MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Кампомелическая дисплазия у плода. Диагностика кампомелической дисплазии

Кампомелическая дисплазия является редко встречающимся летальным заболеванием, которое было описано P. Maroteaux в 1971 г.. Частота его встречаемости варьирует от 0,05 до 1,6 на 10 000 родов. Сперцифическим признаком заболевания является то, что 75% таких детей с мужским кариотипом имеют нарушение развития половых органов, женские или недифференцированные половые органы.

При гистологическом исследовании гонад обнаруживаются ткани, имеющие как признаки тестикул, так и признаки дисгенезии с первичными фолликулами. Недавно у пациентов с этим заболеванием была выявлена мутация гена SOX-9.

Синдром кампомелической дисплазии характеризуется искривлением длинных трубчатых костей нижних конечностей, увеличением и удлинением черепа с очень маленьким лицевым отделом, гипопластичными лопатками и сочетанными аномалиями в виде микрогнатии, расщелины неба, косолапости («конская стопа»), врожденного вывиха бедра, микроцефалии, гидроцефалии, гидронефроза и пороков сердца.

дисплазия у плода

Наиболее важным признаком является искривление бедренной и большеберцовой костей, прочие трубчатые кости остаются нормальной длины. Грудная клетка сужена и имеет колоколообразную форму. Шейные позвонки гипоплазированы и слабо оссифицированы. На основании результатов самого крупного клинико-генетического исследования, включившего 36 пациентов с кампомелической дисплазией, S. Mansour et al. пришли к мнению, что данное заболевание следует рассматривать как аутосомное, потому что поражаются в равной мере плоды обоего пола и большинство случаев возникает вследствие спорадических аутосомно-доминантных мутаций.

Имеется две «разновидности укорочения костей» при кампомелической дисплазии, которые представляют собой два разных синдрома: нормоцефалическая форма, известная как кифомелическая дисплазия; и краниостенотическая форма, которая оказалась идентична синдрому Antley-Bixler. Дифференциальная диагностика должна проводиться с несовершенным остеогенезом, танатофорной дисплазией и гипофосфатазией. Описаны случаи пренатальной диагностики кампомелической дисплазии у пациенток из группы риска. Трудности диагностики данного состояния обсуждаются в работах М. Norghard et al. и R.C. Saunders et al.

Заболевание обычно является летальным (гибель наступает в раннем детском возрасте), однако имеются сообщения о выживших пациентах. Причина смерти обусловливается респираторным дистресс-синдромом, связанным с трахеомаляцией, но расщелины неба, микрогнатия, гипотония и гипоплазия грудной клетки также могут оказывать влияние на перинатальную смертность при кампомелической дисплазии.

- Читать далее "Гипоплазия грудной клетки плода. Хондроэктодермальная дисплазия"


Оглавление темы "Пороки развития скелета плода":
1. Кампомелическая дисплазия у плода. Диагностика кампомелической дисплазии
2. Гипоплазия грудной клетки плода. Хондроэктодермальная дисплазия
3. Врожденные ампутации у плода. Синдром аглоссии-адактилии
4. Редукционные пороки конечностей у плода. Фокомелия у плода
5. Врожденное укорочение бедренной кости. Расщепление кистей и стоп плода
6. Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода
7. Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода
8. Ассоциация VATER у плода. Синдром Голденхара и полидактилия плода
9. Артрогрипоз у плода. Распространенность артрогрипоза у плода
10. Диагностика артрогрипоза плода. Фетальные синдромы
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта