Врожденные ампутации у плода. Синдром аглоссии-адактилии
При этих состояниях единственной аномалией, которая будет обнаруживаться, является отсутствие конечности или ее части (ампутация). Данный вид патологических состояний представляет собой группу нарушений, отличных от остеохондродисплазий. Общая частота встречаемости редукционных пороков конечностей составляет приблизительно 0,49 на 10 000 родов. Было выявлено, что в 51% случаев наблюдается простая поперечная редукция одного предплечья или кисти без каких-либо сочетанных аномалий. В остальных случаях обнаруживаются множественные редукционные дефекты, сочетающиеся с другими аномалиями внутренних органов или черепно-лицевых структур.
Отсутствие конечностей может быть как единственным нарушением, так и являться частью определенного синдрома. Отсутствие верхней конечности (например, дистального отдела руки), как правило, является изолированной аномалией. Напротив, врожденная ампутация ноги, как правило, входит в состав какого-либо синдрома, так же, как и двусторонние ампутации или редукции всех конечностей.
Изолированная ампутация конечности может формироваться при синдроме амниотических перетяжек, в результате воздействия тератогенных факторов или как осложнение сосудистой патологии. В большинстве случаев данные аномалии возникают спорадически, и риск их повторения при последующей беременности у той же женщины незначителен. Имеется обзор, посвященный возможностям эхографии в диагностике данного вида патологии.
Ниже будут рассмотрены синдромы, в которых ампутация или отсутствие конечности сочетаются с другими аномалиями. При изложении материала мы придерживались классификации, предложенной M.J.Goldberg.
Синдром аглоссии-адактилии
Синдром аглоссии-адактилии характеризуется поперечными ампутациями конечностей и пороками развития ротовой полости, включая микрогнатию, рудиментарный язык (гипоглоссия), аномалии зубов и сращение языка с твердым небом, диафрагмой полости рта или губами (небно-язычный анкилоз).
Спектр аномалий конечностей широко варьирует: от отсутствия пальцев до отсутствия всех четырех конечностей. Умственное развитие индивидуумов обычно не страдает. Эти состояния возникают спорадически и связаны с возникновением сосудистых поражений. К ним относятся синдром Moebius, синдром аглоссии-адактилии, синдром Hanhart, синдром небно-язычного анкилоза, синдром отсутствия конечностей - спленогонадизма и синдром Charlie M. Возникает некоторая путаница при классификации заболеваний у этих пациентов из-за наличия сочетанных аномалий и высокой частоты частичного совпадения симптомов. Хотя некоторые авторы рассматривают синдром Hanhart и небно-язычный анкилоз как отдельные нозологии, дифференциальный диагноз между ними чрезвычайно труден.
Синдром Moebius характеризуется множественными лицевыми аномалиями, связанными с парезом VI и VII пар черепно-мозговых нервов, при этом отмечается ограниченная подвижность челюсти, микрогнатия и достаточно часто обнаруживается птоз век. Синдром Moebius возникает спорадически, но были описаны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Сочетанные редукционные пороки конечностей (в 25% случаев) в основном поражают верхние конечности и варьируют от поперечных ампутаций на разных уровнях до отсутствия пальцев. Задержка умственного развития при этом состоянии отмечается в 10% наблюдений. Синдромы Moebius, Poland, и Klippel-Feil рассматриваются как дизрупции, возникающие в результате нарушения кровоснабжения, получаемого из подключичной артерии.
Данное предположение основывается на гипотезе, что прекращение кровотока в подключичной, позвоночной артериях и/или их ветвях в раннем эмбриональном периоде может приводить к возникновению таких видов патологии.
