Отсутствие ганглионарных клеток в мышечных и подслизистых сплетениях части толстой кишки приводит к формированию суженного, сокращённого сегмента. Патологическая зона распространяется от прямой кишки на различную дистанцию проксимально, заканчиваясь в зоне нормально иннервированной расширенной ободочной кишки.
В 75% случаев поражение ограничивается ректосигмоидальным отделом, однако в 10% поражается вся толстая кишка. Клинические признаки отмечаются обычно в неонатальном периоде в форме кишечной непроходимости, проявляющейся нарушением выхода мекония в первые 24 ч жизни. Развивается вздутие живота и позднее — рвота с примесью жёлчи. Ректальное обследование может выявить суженный сегмент, и при извлечении исследующего пальца часто происходит выброс струи жидкого стула и газов.
Временное улучшение проходимости в результате дилатации, вызванное ректальным обследованием, может привести к отсрочке установления диагноза.
Иногда у младенцев встречается тяжёлый, жизнеугрожающий энтероколит Гиршпрунга в первые несколько недель жизни, иногда под действием инфекции Clostridium difficile. В позднем детстве клинические проявления сводятся к хроническому запору, обычно тяжёлому, и сопровождаются вздутием живота, однако без пачкания белья. Также может наблюдаться задержка роста.
Диагноз устанавливается на основании отсутствия ганглиональных клеток наряду с наличием крупных ацетилхолинестеразапозитивных нервных стволов в аспирационном биоптате прямой кишки. Аноректальная манометрия или исследования с барием могут оказать помощь хирургу для определения протяжённости аганглионального сегмента, однако они недостоверны для диагностических целей.
Лечение хирургическое и обычно заключается в первичной колостомии с последующим анасто-мозированием нормально иннервируемого участка кишки с анусом.
Болезнь Гиршпрунга:
• Отсутствие ганглионарных клеток в мышечных и подслизистых нервных сплетениях прямой и ободочной кишки на различной протяжённости.
• Клинические признаки — кишечная непроходимость в неонатальный период после задержки отхождения мекония. В более позднем периоде — тяжёлый хронический запор, вздутие живота и задержка роста.
• Диагноз подтверждают результаты аспирационной биопсии прямой кишки.
