MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Уольмана - генерализованный ксантоматоз. Синдром Рефзума

Редкий семейный, аутосомно-рецессивный наследственный липидоз, при котором нарушен обмен холестерина и его эстеров. Патогенез не выяснен. Последние данные говорят о дефиците кислой фосфатазы или липазы.

Заболевание начинается после рождения с рвоты, падения массы тела при хорошем аппетите, увеличения живота вследствие дилатании тонкой кишки и гепатоспленомегалии. Симптомы поражения головного мозга отсутствуют. В крови— высокое содержание сывороточных лнппдов с повышением холестерина, в лимфоцитах — вакуолизация. Смерть на 1 году жизни пли в возрасте 7—9 лет.

При патологоанатомпческом исследовании — желтоватая окраска печени, селезенки, лимфатических узлов, слизистой оболочки тонкой кишки. Гепато- и сплепомегалия. Надпочечники увеличены, желтого цвета, обызвествленные, что является типичным для болезни Уольмана. Макроскопически головной мозг без изменений. При гистологическом исследовании— резкая жировая инфильтрация печени, петрификация и очаговые некрозы в мозговом слое надпочечников.

Инфильтрация всех слоев надпочечников макрофагами, цитоплазма которых заполнена липидами. «Пенистые» макрофаги обнаруживаются, кроме того, в легких, селезенке, лимфатических узлах, тимусе, лимфатическом аппарате желудочно-кишечного тракта. В головном мозге, в ядрах полушарий, в грушевидных нейронах мозжечка и в межмышечном (ауэрбаховом) сплетении кишки «пенистые» клетки с баллонной дистрофией нейронов.

болезнь уольмана

Синдром Рефзума

В 1940 г. Refsum впервые опубликовал данные о пяти наблюдениях. Синдром, вероятно, имеет аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание характеризуется нарушением а-окисления фитановой кислоты, что подтверждено в культуре фибробластов кожи больных. Фитановая кислота не синтезируется в организме, а поступает с пищей и при отсутствии ее расщепления накапливается в тканях. Очевидно, у больных имеется различная степень блокады а-окисления, откуда и различные по тяжести и началу варианты болезни.

Тезаурисмоз характеризуется сенсорными нарушениями — глухотой, гемералопией, развивается церебральная атаксия, бывает ихтиоз, пигментный ретинит, кардиомиопатия В сыворотке крови — увеличение жирных кислот до 3—21% (норма 0,2—0,6%). Большинство наблюдений описываются в Скандинавии.

Патологоанатомические изменения обнаружены в печени, почках, в нервной системе, в сердце, глазах и коже. В головном мозге липиды откладываются в оболочках, эпендиме и сосудистых сплетениях, в подкорковых узлах, в передних рогах спинного мозга. Оболочки, нервные корешки и периферические нервы утолщены, беловатые, желатинозного вида. Гистологически в печени и почках — жировая инфильтрация эпителия, в миокарде — фиброз иитерстиция, утолщение волокон предсердно-желудочкового пучка (Пуркинье), жировая инфильтрация отсутствует.

В нейронах подкорковых узлов и передних рогов спинного мозга дистрофические изменения и отложения липидов. В периферических нервах — расширение пери- и эндоневрия, отложение аморфной ШИК-позитивной субстанции метахроматически окрашивающейся толуидиновым синим и крезиловым фиолетовым. Количество аксонов уменьшено, они окружены соединительной тканью, образующей на поперечных срезах луковичные структуры. Подобные поражения нервов неспецифичны, могут наблюдаться при сахарном диабете и других заболеваниях.
Диагноз ставится на основании определения фитановой кислоты в плазме крови и данных биопсии периферических нервов.

- Читать далее "Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена у плода и новорожденного":
1. Болезнь Уольмана - генерализованный ксантоматоз. Синдром Рефзума
2. Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов
3. Классификация мукополисахаридоза. Болезнь Гурлер, Гэнтера, Санфилиппо, Моркио
4. Гликогенозы. Классификация и проявления гликогеноза Гирке
5. Гликогеноз II типа - болезнь Помпе. Клиника и диагностика болезни Помпе
6. Гликогеноз Кори, Андерсена, Мак-Ардла. Болезнь Херса, Томсона, Таруи
7. Галактоземия. Врожденные нарушения обмена аминокислот
8. Альбинизм. Цистиноз - болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана и гомоцистинурия
9. Нарушения обмена белков. Нарушения обмена кальция - рахит
10. Клиника рахита. Морфологические проявления рахита
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта