MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Иммунодефицитный синдром с атаксией-телеангиэктазией. Синдром Луи-Бар

Иммунодефицитный синдром с атаксией-телеангиэктазией [атаксия-телеангиэктазия (AT), синдром Луи-Бар]—наследственный первичный дефицит клеточного и отчасти гуморального иммунитета в сочетании с прогрессирующей мозжечковой атаксией и окулобульбарными телеангиэктазиями.

Этиология синдрома связана с аутосомно-рецессивной наследственностью. R. Peterson и соавт. (1966) высказывали точку зрения, что дефект тимуса, телеангиэктазии и гипоплазия гонад зависят от дефекта мезодермально-мезенхимального зачатка в период эмбриогенеза. Однако этому противоречит вовлечение в процесс ЦНС. Есть точка зрения, что прогрессирующее поражение ЦНС и эндокринных органов обусловлено аутоиммунными процессами, возникающими в результате дефекта тимуса.

W. H. Hitzig (1975) указывает, что у многих больных обнаруживаются в крови аутоантитела. В настоящее время считают, что имеется патогенетическая связь с нарушением функции тимического ретикулоэпителия. Иммунные нарушения зависят от дефекта конечной дифференцировки Т-клеток. Клиника AT характеризуется дефицитом клеточного иммунитета, который, по данным W. H. Hitzig (1975), у 60% больных выражается отсутствием реакции гиперчувствительности замедленного типа и у большинства больных — дефектом лимфоцитов периферической крови, определяемым реакцией с фитогемагглютининами и специфическими антигенами in vitro.

У большинства больных отмечается дефицит IgA, в некоторых случаях описывается, наоборот, увеличение их количества с одновременным уменьшением количества IgG; встречаются также другие варианты дисгаммаглобуминемии. Кроме того, по данным Ю. М. Лопухина, имеет место низкий уровень а-фетопротеина в крови, лимфопения и эозинофилия. Неврологические симптомы болезни вариабельны, у большинства, однако, атаксия развивается с детского возраста в виде нарушений походки, что выявляется обычно до 4 лет жизни. Постепенно атаксия прогрессирует, развивается вторичная мышечная атрофия.

Телеангиэктазии наблюдаются в первый год жизни, иногда позже, на бульбарной конъюнктиве, а затем и в других областях. Больные переживают пубертатный период, но у них не наблюдается развитие вторичных половых признаков. Менструации нерегулярны, у мальчиков прогрессирует атрофия яичек. Отмечается выраженное отставание в физическом развитии. Картину болезни дополняют повторные синопульмональные инфекции. Продолжительность заболевания различна. Иногда больные живут до 39—41 года.

Со стороны лимфоидной ткани обнаруживается значительная гипоплазия преимущественно Т-зависимых зон лимфатических узлов, и селезенки. В солитарных и групповых лимфатических фолликулах желудочно-кишечного тракта отмечается также атрофия с недостаточным формированием фолликулов. В тимусе явления жирового метаморфоза, что не соответствует возрасту.

Дольки представлены очень мелкими островками тимической ткани без телец Гассаля или с единичными образованиями, несколько напоминающими тимические тельца. Кроме того, со стороны эпителия наблюдается появление клеток с гиперхромными ядрами—изменения эти отмечались нами в 2 случаях AT у девочки 10 лет и женщины 24 лет. Со стороны мозжечка — выраженная атрофия с расширением полости IV желудочка.

Микроскопически — тяжелые дистрофические изменения, вплоть до полного исчезновения клеток ганглиозного и зернистого слоя. Подобные изменения отмечают в нейронах передних рогов спинного мозга с демиелинпзациеи задних столбов, в подбугорной области. Со стороны поперечнополосатой мускулатуры вторичная атрофия. В печени очаговые некрозы и диффузная жировая инфильтрация с лимфоплазмоцитарной клеточной реакцией по портальному тракту.

В почках часто встречаются явления хронического пиелонефрита, в легких диффузные бронхоэктазы с абсцессами в сочетании с пневмосклерозом. Наблюдается атрофия яичек и яичников. В передней доле гипофиза дистрофические изменения ацидофильных клеток. Очень характерно сочетание AT с развитием злокачественных опухолей. Чаще встречаются злокачественные лимфомы, лимфогранулематоз, лейкозы, а также медуллобластомы, аденокарциномы, дизгерминомы, ретикулосаркомы.

Мы наблюдали злокачественную неходжкинскую лимфому забрюшинных лимфатических узлов с широкой генерализацией процесса, опухолевой инфильтрацией ткани тимуса у девочки 10 лет. Больные погибают от хронических заболеваний при явлениях общего истощения и выраженного инфантилизма или от злокачественных опухолей, чаще типа гемобластозов.

синдром Луи-Бар

- Читать далее "Иммунодефицит с ахондроплазией. Морфология иммунодефицита с ахондроплазией"


Оглавление темы "Врожденный иммунодефицит у плода и новорожденного":
1. Акцидентальная инволюция тимуса. Этапы акцидентальной инволюции тимуса
2. Приобретенная атрофия тимуса. Первичные врожденные иммунодефицитные синдромы
3. Признаки врожденных иммунодефицитов. Дефицит клеточного иммунитета у новорожденного
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Морфология тимической алимфоплазии
5. Комбинированный иммунодефицит при ферментопатии. Синдром Незелофа или алимфоцитоз
6. Агенезия или гипоплазия тимуса - синдром Ди-Джорджи. Признаки агенезии тимуса
7. Иммунодефицитный синдром с атаксией-телеангиэктазией. Синдром Луи-Бар
8. Иммунодефицит с ахондроплазией. Морфология иммунодефицита с ахондроплазией
9. Агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой - синдром Брутона. Морфология синдрома Брутона
10. Дефицит иммуноглобулинов с повышением иммуноглобулинов М. Избирательный дефицит IgM и IgA
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта