.

мукополисахаридозы

Нарастает умственная отсталость, глухота, помутнение роговицы. В области верхушки сердца прослушивается систолический шум, границы сердца расширены В моче резко возрастает количество глюкозаминогликанов.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются резкие нарушения, особенно со стороны позвоночника и конечностей. Позвонки уменьшены, уплощены, с шиповидными разрастаниями, хрящевые пластинки грибовидной формы, так как они больше, чем поперечник позвонка. Эпифизы трубчатых костей искривлены, эпифизарные линии изогнуты, зазубрены. При гистологическом исследовании обнаруживаются нарушения процессов периостального и энхопдрального окостенения из-за отложений ГАГ в хрящевой ткани, периосте.

Хрящевые клетки увеличены, вздуты, овальной формы, хрящевые колонки не образуются, поэтому рост костей в длину задерживается. Метахроматическая субстанция откладывается в коллагеновой ткани сухожилий, фасций, в стенках сосудов, в клапанах сердца. Сердце увеличено, клапанный и пристеночный эндокард утолщен, хорды укорочены и утолщены, миокард гипертрофирован. Стенки коронарных артерий также резко утолщены, просвет их сужен. В митральном и аортальном клапанах васкуляризация и кальциноз наряду с отложением ГАГ в межуточном веществе и наличием клеток накопления Гурлера.

Кислые ГАГ и ганглиозиды обнаруживаются, кроме того, в печеночных клетках, в гистиоцитах селезенки и лимфатических узлов, в роговице глаз, в эпителии передней доли гипофиза, в гонадах, в мягких мозговых оболочках, в периферических нервах, в ганглиозных клетках головного мозга, мозжечка и вегетативных ганглиев.

При электронно-микроскопическом исследовании обнаруживаются включения либо в виде светлых прозрачных вакуолей, либо в виде «зебровидных», либо в виде плотных аморфных телец.

- Читать далее "Классификация мукополисахаридоза. Болезнь Гурлер, Гэнтера, Санфилиппо, Моркио"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена у плода и новорожденного":
1. Болезнь Уольмана - генерализованный ксантоматоз. Синдром Рефзума
2. Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов
3. Классификация мукополисахаридоза. Болезнь Гурлер, Гэнтера, Санфилиппо, Моркио
4. Гликогенозы. Классификация и проявления гликогеноза Гирке
5. Гликогеноз II типа - болезнь Помпе. Клиника и диагностика болезни Помпе
6. Гликогеноз Кори, Андерсена, Мак-Ардла. Болезнь Херса, Томсона, Таруи
7. Галактоземия. Врожденные нарушения обмена аминокислот
8. Альбинизм. Цистиноз - болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана и гомоцистинурия
9. Нарушения обмена белков. Нарушения обмена кальция - рахит
10. Клиника рахита. Морфологические проявления рахита
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта