Гипоплазия грудной клетки плода. Хондроэктодермальная дисплазия
При многих скелетных дисплазиях в диспластический процесс вовлекаются ребра и другие кости грудной клетки. Уменьшение размеров грудной клетки приводит к ограничению развития легких и, следовательно, к легочной гипоплазии.
Имеется определенная группа дисплазии, при которых гипоплазия грудной клетки является основным проявлением. К ним относятся асфиксическая дисплазия грудной клетки, синдром Ellis-van Creveld, синдром коротких ребер - полидактилии и кампомелическая дисплазия.
Другими заболеваниями, при которых отмечаются изменения размеров грудной клетки, являются танатофорная дисплазия, ателостеогенез, фиброхондрогенез, ахондрогенез и синдром Jarcho-Levin.
Асфиксическая дисплазия грудной клетки, первоначально описанная М. Jeune et al. и известная как синдром Jeune, является редко встречающимся аутосомно-рецессивным заболеванием. Его распространенность составляет 0,14 на 10 000 родов. Оно характеризуется наличием узкой колоколообразной грудной клетки с короткими, горизонтально расположенными ребрами.
Длинные трубчатые кости бывают нормального размера или слегка укорочены. Характерным признаком, обнаруживаемым при рождении, является наличие оссификации проксимального ядра окостенения бедренной кости, с которым могут сочетаться полидактилия и расщелины губы и/или неба. Дсфиксическая дисплазия грудной клетки имеет широкий спектр клинических проявлений - от летальной до слабо выраженных форм; имеются сообщения о выживших пациентах, страдающих этой патологией.
Клиническое течение заболевания в периоде новорожденности, как правило, осложняется респираторным дистресс-синдромом различной степени тяжести, нефропатией, нарушениями функции печени и поджелудочной железы. Описаны случаи пренатальной диагностики асфиксической дисплазии грудной клетки.
Синдром коротких ребер - полидактилии представляет собой группу заболеваний, характеризующихся микромелией, узкой грудной клеткой и постаксиальной полидактилией. Традиционно различают три различных типа данной патологии (Saldino-Noonan, Majewski и Naumoff). Описаны случаи пренатальной диагностики этих состояний.
Некоторые авторы расширили определение синдрома коротких ребер - полидактилии, чтобы охватить по крайней мере семь состояний, включая три вышеупомянутых, а также заболевания Yang, Marec, Beeraer и асфиксическую дисплазию грудной клетки. J. Spranger и P. Maroteaux считают, что отсутствие полидактилии не исключает наличия данного заболевания.
Хондроэктодермальная дисплазия
Хондроэктодермальная дисплазия, также известная как синдром Ellis-van Creveld, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание характеризуется акромезомелией, нормальным состоянием позвоночника и черепа, постаксиальной полидактилией, удлиненной и узкой грудной клеткой с короткими ребрами и пороками сердца (в 60% случаев). Полидактилия является постоянным признаком заболевания.
Дополнительный палец обычно имеет правильно сформированные пястные и фаланговые кости. Выжившие индивидуумы во взрослом состоянии имеют низкий рост и нормальный интеллект. Описаны случаи пренатальной диагностики хондроэктодермальной дисплазии. Примерно третья часть детей погибает в неонатальном периоде в связи с развитием сердечно-легочной недостаточности.
