Аббревиатура VACTERL образована начальными буквами названий неслучайного сочетания мальформаций, представленных аномалиями позвонков (vertebral), атрезией ануса (anal), пороками сердца (cardiac), трахеопищеводным свищом (tracheoesophageal) или атрезией пищевода (esophageal), аномалиями развития почек и мочевыводящих путей (renal), а также дефектами конечностей (limb). Три из перечисленных аномалии должны обязательно присутствовать для установления диагноза данного синдрома, однако нередко встречается наличие 7 или 8 из них.
Синонимы. Секвенция VATER, ассоциация VATER и синдром VACTERL.
Распространенность. Нераспространена; имеются сообщения примерно о 300 клинических наблюдениях.
Этиология. Возникает спорадически. Ассоциация VACTERL в большинстве случаев формируется спорадически, хотя отмечена ее высокая частота среди детей от матерей, страдающих сахарным диабетом.
Риск рецидива. Варьирует от 1 до 50%.
Патогенез. Дефект развития мезенхимы неизвестной этиологии. Возможно, имеют место митохондриальные нарушения.
Диагностика. Сочетание аномалий развития позвонков, особенно пояснично-крестцового отдела, почек, сердца и дефекты лучевой кости является классическими проявлениями ассоциации VACTERL. Однако хорошо известно, что у некоторых пораженных плодов проявляются не все типичные признаки. Заболевание может быть также заподозрено при наличии многоводия в сочетании уменьшения размеров или отсутствем возможности визуализировать желудок плода (при трахеопищеводном свище), при обнаружении полупозвонка или сколиоза, аномалий конечностей (особенно нарушений развития лучевой кости, косорукости, редукционных форм дефектов и полидактилии), а также пороков сердца и почек. При ультразвуковом исследовании может быть установлено превышение количества ребер (13 или 14 пар в грудном отделе и 6 или 7 - в поясничном) особенно при использовании трехмерной реконструкции изображения. Эхографическая диагностика ассоциации VACTERL возможна начиная с первой половины второго триместра беременности в том случае, если у плода имеется тяжелая форма заболевания.
Генетические нарушения. Неизвестны.
Дифференциальный диагноз. Примерно у половины пациентов с трахеопищеводными свищами имеются другие проявления ассоциации VACTERL. Похожие признаки наблюдаютсяя у плодов с синдромом Дауна (Downe). В связи с тем, что при ассоциации VACTERL формируются множественные поражения, такие хромосомные нарушения, кактрисомии 18 и 13, должны быть исключены путем кариотипирования. Необходимо рассматривать возможность заболеваний, которые характеризуются аномалиями позвонков, почек или лучевой кости, такие как синдром тромбоцитопении - аплазии лучевой кости, анемия Фанкони (Fanconi), синдромы Робертса (Roberts), Холта-Орама (Holt-Oram), Нагера (Nager), синдром каудальной регрессии, сиреномелия, ассоциация MURCS, синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии и синдром Яхо-Левина (Jarcho-Levin).
Сочетанные аномалии. Многочисленны. Наиболее часто заболевание сочетается с гидроцефалией. Прогноз. В целом неблагоприятный, но зависит от особенностей имеющегося сочетания аномалий.
Акушерская тактика. Рекомендуется ежемесячный эхографический контроль за развитием плода и формированием структурных аномалий. Родоразрешение рекомендуется проводить в специализированных перинатальных медицинских центрах для выполнения хирургической коррекции пороков сразу после рождения и последующей реабилитации.
