MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода

Аномалии верхних конечностей, приводящие к косорукости, разделяются на две основные группы: лучевую и локтевую. Лучевая косорукость отмечается при следующих состояниях: аплазия или гипоплазия большого пальца, утончение первой пястной кости и аплазия лучевой кости. Локтевая косорукость встречается существенно менее часто, чем лучевая и степень выраженности нарушений варьирует от незначительных отклонений в строении локтевой стороны предплечья до аплазии локтевой кости.
Первая группа пороков часто входит в состав других синдромов, а для второй группы обычно характерны изолированные пороки.

Всякий раз, когда выявляется косорукость, важно провести полное обследование плода или новорожденного, чтобы выявить сочетанные аномалии, которые позволят предположить вид возможного синдрома. В антенатальном периоде рекомендуется провести фетальную эхокардиографию и исследование крови плода с помощью кордоцентеза.

Полный анализ клеточного состава крови, включая тромбоциты, является важным для установления диагноза панцитопении Fanconi, синдрома TAR (тромбоцитопении -аплазии лучевой кости) и синдрома Aase. Также показано исследование кариотипа плода, поскольку принекоторых хромосомных заболеваниях (например, при трисомиях 18 и 21 и других структурных аберрациях) были описаны пороки верхних конечностей с аномальными установками кистей. Порок сердца является важным признаком, свидетельствующим о наличии синдрома Холта-Орама (Holt-Oram), синдрома Lewis (сочетанные аномалии верхних конечностей и сердечно-сосудистой системы) или некоторых вариантов синдрома тромбоцитопении - аплазии лучевой кости.

аномалия кистей плода

Термин «изолированная лучевая косорукость» относится к состояниям, когда данная аномалия кистей обнаруживается не в составе какого-либо известного синдрома. Однако это не исключает того, что другие аномалии также могут присутствовать (например, сколиоз, пороки сердца). В большинстве случаев изолированная несиндромная лучевая косорукость является спорадическим заболеванием.

В то же время лучевая форма косорукости может быть частью трех синдромов, характеризующихся гематологическими нарушениями: панцитопении Fanconi, синдрома TAR (тромбоцитопении - аплазии лучевой кости) и синдрома Aase.

Анемия Фанкони (Fanconi) (панцитопения) является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором отмечается сочетание аномалии развития костного мозга (анемия, лейкопения и тромбоци-топения) и скелетных пороков, включая лучевую косорукость с аплазией больших пальцев кистей и гипоплазию лучевой кости. При этом часто встречается нестабильность хромосом, выявляемая при культивировании клеток амниотической жидкости или плодовых лимфоцитов при инкубации их с диэпоксибутаном.

Около 25% пациентов с панцитопенией Фанкони не имеют аномалий в виде укорочений конечностей. Сочетанные аномалии бывают представлены микроцефалией, врожденным вывихом бедра, сколиозом, сердечно-легочными и желудочно-кишечными аномалиями. В антенатальном периоде обычно выявляется задержка внутриутробного развития плода. Почти у 25% пациентов обнаруживается некоторая степень умственной отсталости. Полагают, что основной дефект при этом заболевании заключается в не способности ДНК восстанавливать свою структуру при ее повреждених, особенно при разрывах так называемых перекрестных связей.

В настоящее время известно восемь дополнительных групп при анемии Fanconi (FA-A-FA-H), что свидетельствует о наличии по крайней мере восьми независимых генов, мутации которых могут приводить к возникновению этой патологии. Три гена из восьми уже идентифицированы: FANCA, FANCC и FANCG. Имеется множество сообщений о пренатальной диагностике этого состояния.

- Читать далее "Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода"


Оглавление темы "Пороки развития скелета плода":
1. Кампомелическая дисплазия у плода. Диагностика кампомелической дисплазии
2. Гипоплазия грудной клетки плода. Хондроэктодермальная дисплазия
3. Врожденные ампутации у плода. Синдром аглоссии-адактилии
4. Редукционные пороки конечностей у плода. Фокомелия у плода
5. Врожденное укорочение бедренной кости. Расщепление кистей и стоп плода
6. Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода
7. Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода
8. Ассоциация VATER у плода. Синдром Голденхара и полидактилия плода
9. Артрогрипоз у плода. Распространенность артрогрипоза у плода
10. Диагностика артрогрипоза плода. Фетальные синдромы
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта