Причины нарушения половой дифференциации. Принципы лечения
Фетальные гонады изначально бипотентны. У лиц мужского пола ген в Y-хромосоме, определяющий развитие яичек (SRY), отвечает за дифференциацию гонад в яички. Продукция тестостерона и его метаболита дигидротестостерона приводит к развитию мужских половых органов. При отсутствии SRY гонады становятся яичниками и гениталии развиваются по женскому типу.
В редких случаях у новорождённых могут быть двуполые гениталии. В таком случае возникают трудности при определении пола ребёнка. Двуполые наружные половые органы могут развиваться вторично на фоне:
• избыточной секреции андрогенов, приводящей к вирилизации у плодов женского пола (наиболее распространённая причина этого — врождённая гипоплазия надпочечников);
• неадекватного действия андрогенов, приводящего к гиповирилизации у плодов мужского пола, — это может быть следствием невозможности ответа на андрогены (нарушение на уровне рецепторов — синдром нечувствительности к андрогенам, который может быть полным или частичным), или превращения тестостерона в дигидротестостерон (дефицит 5-а-редуктазы), или нарушения синтеза андрогенов из холестерина;
• недостаточности гонадотропина, которая приводит к формированию маленького пениса и крипторхизму;
• истинного гермафродитизма в результате присутствия обеих XX- и XY-содержащих клеток у плода, что приводит к наличию как тестикулярной, так и яичниковой ткани и смешанному внешнему фенотипу; такое встречается очень редко.
Все родители и родственники с нетерпением хотят узнать пол новорождённого ребёнка. Однако если гениталии неопределённые, пол ребёнка невозможно определить до того, как будет проведено детальное обследование медицинскими специалистами, хирургами и психологами с последующим обсуждением с родителями. Необходимо отсрочить регистрацию младенца до завершения этой процедуры. Неправильное определение пола ребёнка может иметь нежелательные медицинские и юридические последствия.
Сексуальность является комплексным явлением и зависит не только от фенотипа, хромосом и уровней гормонов. До того как у младенца не определили пол, необходимо определить кариотип, измерить уровни гормонов надпочечников и половых гормонов, провести УЗИ внутренних органов и гонад. Иногда может потребоваться лапароскопическая визуализация и биопсия внутренних органов.
При многих интерсексуальных состояниях ребёнка чаще всего воспитывают как девочку, поскольку проще смоделировать женские наружные половые органы, но невозможно хирургически создать адекватно функционирующий пенис. Однако иногда определить половую принадлежность ребёнка сразу невозможно, а в будущем может потребоваться дополнительная коррекция или даже смена пола.
В таком случае предлагается отсрочить хирургическое лечение для того, чтобы пациент мог дать информированное согласие на реконструктивные процедуры. Это достаточно противоречивая ситуация, наилучшим образом лечение осуществляется опытными мультидисциплинарными командами (с участием врачей, психологов, юристов и т.д.).
Если при рождении у ребёнка гениталии неопределённые:
• не надо пытаться угадать пол ребёнка;
• наиболее распространённая причина — вирилизация женских половых органов вследствие врождённой гиперплазии надпочечников.
