Малоберцовая гемимелия представляет собой наиболее часто встречающийся из врожденных дефектов длинных трубчатых костей. Первоначально этот порок относили к разновидностям гипо- или аплазии малоберцовой кости.
Малоберцовая гипоплазия характеризуется вариабельностью проявлений, начиная от минимального укорочения малоберцовой кости и отсутствия пятого луча стопы и заканчивая явно бросающимся в глаза полным отсутствием малоберцовой кости. Лица мужского пола болеют в два раза чаще, поражение обычно носит односторонний характер.
Термин «малоберцовая гемимелия» означает вовлечение в процесс полностью всей конечности, а не просто отсутствие малоберцовой кости, и классифицируется как постаксиальная гипоплазия нижней конечности.
Сочетанными пороками при малоберцовой гемимелии могут быть фокальный дефицит проксимального отдела бедра (ФДПБ), coxa vara, гипоплазия бедра с наружной его ротацией, гипоплазия наружного мыщелка бедра, вальгусная деформация коленного сустава с изменением положения механической оси конечности.
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) четырехлетней девочки с множественными врожденными аномалиями развития конечностей (фото из нашего архива). Укорочение бедра, укорочение и дугообразное искривление большеберцовой кости с отсутствием 4 и 5 лучей стопы справа. В процессе эмбриогенеза малоберцовый участок зародышевого ростка конечности влияет и на развитие проксимального отдела бедренной кости, чем объясняется частое сочетание аномалий развития последнего с пороками малоберцовой кости.
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) при двусторонней аплазии малоберцовой кости, укорочении большеберцовой кости и отсутствии 2 луча стопы справа, 4 и 5 лучей слева.
Сочетание малоберцовой аплазии с ФДПБ. Типичное передне-медиальное дугообразное искривление большеберцовой кости, обусловленное аномалией развития дистального ее эпифиза. ФДПБ с наружной ротацией и вывихом бедра справа, гипоплазия бедра справа.
