MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гликогеноз Кори, Андерсена, Мак-Ардла. Болезнь Херса, Томсона, Таруи

Гликогеноз III типа, (болезнь Кори). При этом гликогенозе накапливается аномальный гликоген (лимитдекстрин) преимущественно в печени, а также в скелетной мускулатуре и в миокарде. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание характеризуется отсутствием фермента амило-1,6-гликозидазы. В результате этого нарушается расщепление гликогена, образуются его молекулы с короткими внешними цепями. Клинические и патологоанатомические изменения сходны с гликогенозом I типа, но не так резко выражены. Дефект фермента амило-1,6-глюкозидазы обнаруживается в лейкоцитах крови, аномальный гликоген — в эритроцитах.

Гликогеноз IV типа, амилопектиноз (болезнь Андерсена). Очень редкий тип гликогеноза, при котором имеет место нарушение синтеза гликогена, описан Дороти Андерсен в 1956 г. Причина болезни — в отсутствии фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы (ветвящий фермент), который в норме участвует в образовании точек ветвления молекул гликогена. Заболевание проявляется к концу грудного возраста или в раннем детском возрасте. Ведущие симптомы: цирроз печени, гепато- и спленомегалия, асцит, желтуха, кровоточивость. Прогноз, как при любом циррозе, неблагоприятный.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла), Классический мышечный гликогеноз характеризуется дефектом мышечной фосфорилазы. Симптомы: мышечные болиг возникающие после мышечного напряжения. В покое и после приема глюкозы боли исчезают. Постепенно развивается тугоподвижность, мышечная слабость, моча темного цвета от присутствия миоглобина. Болезнь развивается в старшем детском возрасте (после 10 лет). В свежих крпостатных срезах реакция на фосфорилазу отрицательная.

Болезни с нарушением обмена гликогена

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса). Редкий тип гликогеноза с изолированной гепатомегалией, являющейся следствием дефекта фосфорилазы печени. Наследование, вероятно, аутосомно-рецессивное. Наблюдается гепатомегалия без нарушения функции печени, отставание в росте. Биохимически — гипокалиемия, кетоз. Описываются клинические варианты с частичным блоком печеночной фосфорилазной активности (понижение активности на 10—15 и 25%). Прогноз этих форм благоприятный. У гетерозигот повышено содержание гликогена в эритроцитах. Патологоанатомически — накопление гликогена и жира в печени. Цирроз не развивается. Диагноз ставится на основании определения печеночной фосфорилазы в биоптате печени.

Гликогеноз VII типа (болезнь Томсона). Характеризуется накоплением фруктозо-6-фосфата, глюкозо-6-фосфата и глюкозы в мышцах, так как имеется дефицит фермента фосфоглюкомутазы. Клинические и морфологические изменения соответствуют мышечному гликогенозу V типа. После длительного мышечного напряжения — мышечная слабость, боли, напряженность. Ферментная активность снижена также в эритроцитах, что приводит к их гемолизу. Диагноз ставится но определению ферментов в биоптатах мышц.

Гликогеноз VIII типа (болезнь Таруи). Это мышечный гликогеноз с дефицитом фосфофруктокнназы. Клинически и морфологически сходен с гликогенозами V и VII типов.
Гликогеноз IX типа описан Hug G. и соавт. в 1966 г. Наследование по рецессивному типу, связанному с Х-хромосомой. Болезнь характеризуется дефектом фосфорилазы В в печени. Клиника и морфология сходны с гликогенозом VI типа.
X и XI типы гликогенозов характеризуются дефицитом ферментов протеинкиназы и фосфогексоизомеразы.

- Читать далее "Галактоземия. Врожденные нарушения обмена аминокислот"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена у плода и новорожденного":
1. Болезнь Уольмана - генерализованный ксантоматоз. Синдром Рефзума
2. Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов
3. Классификация мукополисахаридоза. Болезнь Гурлер, Гэнтера, Санфилиппо, Моркио
4. Гликогенозы. Классификация и проявления гликогеноза Гирке
5. Гликогеноз II типа - болезнь Помпе. Клиника и диагностика болезни Помпе
6. Гликогеноз Кори, Андерсена, Мак-Ардла. Болезнь Херса, Томсона, Таруи
7. Галактоземия. Врожденные нарушения обмена аминокислот
8. Альбинизм. Цистиноз - болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана и гомоцистинурия
9. Нарушения обмена белков. Нарушения обмена кальция - рахит
10. Клиника рахита. Морфологические проявления рахита
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта