Данный синдром характеризуется ангиофибромой лица (часто неправильно называемой жировой аденомой), эпилепсией, задержкой умственного развития, кистами почек, множественными двухсторонними ангиофибромами почек и рабдомиомой сердца. Также типичным для данного синдрома является наличие различных кожных проявлений, таких как гипохромные пятна видимые под лампой Вуда (Wood) и пятна цвета «кофе с молоком» в виде светло-коричневых зон. Кроме этого, могут наблюдаться такие опухоли мозга, как эпендимома третьего желудочка и астроцитома.
Синонимы. Склероз Бурневилля (Bourneville). Распространенность. От 0,3 до 1,0 на 10 000 родов.
Этиология. Аутосомно-доминантный тип наследования с большой долей новых мутаций (спорадические случаи). Экспрессивность заболевания высоковариабельна.
Риск рецидива. Низкий - в случаях новых мутаций, более высокий при половом мозаицизме и 50% - при наличии доминантного гена у родителей.
Диагностика. Диагноз обычно устанавливается на основании обнаружения опухолей сердца, которые напоминают небольшие фиброматозные узлы при миоме матки (в виде округлых образований однородной структуры с четкими контурами). От 51 до 86% рабдомиом сердца сочетается с туберозным склерозом. Иногда выявление рабдомиомы в ходе планового ультразвукового обследования плода во втором триместре беременности может привести к осознанию факта наличия болезни у матери. Рабдомиомы сердца имеют тенденцию к росту в пренатальном периоде и могут регрессировать в раннем неонатальном или оставаться неизменными в детском периоде и регрессировать в подростковом возрасте. Рабдомиомы могут вызывать нарушения сердечного ритма (синдром Вольффа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White), суправентрикулярную тахикардию и пароксизмальную аритмию), а также явления обструкции или регургитации. Ангиофибромы почек пренатально не определяются, хотя это может быть просто вопросом времени с точки зрения совершенствования ультразвукового оборудования. Недавно сообщалось о возможности выявления перивентрикулярных субэпиндимальных узелков.
Патогенез. Обнаружены аномалии гена, ответственного за возникновение патологического гамарти-на и туберина - протеинов, которые могут играть роль в метаболизме GTP.
Генетические нарушения. Существует два локуса для туберозного склероза: один в хромосоме 9q и другой, возможно, в хромосоме 11q.
Дифференциальный диагноз. Доминирующим пренатальным признаком является рабдомиома. Следует также учитывать другие опухоли сердца, такие как фиброма.
Прогноз. Если в результате наличия рабдомиомы сердца не возникает водянки плода, то прогноз зависит от других осложнений заболевания. Вследствие большой вариабельности проявлений точное прогнозирование состояния ребенка бывает затруднено, и заключение во многом зависит от состояния здоровья матери. Более того, новые генетические данные указывают на различный прогноз в отношении умственного развития в зависимости от локализации дефектного гена, что, в свою очередь, может повлиять на принятие решения о последующей беременности.
