MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER

Аббревиатура VACTERL образована начальными буквами названий неслучайного сочетания мальформаций, представленных аномалиями позвонков (vertebral), атрезией ануса (anal), пороками сердца (cardiac), трахеопищеводным свищом (tracheoesophageal) или атрезией пищевода (esophageal), аномалиями развития почек и мочевыводящих путей (renal), а также дефектами конечностей (limb). Три из перечисленных аномалии должны обязательно присутствовать для установления диагноза данного синдрома, однако нередко встречается наличие 7 или 8 из них.
Синонимы. Секвенция VATER, ассоциация VATER и синдром VACTERL.

Распространенность. Нераспространена; имеются сообщения примерно о 300 клинических наблюдениях.
Этиология. Возникает спорадически. Ассоциация VACTERL в большинстве случаев формируется спорадически, хотя отмечена ее высокая частота среди детей от матерей, страдающих сахарным диабетом.

Риск рецидива. Варьирует от 1 до 50%.
Патогенез. Дефект развития мезенхимы неизвестной этиологии. Возможно, имеют место митохондриальные нарушения.

секвенция vater

Диагностика. Сочетание аномалий развития позвонков, особенно пояснично-крестцового отдела, почек, сердца и дефекты лучевой кости является классическими проявлениями ассоциации VACTERL. Однако хорошо известно, что у некоторых пораженных плодов проявляются не все типичные признаки. Заболевание может быть также заподозрено при наличии многоводия в сочетании уменьшения размеров или отсутствем возможности визуализировать желудок плода (при трахеопищеводном свище), при обнаружении полупозвонка или сколиоза, аномалий конечностей (особенно нарушений развития лучевой кости, косорукости, редукционных форм дефектов и полидактилии), а также пороков сердца и почек. При ультразвуковом исследовании может быть установлено превышение количества ребер (13 или 14 пар в грудном отделе и 6 или 7 - в поясничном) особенно при использовании трехмерной реконструкции изображения. Эхографическая диагностика ассоциации VACTERL возможна начиная с первой половины второго триместра беременности в том случае, если у плода имеется тяжелая форма заболевания.
Генетические нарушения. Неизвестны.

Дифференциальный диагноз. Примерно у половины пациентов с трахеопищеводными свищами имеются другие проявления ассоциации VACTERL. Похожие признаки наблюдаютсяя у плодов с синдромом Дауна (Downe). В связи с тем, что при ассоциации VACTERL формируются множественные поражения, такие хромосомные нарушения, кактрисомии 18 и 13, должны быть исключены путем кариотипирования. Необходимо рассматривать возможность заболеваний, которые характеризуются аномалиями позвонков, почек или лучевой кости, такие как синдром тромбоцитопении - аплазии лучевой кости, анемия Фанкони (Fanconi), синдромы Робертса (Roberts), Холта-Орама (Holt-Oram), Нагера (Nager), синдром каудальной регрессии, сиреномелия, ассоциация MURCS, синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии и синдром Яхо-Левина (Jarcho-Levin).

Сочетанные аномалии. Многочисленны. Наиболее часто заболевание сочетается с гидроцефалией. Прогноз. В целом неблагоприятный, но зависит от особенностей имеющегося сочетания аномалий.

Акушерская тактика. Рекомендуется ежемесячный эхографический контроль за развитием плода и формированием структурных аномалий. Родоразрешение рекомендуется проводить в специализированных перинатальных медицинских центрах для выполнения хирургической коррекции пороков сразу после рождения и последующей реабилитации.

- Вернуться в оглавление раздела "Акушерство."


Оглавление темы "Врожденные синдромы плода":
1. Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода
2. Синдромы коротких ребер - полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер
3. Сиреномелия. Синдром русалки у плода
4. Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии
5. Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости
6. Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля
7. Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
8. Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома
9. Дифференциация фето-фетального синдрома. Прогноз и тактика при фето-фетальном синдроме
10. Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта