Биохимический скрининг (проба Гатри) у новорожденных. Скрининг слуха
Биохимическое исследование проводят каждому младенцу. Образец крови, обычно при уколе пятки, забирается после установления режима питания на 5-9-й день жизни.
В Великобритании всех младенцев обследуют:
• на фенилкетонурию (ФКУ);
• гипотиреоз;
• гемоглобинопатии (СКА или талассемию);
• амилоидоз.
Кроме того, исследование проводят для определения MCAD — редкого врождённого нарушения мито-хондриального метаболизма жирных кислот, которое приводит к развитию тяжёлого заболевания и гипогликемии вследствие истощения; оно может проявиться как ОУЖЭ (острый, угрожающий жизни эпизод).
Скрининг в отношении муковисцидоза проводят путём измерения иммунореактивного трипсина в сыворотке, который повышается при обструкции протока поджелудочной железы. Если отмечают повышение, также проводят анализ ДНК для уменьшения уровня ложноположительных результатов.
В Великобритании биохимический скрининг проводят у всех младенцев для выявления ФКУ, врождённого гипотиреоза, гемоглобинопатии, амилоидоза и всё больше для MCAD.
Скрининг слуха у новорождённых
Универсальный скрининг был внедрён в Великобритании для определения тяжёлых нарушений слуха у новорождённых. Раннее выявление и лечение улучшают качество речи и языка. Тест вызванной отоакустической эмиссии (ЕОАЕ), при котором наушник помещают в ушной канал и производят звук, который вызывает эхо или эмиссию в ухе, если улитковая функция в норме, используется в качестве первоначального скринингового теста.
Если результаты ненормальные, проводят аудиометрию с автоматическим слуховым ответом ствола мозга (AABR) и с использованием компьютерного анализа волн ЭЭГ, вызванных в ответ на серию щелчков, с направлением к педиатру-сурдологу, если выявляют изменения.
Скрининг слуха у новорождённых проводят всем младенцам для выявления грубых нарушений слуха.
