MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля

Данный синдром характеризуется ангиофибромой лица (часто неправильно называемой жировой аденомой), эпилепсией, задержкой умственного развития, кистами почек, множественными двухсторонними ангиофибромами почек и рабдомиомой сердца. Также типичным для данного синдрома является наличие различных кожных проявлений, таких как гипохромные пятна видимые под лампой Вуда (Wood) и пятна цвета «кофе с молоком» в виде светло-коричневых зон. Кроме этого, могут наблюдаться такие опухоли мозга, как эпендимома третьего желудочка и астроцитома.
Синонимы. Склероз Бурневилля (Bourneville). Распространенность. От 0,3 до 1,0 на 10 000 родов.

Этиология. Аутосомно-доминантный тип наследования с большой долей новых мутаций (спорадические случаи). Экспрессивность заболевания высоковариабельна.
Риск рецидива. Низкий - в случаях новых мутаций, более высокий при половом мозаицизме и 50% - при наличии доминантного гена у родителей.

синдром Бурневилля

Диагностика. Диагноз обычно устанавливается на основании обнаружения опухолей сердца, которые напоминают небольшие фиброматозные узлы при миоме матки (в виде округлых образований однородной структуры с четкими контурами). От 51 до 86% рабдомиом сердца сочетается с туберозным склерозом. Иногда выявление рабдомиомы в ходе планового ультразвукового обследования плода во втором триместре беременности может привести к осознанию факта наличия болезни у матери. Рабдомиомы сердца имеют тенденцию к росту в пренатальном периоде и могут регрессировать в раннем неонатальном или оставаться неизменными в детском периоде и регрессировать в подростковом возрасте. Рабдомиомы могут вызывать нарушения сердечного ритма (синдром Вольффа-Паркинсона-Уайта (Wolff-Parkinson-White), суправентрикулярную тахикардию и пароксизмальную аритмию), а также явления обструкции или регургитации. Ангиофибромы почек пренатально не определяются, хотя это может быть просто вопросом времени с точки зрения совершенствования ультразвукового оборудования. Недавно сообщалось о возможности выявления перивентрикулярных субэпиндимальных узелков.

Патогенез. Обнаружены аномалии гена, ответственного за возникновение патологического гамарти-на и туберина - протеинов, которые могут играть роль в метаболизме GTP.
Генетические нарушения. Существует два локуса для туберозного склероза: один в хромосоме 9q и другой, возможно, в хромосоме 11q.

Дифференциальный диагноз. Доминирующим пренатальным признаком является рабдомиома. Следует также учитывать другие опухоли сердца, такие как фиброма.
Прогноз. Если в результате наличия рабдомиомы сердца не возникает водянки плода, то прогноз зависит от других осложнений заболевания. Вследствие большой вариабельности проявлений точное прогнозирование состояния ребенка бывает затруднено, и заключение во многом зависит от состояния здоровья матери. Более того, новые генетические данные указывают на различный прогноз в отношении умственного развития в зависимости от локализации дефектного гена, что, в свою очередь, может повлиять на принятие решения о последующей беременности.

- Читать далее "Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера"


Оглавление темы "Врожденные синдромы плода":
1. Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода
2. Синдромы коротких ребер - полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер
3. Сиреномелия. Синдром русалки у плода
4. Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии
5. Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости
6. Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля
7. Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
8. Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома
9. Дифференциация фето-фетального синдрома. Прогноз и тактика при фето-фетальном синдроме
10. Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта