MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости

Данная врожденная патология была описана Н. Gross et al. в 1956 году и характеризуется двухсторонней аплазией лучевых костей с нормальным строением больших пальцев кистей, а также тромбоцитопенией ниже 100 000/мкл. Синонимы. Синдром TAR, синдром мегакариоцитопении - аплазии лучевой кости.

Распространенность. Не распространен. Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск рецидива. Составляет 25%.
Диагностика. Основным эхографическим признаком является двухсторонняя косорукость вследствие аплазии лучевых костей. Описано несколько случаев выявления патологического положения кистей в первом триместре беременности. Для оценки уровня тромбоцитов и количества мегакариоцитов проводится исследование крови плода путем выполнения кордоцентеза.

При наличии пороков сердца и почек во втором триместре может развиться маловодие, что делает более трудным эхографическую оценку состояния конечностей. В таком случае предлагалось использовать введение жидкости в амниотическую полость и проведение фетоскопии.

тромбоцитопения

Генетические нарушения. Неизвестны. Аплазия лучевых костей может возникать вследствие хромосомных, тератогенных, генетических и мультифакториальных нарушений.
Дифференциальный диагноз. Наиболее распространенные дифференциальные диагнозы включают трисомию 18 и синдром Холта-Орама (Holt-Oram). К другим патологическим состояниям относятся те, которые сопровождаются укорочением конечностей, и особенно те, которые могут сочетаться с тромбоцитопенией, в частности, панцитопения Фанкони (Fanconi), обычно проявляющаяся аплазией больших пальцев кисти и хрупкостью хромосом, синдром Робертса (Roberts) - SC фокомелии, характеризующийся расщелиной губы и неба и преждевременным разделением центромер хроматид, а также синдром Aaca (Aase), при котором имеются незначительно выраженные деформации скелета.

Сочетанные аномалии. В ряде случаев с синдромами тромбоцитопении - аплазии лучевой кости могут сочетаться следующие аномалии: анемия, эозинофилия, другие пороки верхних и нижних конечностей, такие как гипоплазия локтевой, плечевой и бедренной костей, врожденный вывих бедра, синдактилия пальцев стоп, эквиноварусная деформация стоп и варусная девиация коленного сустава.
В 30% случаев могут обнаруживаться пороки сердца и аномалии развития почек. Кроме этого, также отмечается повышенная восприимчивость к инфекциям.

Прогноз. Сорок процентов новорожденных умирают в раннем детском возрасте. Основными причинами гибели являются осложнения, связанные с внутримозговыми кровоизлияниями и заболеваниями сердца. У 7% наблюдаются нарушения умственного развития. Вследствие дефектов скелета формируется задержка моторного развития. С возрастом гематологические показатели улучшаются. Прогноз становится более благоприятным после первого года жизни.

- Читать далее "Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля"


Оглавление темы "Врожденные синдромы плода":
1. Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода
2. Синдромы коротких ребер - полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер
3. Сиреномелия. Синдром русалки у плода
4. Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии
5. Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости
6. Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля
7. Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
8. Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома
9. Дифференциация фето-фетального синдрома. Прогноз и тактика при фето-фетальном синдроме
10. Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта