Первые проявления рахита наблюдаются у детей в возрасте от 3 до 6 мес, чаще у жителей городов. Атония мышц брюшной стенки и кишечника приводит к образованию так называемого «лягушачьего живота». Основные изменения наблюдаются со стороны костей скелета. При раннем рахите возникает краниотабес— наличие округлых размягчений кости (дефектов кости) в затылочно-теменной области свода черепа. В области лобных и теменных бугров — периостальные разрастания — остеофиты. Уплощение затылка и остеофиты лобных и теменных бугров придают голове ребенка четырехугольную форму,—caput guadratum.
Роднички увеличены, закрытие их задерживается, развитие челюстей, особенно нижней, нарушается, что сопровождается задержкой и нерегулярным прорезыванием зубов. На ребрах в области костно-хрящевой зоны роста возникают утолщения — «рахитические четки», в области эпифизов длинных трубчатых костей эти утолщения носят название «рахитических браслеток». В нижнем отделе позвоночника отмечается выраженный кифоз.
При поздних формах рахита в возрасте после 2 лет деформациям подвергаются нижние конечности и таз, в связи со статической нагрузкой развиваются так называемые О-об-разные, Х-образиые и саблевидные голени, плоский рахитический таз.
В крови при рахите наблюдается гипофосфатемия при нормальном содержании кальция и повышенное содержание щелочной фосфатазы — гиперфосфатаземия. Гипофосфатемия неизбежно приводит к снижению окислительных процессов и развитию тканевого ацидоза. Снижение содержания кальция в крови не наступает до тех пор, пока оно компенсируется гиперпродукцией паратгормопа. Если компенсация нарушается, то развивается тетания — частое осложнение рахита, особенно у детей первого года жизни. В разгар рахита наблюдается гипераминацидурия как результат нарушения обмена белков, связанных с кальцием.
Патологоанатомическая картина костных изменений при рахите складывается по существу из трех основных процессов: 1) нарушений в зоне роста преимуществено эпхондрального костеобразования; 2) избыточного накопления остеоида; 3) нарушений процессов обызвествления в растущих костях. Нарушение в зоне энхондрального окостенения выражается в резком расширении ростковой зоны. При рахите зона роста резко расширена, неровная, стекловидная, достигает иногда ширины до 1 см (норма не более 1 мм). Микроскопически имеет место расширение хрящевой зоны с неправильным расположением и чередованием колонок хрящевых клеток.
Избыточная хрящевая ткань в виде языков располагается частично в косом и даже в поперечном направлении по отношению к вертикальной осп кости. Предварительное обызвествление регрессивной зоны хряща нарушено — отсутствует его резорбция и использование для построения костной ткани, поэтому, несмотря на замедленную пролиферацию, происходит избыточное накопление хрящевой ткани. Капилляры, врастающие в хрящ из костно-мозговой полости, теряют свое правильное расположение, параллельное колонкам хрящевых клеток, ветвятся, местами глубоко врастают в хрящ, пересекая его колонки, местами совсем отсутствуют.
Под регрессивной зоной хряща определяется широкая зона остеоидной ткани, вдающейся в виде языков, проникающих далеко в эпифизарный хрящ. Остеоидная ткапь, несмотря на замедление процессов ее образования, накапливается, так же как и хрящевая, в избытке, так как не происходит ее превращения в костную ткань. Ростковая зона расширяется, четкая и ровная пограничная линия между хрящевой и остеоидной тканью отсутствует. Избыточное количество остеоида накапливается также в эндо- и периостальных зонах костеобразования, это приводит к возникновению остеофитов. В остсондпой ткани отмечается уменьшение количества остеобластов. Процессы обызвествления остеоида замедлены, отложение извести, если оно происходит, идет неравномерно и недостаточно.
Остеоциты, заключенные в массы необызвествлеппого основного вещества, подвергаются дистрофическим изменениям и частично гибнут. В процессах резорбции костной ткани при рахите участвуют остеокласты, поэтому количество их в зоне роста, как правило, увеличено. Избыточная пролиферация остеокластов является результатом стимуляции процессов вымывания кальция из костной ткани под влиянием паратгормона для поддержания его концентрации в крови. Недостаточная минерализация костей приводит к размягчению костной ткани, следствием чего и является деформация различных частей скелета.
Несмотря на усиление функции околощитовидных желез, их гиперплазия при рахите наблюдается далеко не всегда. Обнаруживается, кроме того, гиперплазия лимфоидной ткани, которая, вероятно, обусловлена обменными нарушениями и не сопровождается усилением иммунной функции, а скорее свидетельствует об ее дисфункции. Доказательством последнего является неблагоприятное течение инфекционных процессов у детей, страдающих рахитом. Особенно часто у них наблюдаются острые респираторные инфекции, осложненные пневмонией.
