MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода

Синдром TAR (тромбоцитопении - аплазии лучевой кости) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое характеризуется тромбоцитопенией (количество тромбоцитов меньше 100 000/мм3) и двусторонней аплазией лучевой кости. Большие пальцы и пястные кости кистей при этом состоянии всегда присутствуют; могут быть редуцированы локтевая и плечевая кости и всегда обнаруживается лучевая форма косорукости.

Пороки сердца выявляются в 33% случаев (например, тетрада Фалло (Fallot) и дефекты перегородок). В подобных ситуациях рекомендуется проводить родоразрешение путем операции кесарева сечения из-за риска возникновения внутричерепного кровоизлияния у плода. Описано большое количество наблюдений пренатальной диагностики синдрома тромбоцитопении - аплазии лучевой кости.

Синдром Aase является аутосомно-рецессивным заболеванием и характеризуется врожденной гипопластической анемией, лучевой косорукостью с двухсторонними трехфаланговыми большими пальцами кистей и гипоплазией дистальных отделов лучевых костей. Также могут наблюдаться дефекты межжелудочковой перегородки и коарктация аорты.

синдром холта-орама

Трехфаланговые большие пальцы являются характерным признаком нескольких видов костных дизостозов и синдромов аномалий развития. В виде изолированных пороков они также могут находиться в случайной ассоциации с другими аномалиями и часто характеризуются семейным типом наследования. К другим заболеваниям, при которых могут выявляться трехфаланговые большие пальцы кистей, относятся синдром Holt-Oram, синдром Diamond-Blackfan, хромосомные аномалии и гидантоиновый синдром плода.

Синдром Холта-Орама (Holt-Oram) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется врожденными пороками сердца (главным образом, дефектами межпредсердной перерегородки вторичного типа и дефектами межжелудочковой перегородки), аплазией или гипоплазией лучевой кости и трехфаланговыми большими пальцами кистей или их аплазией.

Дефекты конечностей часто бывают асимметричными, причем преимущественно поражается левая сторона. Не было выявлено корреляции между выраженностью дефектов конечности и наличием аномалий сердца. Действительно, некоторые пациенты с этим синдромом имеют только скелетные аномалии. Также могут обнаруживаться гипертелоризм и пороки развития грудной клетки и позвонков.

Описана пренатальная диагностика этого заболевания. Мутация, которая вызывает синдром Holt-Oram, недавно была идентифицирована. Синдром, проявляющийся сочетанием пороков верхних конечностей и сердечно-сосудистой системы, описанный К.В. Lewis et al., возможно, является разновидностью синдрома Holt-Oram.

- Читать далее "Ассоциация VATER у плода. Синдром Голденхара и полидактилия плода"


Оглавление темы "Пороки развития скелета плода":
1. Кампомелическая дисплазия у плода. Диагностика кампомелической дисплазии
2. Гипоплазия грудной клетки плода. Хондроэктодермальная дисплазия
3. Врожденные ампутации у плода. Синдром аглоссии-адактилии
4. Редукционные пороки конечностей у плода. Фокомелия у плода
5. Врожденное укорочение бедренной кости. Расщепление кистей и стоп плода
6. Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода
7. Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода
8. Ассоциация VATER у плода. Синдром Голденхара и полидактилия плода
9. Артрогрипоз у плода. Распространенность артрогрипоза у плода
10. Диагностика артрогрипоза плода. Фетальные синдромы
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта