Врожденные аномалии большеберцовой кости встречаются реже аномалий малоберцовой кости. В большинстве случаев причины этих аномалий остаются неизвестными. К различным типам деформаций относятся варусная деформация голени, гипо- и аплазия с частичным или полным отсутствием большеберцовой кости, которые представляют собой поражение полностью всей конечности, а не только лишь отсутствие большеберцовой кости.
Ложный сустав большеберцовой кости может присутствовать и проявиться уже в момент рождения. Это редкая аномалия, встречающаяся с частотой 4 случая на 1 млн. живорожденных, данный порок часто (50-90% случаев) сочетается с нейрофиброматозом.
Согласно классификации Бойда (Boyd), различают следующие варианты врожденного ложного сустава: искривление кпереди и дефект большеберцовой кости присутствует уже на момент рождения; деформация кости по типу «песочных часов»; врожденная кистозная перестройка; склероз сегмента с облитерацией костномозгового канала; дисплазия малоберцовой кости; наличие нейрофибром или шванном.
Из сочетанных аномалий могут наблюдаться следующие: ФДПБ, coxa vara, гипоплазия бедра с наружной его ротацией, наружный подвывих надколенника, гипоплазия наружного мыщелка бедра, вальгусная деформация коленного сустава с наружным смещением механической оси конечности, сглаживание межмыщелкого возвышения большеберцовой кости и отсутствие крестообразных связок, укорочение и искривление большеберцовой кости, вальгусное положение голеностопного сустава, шаровидный голеностопный сустав, отсутствие костей предплюсны, сращения костей предплюсны, отсутствие лучей стопы.
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) ребенка с двусторонней аплазией большеберцовой кости.
Рентгенограммы в прямой (а) и боковой (б) проекциях мальчика с гипоплазией большеберцовой кости (недоразвитие дистальных 2/3 кости) справа. Также имеется укорочение малоберцовой кости, вследствие чего малоберцовая кость значительно утолщена.
Рентгенограммы в прямой (а), боковой (б) проекциях и внешний вид конечности (в) мальчика с варусной деформацией левой голени.
Внешний вид конечности при врожденном ложном суставе: в момент рождения уже имеются дефект и искривление большеберцовой кости правой голени кпереди (первый тип по Бойду). Ложный сустав может впервые проявиться и в подростковом возрасте в виде неправильного развития одного из основных сочленений костей.
