MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Иммунодефицит с ахондроплазией. Морфология иммунодефицита с ахондроплазией

Наследственный иммунный дефицит, сочетающийся с карликовостью и характеризующийся короткими конечностями. Иммунный дефицит может быть трех типов: 1) дефект клеточного иммунитета в комбинации с дефектом синтеза антител; 2) дефект только клеточного иммунитета; 3) дефект только синтеза антител.

При первых двух типах дефицита карликовость с короткими конечностями сочетается также с гипоплазией ногтей и волос. Впервые этот иммунный дефицит описан в 1964 г. V. А. Маc Kusick и соавт. Этиология: считается, что иммунный дефицит наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Теории, объясняющей патогенетическую связь гипоплазии хрящей, ногтей и волос и иммунного дефицита, нет. Косвенным указанием на существующую коррелятивную связь между отсутствием клеток-предшествепников Т- и В-лимфоцитов и ростом костей конечностей в длину могут служить экспериментальные данные.

При воздействии имурана (иммунодепрессанта) на развивающиеся эмбрионы крыс в потомстве обнаруживается порок развития длинных трубчатых костей конечностей [Жукене Я. В., 1976]. Причины этой коррелятивной связи остаются невскрытыми.

иммунодефицит с ахондроплазией

Иммунные дефекты связаны, вероятно, в комбинированных случаях (первый вариант) с отсутствием клеток-предшественниц Т- и В-лимфоцитов. При втором и третьем вариантах— с дефектом клеток-предшественниц Т- и В-лимфоцитов соответственно.

С рождения определяется характерное укорочение конечностей, головка нормальной величины и формы, короткие пальцы рук с короткими ногтями, волосы на головке, бровях светлые, очень тонкие, ресницы редкие. Суставы (коленные, локтевые) болтающиеся. В дальнейшем со стороны кожи отмечаются легкая раздражимость и покраснение в области складок на затылке и конечностях. С возрастом наблюдается облысение.

Бывает сочетание с целиакией и мегаколон. Наблюдаются повторные синусопульмональные инфекции. Основную опасность представляет ветряная оспа, которая течет тяжело, с генерализацией и часто приводит к летальному исходу, может наблюдаться генерализованная вакцинация при введении вакцины БЦЖ. Характерной является относительная лимфопения, иногда наблюдается нейтропения. Дефект гуморальных антител бывает особенно отчетливо выражен по отношению к вирусу ветряной оспы.

Количество иммуноглобулинов нормальное или увеличено. Больные доживают до 42—58 лет. Продолжительность жизни зависит от степени и характера иммунного дефицита.
Изменения в лимфоидной ткани зависят от варианта дефекта иммунной системы. При изолированном типе клеточного дефекта они такого же характера, кака при синдроме иммунного дефицита с наличием В-системы (синдроме Незелофа). Описаний патоморфологических изменений тимуса в литературе мы не встретили.

В области метафизов длинных трубчатых костей обнаруживаются неравномерные очаги склероза, кисты и шиловидные выросты. В хрящевой ткани — изменения хрящевых клеток и нерегулярность расположения хрящевых колонок, волосы уменьшены в диаметре с недоразвитием пигментных клеток. При мегаколон отсутствуют ганглиозные клетки в интрамуральных нервных ганглиях кишки — аганглиопарная мегаколон. Смерть в детском возрасте обусловлена чаще всего тяжело протекающей генерализованной ветряной оспой.

- Читать далее "Агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой - синдром Брутона. Морфология синдрома Брутона"


Оглавление темы "Врожденный иммунодефицит у плода и новорожденного":
1. Акцидентальная инволюция тимуса. Этапы акцидентальной инволюции тимуса
2. Приобретенная атрофия тимуса. Первичные врожденные иммунодефицитные синдромы
3. Признаки врожденных иммунодефицитов. Дефицит клеточного иммунитета у новорожденного
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Морфология тимической алимфоплазии
5. Комбинированный иммунодефицит при ферментопатии. Синдром Незелофа или алимфоцитоз
6. Агенезия или гипоплазия тимуса - синдром Ди-Джорджи. Признаки агенезии тимуса
7. Иммунодефицитный синдром с атаксией-телеангиэктазией. Синдром Луи-Бар
8. Иммунодефицит с ахондроплазией. Морфология иммунодефицита с ахондроплазией
9. Агаммаглобулинемия, сцепленная с Х-хромосомой - синдром Брутона. Морфология синдрома Брутона
10. Дефицит иммуноглобулинов с повышением иммуноглобулинов М. Избирательный дефицит IgM и IgA
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта