MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Классификация мукополисахаридоза. Болезнь Гурлер, Гэнтера, Санфилиппо, Моркио

Мукополисахаридоз I типа (болезнь Гурлер)—наследование аутосомно-рецессивное. В клетках и межклеточном веществе откладываются дерматапсульфат, гепарансульфат и ганглиозиды. Имеется дефицит фермента бета-галактозидазы и, по последним данным, а-идуронидазы.

Отмечаются тяжелые симптомы гаргоилизма с прогрессирующими нарушениями психики, ранним помутнением роговицы, глухотой, гепато- и спленомегалией. В крови лимфоциты с гранулами, обладающими метахромазией, в моче резко повышено содержание мукополисахаридов. Дети умирают в возрасте 10—12 лет при явлениях поражения головного мозга (гидроцефалия), сердца или от интеркуррентных инфекционных заболеваний.

Myкополисахаридоз II типа (болезнь Гэнтера)—наследование рецессивное, связанное с Х-хромосомон, В тканях откладываются дерматансульфат и гепарансульфат, имеется дефицит |3-галактозидазы и, по последним данным, отсутствие фермента а-идуроносульфат сульфатазы [Swift Th., Mac Donald Th., 1976]. Заболевание течет длительно по сравнению с болезнью Гурлера, симптоматика не так резко выражена, отсутствует помутнение роговицы. В моче количество мукополисахаридов повышено, в лимфоцитах крови — гранулы, обладающие метахромазией.

Myкополисахаридоз III типа (болезнь Санфилиппо) — наследование аутосомно-рецессивное. В тканях накапливается гепарансульфат. Имеется дефицит бета-галактозидазы. Кроме того, в органах снижена активность гепарансульфатазы [Cain H. et al., 1976]. Над соматическими изменениями преобладает задержка психомоторного развития. Однако, по данным Н. Cain и соавт. (1976), содержание ГАГ в печени увеличено в 12,5 раз против нормы, в основном за счет накопления гепарансульфата. Аналогичное вещество обнаруживается в нейронах головного мозга, в стенках артерий, селезенке. В моче количество ГАГ повышено, в лимфоцитах крови — метахроматические гранулы.

Мукополисахаридоз IV типа (болезнь Моркио)—наследование аутосомно-рецессивное. В тканях откладывается кератаисульфат вследствие дефицита N-ацетилгексозаминсульфатазы. Преобладают изменения скелета и помутнение роговицы. Гранулы в лимфоцитах отсутствуют.

Myкополисахаридоз V типа (болезнь Шейе)—в настоящее время рассматривается как вариант мукополисахаридоза I типа, проявляющегося клинически у взрослых, так как активность фермента а, L-идуронидазы снижена незначительно.
Мукополисахаридоз VI типа (болезнь Марото — Лами) — наследование аутосомно-рецессивное.

В тканях откладывается дерматансульфат. Имеется дефицит фермента 4-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. В остальном болезнь сходна с мукополисахаридозом I типа, однако нарушения психомоторного развития очень незначительны или совсем отсутствуют.

Мукополисахаридоз VII типа характеризуется недостаточностью фермента бета-глюкуронидазы. В тканях накапливается и выделяется с мочой дерматансульфат. Проявления болезни сходны с мукополисахаридозом I типа, однако не так резко выражены.

Мукополисахаридозы диагностируются по типичным клиническим симптомам, а также на основании биохимического определения ГАГ в моче и наличия метахроматических гранул в лимфоцитах крови. Гистохимическое изучение затруднено, так как ГАГ чрезвычайно легко растворяются при фиксации тканей, а морфологические изменения малохарактерны. Если заболевание встречается в семьях, рекомендуется амниоцентез, исследование амниотической жидкости и культуры клеток амниона на присутствие ГАГ.

Итак, в заключение следует указать, что, несмотря на преобладающие нарушения обмена ГАГ при так называемых «чистых» мукополисахаридозах, они фактически представляют собой группу заболеваний, при которых в большинстве случаев имеются нарушения смешанного типа— мукополисахаридов и ганглиозидов.

синдром Пфаундлера-Гурлер

- Читать далее "Гликогенозы. Классификация и проявления гликогеноза Гирке"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена у плода и новорожденного":
1. Болезнь Уольмана - генерализованный ксантоматоз. Синдром Рефзума
2. Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов
3. Классификация мукополисахаридоза. Болезнь Гурлер, Гэнтера, Санфилиппо, Моркио
4. Гликогенозы. Классификация и проявления гликогеноза Гирке
5. Гликогеноз II типа - болезнь Помпе. Клиника и диагностика болезни Помпе
6. Гликогеноз Кори, Андерсена, Мак-Ардла. Болезнь Херса, Томсона, Таруи
7. Галактоземия. Врожденные нарушения обмена аминокислот
8. Альбинизм. Цистиноз - болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана и гомоцистинурия
9. Нарушения обмена белков. Нарушения обмена кальция - рахит
10. Клиника рахита. Морфологические проявления рахита
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта