Атаксия (от греч. — «без порядка») означает дискоординацию движений, речи и положения тела. Может быть вызвана заболеваниями мозжечка или спинномозговых проводящих путей чувствительности. У детей чаще встречаются мозжечковые нарушения.
Мозжечковая атаксия проявляется неустойчивой походкой с широко расставленными ногами, трудностями при повторяющихся и чередующихся движениях (адиадохокинез), промахиванием при целенаправленном движении (дисметрия) и интенционным тремором, который становится более выраженным при большем усилии ребёнка сохранить позу. Походка широкая — чтобы обеспечить стабильность и компенсировать туловищную атаксию.
Могут быть покачивание головы, нистагм и нарушения речи в виде скандированной дизартрии. Мозжечковая атаксия может быть вызвана различными нарушениями кровообращения в мозжечке:
• острыми — при приёме лекарств и препаратов, включая злоупотребление алкоголем и растворителями;
• поствирусными — особенно после ветряной оспы;
• поражениями или опухолями задней черепной ямки, например, медуллобластомой;
• наследственными и дегенеративными заболеваниями, такими как атактический церебральный паралич, инсульт, атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия.
Атаксия Фридрейха у детей
Это аутосомно-рецессивное заболевание. Мутация гена, кодирующего белок фратаксин, является примером патологического повтора тринуклеотидных последовательностей. Заболевание проявляется нарастающей атаксией, дистальной атрофией в ногах, отсутствием рефлексов ног (за исключением разгибания стоп), в которые вовлечён пирамидный пучок, деформацией стоп («стопа Фридрейха») и дизартрией.
Проявления сходны с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями (НМСН), но при атаксии Фридрейха нарушаются суставно-мышечная и вибрационная чувствительность, разгибание стоп и часто развивается атрофия зрительных нервов. Мозжечковые проявления с возрастом становятся более очевидными. Развивающийся кифосколиоз и кардиомиопатия могут привести к сердечно-лёгочной недостаточности и смерти в возрасте 40-50 лет.
Атаксия-телеангиэктазия у детей
Это нарушение репарации ДНК имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Выявлен его ген (ATM). Могут наблюдаться умеренная задержка моторного развития в грудном возрасте и глазодвигательные нарушения в виде дискоординации и замедленного слежения за предметами (окуломоторная диспраксия), в школьном возрасте становится очевидным нарушение равновесия и координации.
В последующем отмечается ухудшение в виде дистонии и мозжечковых симптомов. Многим детям в раннем подростковом возрасте для передвижения необходимо инвалидное кресло. На конъюнктиве глаз, шее и плечах приблизительно с 4 лет появляются телеэктазы. Эти дети:
• имеют высокую восприимчивость к инфекции главным образом из-за недостатка поверхностного IgA;
• подвержены злокачественным заболеваниям, в основном ОЛЛ (около 10%);
• имеют повышенный уровень сывороточного АФП;
• имеют повышенную чувствительность лейкоцитов к ионизирующему излучению, что может использоваться с диагностической целью, хотя в настоящее время чаще всего применяется ДНК-анализ на ген ATM.
Атаксия у детей:
• Мозжечковые симптомы отмечаются чаще нарушений задней проводниковой чувствительности.
• Причины поражения мозжечка — лекарства и токсические вещества, ветряная оспа, поражения и опухоли задней черепной ямки, генетические и дегенеративные заболевания, такие как атактический мозговой инсульт, атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия.
