MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода

Синдром Робена проявляется микрогнатией, глоссоптозом и расщелиной нёба.
Синонимы. Синдром расщелины неба - микрогнатии - глоссоптоза, синдром Пьера Робена (Pierre Robin) и аномалия Робена (Robin).

Распространенность. Не распространен.
Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования, с несколькими наблюдениями Х-сцеплен-ного характера.

Диагностика. При эхографии микрогнатия лучше всего выявляется при исследовании лица в сагиттальной плоскости сканирования. Другим, часто встречающимся ключевым признаком является многоводие, возникающее вследствие невозможности заглатывания околоплодных вод из-за макроретроглоссии.
Генетические нарушения. Неизвестны (предполагается гетерогенная группа причин).

Синдром агнатии-микростомиисинотии, также имеющий название отоцефалия, напоминает тяжелую форму синдрома Пьера Робена (Pierre Robin). Другие случаи микрогнатии наблюдаются при трисомиях 13 и 18.
Сочетанные аномалии. Может сочетаться с трисомией 18, синдромом Стиклера (Stickler) и другими синдромами.

Прогноз. Возможно развитие обструкции верхних дыхательных путей, неонатального респираторного дистресс-синдрома и проблем со вскармливанием.

синдром робена

Септо-оптическая дисплазия у плода

Септо-оптическая дисплазия представляет собой синдром, который характеризуется аномалиями срединных структур головного мозга, такими как агенезия полости прозрачной перегородки, врожденная дисплазия зрительного нерва и пангипопитуитаризм, что приводит к развитию множественных эндокринных заболеваний (несахарный диабет, гипогонадотропный гипогонадизм, гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность; патологические результаты тестов стимуляции с тиреотропным, гонадотропным и соматотроп-ным рилизинг-гормонами). Септо-оптическая дисплазия может представлять собой легкую форму голопрозэнцефалии.
Синонимы. Синдром Морсье (Morsier).

Распространенность. Неизвестна, но встречается редко.
Этиология и патогенез. Хотя выдвигалось предположение о развитии заболевания как секвенции нарушения кровоснабжения, выявленные в настоящее время генетические аномалии объясняют развитие признаков дисплазии. Также имеется мнение о возможном наследовании заболевания по менделевскому типу (аутосомно-рецессивно).

Диагностика. Вероятно, наиболее типичным признаком является отсутствие полости прозрачной перегородки. Пренатально также выявлялись гипотелоризм, расширение желудочков мозга, сообщающиеся боковые желудочки и двухсторонние расщелины губы и неба.

Генетические нарушения. У двоих детей была выявлена миссенс-мутация Arg53Cys, изменившая гомеодомен HESX1, что привело к утрате его способности связываться с ДНК. В эксперименте на мышах, у которых отсутствовал ген гомеобокса HESX1, выявлялись аномалии нервной системы, аналогичные таковым при септо-оптической дисплазии.

Дифференциальный диагноз. Имеется несколько вариантов состояний, связанных с наличием шизэнцефалии, дисгенезии мозолистого тела, микрофтальмии, а также с их неполными формами. Лобарная голопрозэнцефалия также имеет признаки похожие на проявление септо-оптической дисплазии.

Прогноз. Различные степени умственной отсталости (от минимальной до тяжелой) и наличие множественных эндокринных нарушений будут влиять на прогноз для определенного ребенка. Следует стремиться предотвращать и корригировать развитие гипертермии и дегидратации (в случаях лихорадки и несахарного диабета), а также других эндокринных дисфункций.

МРТ при септооптической дисплазии

- Читать далее "Синдромы коротких ребер - полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер"


Оглавление темы "Врожденные синдромы плода":
1. Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода
2. Синдромы коротких ребер - полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер
3. Сиреномелия. Синдром русалки у плода
4. Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии
5. Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости
6. Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля
7. Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
8. Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома
9. Дифференциация фето-фетального синдрома. Прогноз и тактика при фето-фетальном синдроме
10. Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта