MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии

Танатофорная дисплазия является летальной формой хондродисплазии, которая характеризуется укорочением конечностей и подразделяется на два типа.
• Тип I характеризуется выраженной ризомелией, искривлением длинных трубчатых костей, узкой грудной клеткой, относительно большой головой, нормальной длиной туловища и отсутствием формы черепа в виде «трилистника». Отмечается уплощение позвонков, череп имеет короткое основание, и зачастую большое затылочное отверстие бывает уменьшено в диаметре. Кроме этого, обнаруживается выступающий лоб, могут присутствовать гипертелоризм и седловидный нос. Кисти и стопы сформированы без особенностей, за исключением укорочения пальцев кистей.
• Тип II характеризуется укороченными, но прямыми трубчатыми костями и формой черепа в виде «трилистника».

Синонимы. Танатофорный нанизм.
Распространенность. Заболевание встречается с частотой 0,69 на 10 000 родов, соотношение по половому признаку составляет 2 : 1.

танатоформная дисплазия

Этиология. Возможно, аутосомно-доминантное наследование. Однако большинство случаев возникает в результате новых мутаций гена FGFR3.
Риск рецидива. Общий эмпирический риск оценивается в 2%.

Диагностика. Эхографический диагноз может устанавливаться на основании обнаружения нанизма, обусловленного короткими конечностями, гипоплазии грудной клетки, формы черепа в виде «трилистника», выступающего лба и поперечной («обезьяньей») складки ладони. Искривление бедренных костей, узкая грудная клетка, относительно большой размер головы, даже без вентрикуломегалии, и впечатление избыточности мягких тканей являются признаками, которые становятся более заметными по мере роста и развития плода, но могут еще отсутствовать во втором триместре беременности.

В 70% случаев танатофорная дисплазия сочетается с многоводием, которое может быть значительно выражено и приводить к преждевременным родам. Маловероятно, что заболевание влияет на двигательную активность плода, однако имеются сообщения о снижении его шевелений в третьем триместре. Уменьшение сжимательных движений кисти, возможно, обусловливает развитие поперечной складки ладони. При отсутствии формы черепа в виде «трилистника» заболевание должно предполагаться на основании выявления тяжелой формы ризомелического нанизма и узкой грудной клетки.

Измерение длины бедренной кости у плода с помощью эхографии, особенно с оценкой отношения ее длины к бипариетальному размеру, является надежным методом идентификации некоторых форм скелетных дисплазий, сопровождающихся укорочением конечностей, а также танатофорной дисплазий.
Патогенез. Характеризуется генерализованной патологией зон роста костей с персистированием мезенхимальноподобных тканей.

Сочетанные аномалии. Форма черепа в виде «трилистника» (обнаруживается только при типе II), подковообразная почка, гидронефроз, дефекты межпредсердной перегородки, аномалии развития трикуспидального клапана, неперфорированный анус, локтелучевой синостоз.

Дифференциальный диагноз. Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллис-ван-Кревельда (Ellis-van-Creveld)), асфиксическая дисплазия грудной клетки, синдромы коротких ребр - полидактилии, а также гомозиготная ахондроплазия. Следует рассматривать все виды нанизма с короткими конечностями. При подозрении на наличие II типа необходимо исключить состояния, сопровождающиеся краниосиностозами и формой черепа в виде «трилистника» (синдрома Апера (Apert), Крузона (Crouzon), Пфайффера (Pfieiffer), Карпентара (Carpenter) и Kleeblattschadel).

Прогноз. Данное заболевание неизменно летально, и новорожденные умирают вскоре после рождения. Причиной гибели является дыхательная недостаточность вследствие гипоплазии легких.

- Читать далее "Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости"


Оглавление темы "Врожденные синдромы плода":
1. Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода
2. Синдромы коротких ребер - полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер
3. Сиреномелия. Синдром русалки у плода
4. Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии
5. Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости
6. Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля
7. Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
8. Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома
9. Дифференциация фето-фетального синдрома. Прогноз и тактика при фето-фетальном синдроме
10. Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта