MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Альбинизм. Цистиноз - болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана и гомоцистинурия

Альбинизм — наследственный доминантный ферментный дефект тирозиназы — фермента, который катализует превращение тирозина в диоксифенплаланип (ДОФА), промежуточный продукт на пути синтеза пигмента меланина, с одной стороны, и адреналина и норадрсналина — с другой. При альбинизме синтез гормонов не нарушен.

Имеется дефект фермента в митохондриях меланобластов. Различают общий и местный альбинизм. При общем альбинизме кожа очень белая с повышенной чувствительностью к солнечным лучам, волосы светлые, иногда совсем белые, радужная и пигментная оболочки не окрашены, что приводит к светофобии. Может встречаться центральная скотома в результате чрезмерного освещения макулы.

При местном или парциальном альбинизме наблюдается отсутствие пигмента в отдельной пряди волос в области лба. При гистологическом исследовании полное отсутствие меланобластов и меланоцитов.
К нарушениям обмена аминокислот с разветвленной цепью относятся болезни с нарушением обмена аминокислот лейцина, изолейцина, валина.

Наиболее изученной и чаще встречающейся является болезнь, связанная с нарушением обмена всех трех аминокислот,— болезнь кленового сиропа. Характерных патологоанатомических изменений нет. Поражение мозга проявляется в процессах нарушения миелиннзации. Есть указание на антенатальную диагностику заболевания у плода.

Цистиноз - болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана

Цистиноз представляет собой истинный тезаурисмоз с накоплением в тканях аминокислоты цистина. Причиной развития почечной недостаточности при цистинозе является накопление цистина в межуточной ткани с поражением проницаемости базальной мембраны канальцев, что и приводит к развитию глюкозаминофосфатурии. Встречается цистиноз с частотой 1 :40000.

Ведущими являются симптомы поражения почек, сначала тубулярпого, а в финале болезни и гломерулярного характера. К концу первого года выявляются симптомы почечной остеопатии — деформации, отставание в росте. Постепенно присоединяются явления поражения гломерулярного аппарата— гипертония, гиперазотемия.

альбинизм

Нарастает почечная недостаточность с исходом в уремию к 2—3, реже 6 годам жизни. Характерна фотофобия из-за отложения кристаллов цистина в роговице, которые можно обнаружить при офтальмологическом исследовании.

В крови содержание цистина не увеличено, повышено оно только в тканях: в кожных фибробластах в 100 раз больше нормы. Для диагноза большое значение имеет биопсия (лимфатического узла, кожи, костного мозга, печени, почек), при которой обнаруживаются труднорастворимые кристаллы цистина.

Гомоцистинурия

Гомоцистинурия — наследственный аутосомно-рецессивный дефицит фермента печени — цистатионинсинтетазы, участвующей в обмене метионина при образовании из него цистатионина и гомоцистепна. В результате в организме накапливается гомоцистеин и в меньшей степени метионин. Среди наследственных дефектов обмена аминокислот по частоте занимает второе место после фенилкетонурии.

Клинические симптомы сходны с синдромом Марфана — высокий рост, узкие и длинные конечности, арахнодактилия, кифосколиоз, Х-образные голени, эктопия хрусталика. Кроме того, отмечаются светлые, тонкие волосы, белая кожа, голубые глаза. Отличается от синдрома Марфана значительной степенью умственной отсталости. Имеется склонность к гипертензии и к тромбообразованню в артериях и венах, вероятно, как следствие нарушений свойств тромбоцитов.

Тромбообразование ведет к тромбоэмболиям, от которых больные могут погибнуть. Другой причиной смерти может быть легочное сердце из-за деформации грудины и хронический пиелонефрит. Клиническая картина может значительно варьировать. При биохимическом исследовании отмечается гомоцистинемия, гиперметионинемия и гомоцнетинурия.

Патологоанатомические изменения складываются из типичных изменений внешнего вида и скелета с выраженным остеопорозом костной ткани и сердечно-сосудистых поражений: гипертрофия желудочков сердца, тромбоз артерий и вен с мелкими тромбоэмболиями, локализующимися преимущественно в головном мозге, в почках — картина хронического пиелонефрита. Со стороны глаз, кроме эктопии хрусталика, часто можно встретить катаракту и атрофию зрительного нерва.

Специфических для гомоцистинурии изменений в тканях не описано. Диагноз ставят по совокупности клинических, биохимических и морфологических данных.

- Читать далее "Нарушения обмена белков. Нарушения обмена кальция - рахит"


Оглавление темы "Врожденные заболевания обмена у плода и новорожденного":
1. Болезнь Уольмана - генерализованный ксантоматоз. Синдром Рефзума
2. Лейкодистрофии и мукополисахаридозы. Опасность мукополисахаридозов
3. Классификация мукополисахаридоза. Болезнь Гурлер, Гэнтера, Санфилиппо, Моркио
4. Гликогенозы. Классификация и проявления гликогеноза Гирке
5. Гликогеноз II типа - болезнь Помпе. Клиника и диагностика болезни Помпе
6. Гликогеноз Кори, Андерсена, Мак-Ардла. Болезнь Херса, Томсона, Таруи
7. Галактоземия. Врожденные нарушения обмена аминокислот
8. Альбинизм. Цистиноз - болезнь Абдергальдена — Лигмак — Кауфмана и гомоцистинурия
9. Нарушения обмена белков. Нарушения обмена кальция - рахит
10. Клиника рахита. Морфологические проявления рахита
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта