Иммунодефицит с ахондроплазией. Морфология иммунодефицита с ахондроплазией
Наследственный иммунный дефицит, сочетающийся с карликовостью и характеризующийся короткими конечностями. Иммунный дефицит может быть трех типов: 1) дефект клеточного иммунитета в комбинации с дефектом синтеза антител; 2) дефект только клеточного иммунитета; 3) дефект только синтеза антител.
При первых двух типах дефицита карликовость с короткими конечностями сочетается также с гипоплазией ногтей и волос. Впервые этот иммунный дефицит описан в 1964 г. V. А. Маc Kusick и соавт. Этиология: считается, что иммунный дефицит наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Теории, объясняющей патогенетическую связь гипоплазии хрящей, ногтей и волос и иммунного дефицита, нет. Косвенным указанием на существующую коррелятивную связь между отсутствием клеток-предшествепников Т- и В-лимфоцитов и ростом костей конечностей в длину могут служить экспериментальные данные.
При воздействии имурана (иммунодепрессанта) на развивающиеся эмбрионы крыс в потомстве обнаруживается порок развития длинных трубчатых костей конечностей [Жукене Я. В., 1976]. Причины этой коррелятивной связи остаются невскрытыми.
Иммунные дефекты связаны, вероятно, в комбинированных случаях (первый вариант) с отсутствием клеток-предшественниц Т- и В-лимфоцитов. При втором и третьем вариантах— с дефектом клеток-предшественниц Т- и В-лимфоцитов соответственно.
С рождения определяется характерное укорочение конечностей, головка нормальной величины и формы, короткие пальцы рук с короткими ногтями, волосы на головке, бровях светлые, очень тонкие, ресницы редкие. Суставы (коленные, локтевые) болтающиеся. В дальнейшем со стороны кожи отмечаются легкая раздражимость и покраснение в области складок на затылке и конечностях. С возрастом наблюдается облысение.
Бывает сочетание с целиакией и мегаколон. Наблюдаются повторные синусопульмональные инфекции. Основную опасность представляет ветряная оспа, которая течет тяжело, с генерализацией и часто приводит к летальному исходу, может наблюдаться генерализованная вакцинация при введении вакцины БЦЖ. Характерной является относительная лимфопения, иногда наблюдается нейтропения. Дефект гуморальных антител бывает особенно отчетливо выражен по отношению к вирусу ветряной оспы.
Количество иммуноглобулинов нормальное или увеличено. Больные доживают до 42—58 лет. Продолжительность жизни зависит от степени и характера иммунного дефицита.
Изменения в лимфоидной ткани зависят от варианта дефекта иммунной системы. При изолированном типе клеточного дефекта они такого же характера, кака при синдроме иммунного дефицита с наличием В-системы (синдроме Незелофа). Описаний патоморфологических изменений тимуса в литературе мы не встретили.
В области метафизов длинных трубчатых костей обнаруживаются неравномерные очаги склероза, кисты и шиловидные выросты. В хрящевой ткани — изменения хрящевых клеток и нерегулярность расположения хрящевых колонок, волосы уменьшены в диаметре с недоразвитием пигментных клеток. При мегаколон отсутствуют ганглиозные клетки в интрамуральных нервных ганглиях кишки — аганглиопарная мегаколон. Смерть в детском возрасте обусловлена чаще всего тяжело протекающей генерализованной ветряной оспой.
