МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Профилактика заболеваний:
Профилактика заболеваний
Безопасный дом и квартира
Выбор одежды и обуви
Закаливание организма
Обследование больного
Основы профилактики
Полезный отдых
Правильное питание
Профилактика у детей
Лихорадка у детей и взрослых
Проявления болезни
Советы народной медицины
Что значат анализы?
Болезни рук и реабилитация при них
Болезни танцоров и их реабилитация
Профилактика алкоголизма
Профилактика в урологии
Работа подростков и охрана их труда
Рекомендации больным
Форум
 

Эффективность раннего обнаружения гемоглобинопатий.

Обследование на гемоглобиновые отклонения в основном применяется к двум группам населения: новорожденным и взрослым репродуктивного возраста. У новорожденных с серповидно-клеточной аномалией раннее обнаружение помогает предотвратить развитие сепсиса с помощью профилактических антибиотиков. Кроме того, семья может быть достаточно подготовлена к тому, чтобы самостоятельно следить за симптомами и поместить ребенка под медицинское наблюдение. Серия оптимизированных контрольных опытов показала, что анализы, за которыми следовало профилактическое оральное введение пенициллина новорожденным и маленьким детям, снизило заболеваемость пневмококкальной септицемией на 84%. Продолжавшееся 7 лет изучение показало более низкую смертность у детей, у которых серповидно-клеточное заболевание было диагносцировано при рождении, чем у детей, у которых оно было диагносцировано в возрасте 3 месяцев (2% против 8%). Но исследователи не замерили соответствующие параметры в контрольной группе. Более краткое исследование (8—20 месяцев) не обнаружило смертей среди 131 новорожденного, отобранных с помощью обследования. Обследование старших детей и подростков имеет своей целью обнаружить носителей признаков: серповидно-клеточного; бета-талассемийного и других, которые часто бывают пропущены в период первых лет жизни. Хотя неочевидно, что эти гетерозиготные лица заболеют, это может иметь важное значение для их потомства Идентификация носителей до брака позволяет им получить генетическую консультацию при выборе партнера и пройти диагностические тесты при известии о беременности. Лица, получающие такие формы консультаций, побуждают к этому других лиц— таких, как их партнеры. Обследование 142 пациентов показало, что 62(43%) склонили к обследованию других лиц. При сравнении с контрольной группой лица, получившие консультацию, демонстрировали существенно лучшее понимание талассемии. Не существует, однако, прямых указаний, что индивидуальные генетические консультации сами по себе существенно определяют репродуктивное поведение или число новорожденных с различными гемоглобиновыми заболеваниями.

Определение статуса родителей особенно важно в течение беременности для выяснений необходимости исследования плода на гемоглобинопатию. Если тест положителен, у них есть время на обсуждение продолжения беременности и обеспечение наилучшего ухода за их ребенком. Исследования по казывают, что беременные женщины с положительным тестом на талассемию приводят на тестирование своего партнера, и если тест отца тоже положителен, около 60% прибегают к камниоцентезу. Если обнаружена серповидно-клеточная аномалия у плода, около 50% родителей делают аборт. Существуют данные из некоторых европейских стран с высоким распространением бета-талассемии, что число больных новорожденных существенно сократилось после введения общего пренатального обследования, аналогичные данные получены по Северной Америке.

Общее обследование новорожденных на серповидно-клеточную аномалию было рекомендовано Национальным институтом здоровья. Обследование детей из групп высокого риска рекомендовалось ВОЗ и Британским обществом гематологии. Обследование новорожденных на серповидно-клеточную аномалию рекомендуется также в многочисленной медицинской литературе. Обследование новорожденных на гемоглобинопатии обязательно во многих штатах.

раннее обнаружение гемоглобинопатий

Обследование детей старшего возраста и молодых взрослых, в общем, не рекомендуется. Некоторые штаты настаивают на обязательном обследовании школьников, но многие авторы возражают против этого. Канадские ученые отмечают низкую эффективность поголовного обследования на талассемию, но рекомендуют обследованию выходцев из Азии, Африки и Средиземноморья. Британское общество гематологов рекомендует подсчет красных кровяных телец для всех беременных женщин и гемоглобиновыи электрофорез для женщин из групп риска. Аналогичные рекомендации для пренатального обследования дает Американский колледж акушеров и гинекологов и другие ведущие эксперты.

Хотя гемоглобинопатии эксклюзивно проявляются среди определенных этнических и расовых групп, некоторые эксперты настаивают на поголовном обследовании новорожденных. Аргументом в защиту избирательного тестирования в группах высокого риска является высокая себестоимость анализа, проводимого среди большого числа лиц низкого риска, для определения редких больных гемоглобинопатиями.

Продолжается обсуждение масштабов обследования на гемоглобинопатии лиц репродуктивного возраста. Критики этого положения утверждают, что проводившаяся в прошлом программа по ыявлению гемоглобинопатии показала большую разницу между носителями признака и больными. Кроме того, неясно, смогут ли генетические консультации серьезно сократить число рождающихся больных детей. Сторонники метода говорят, что при раннем диагносцировании врачи могут поставить индивидуальный диагноз, определить риск для пациента и для его будущего потомства.

Анализы крови из пуповины или пятки должны наблюдаться у всех новорожденных из групп риска на гемоглобинопатию. Такие дети должны быть проверены на гемоглобинопатии электрофорезом или другими анализами сравнительной точности. В географических ареалах с широким распространением лиц с риском возникновения гемоглобинопатии общее тестирование новорожденных более предпочтительно, чем выборочное. Детям с серповидно-клеточной аномалией требуется дальнейшее тестирование, иммунологическая профилактика, профилактика антибиотиками и регулярные клинические наблюдения за ростом и питанием. Их семьи должны получать генетические консультации, касающиеся тестирования семьи и будущего потомства, информацию о болезни, ранних симптомах серьезных осложнений и методах их лечения.

Обсуждается также тестирование подростков и молодых людей с риском гемоглобинопатии. Совет должен включать описание серьезности заболевания и последствий для индивидуума и потомства. Электрофорез должен применяться во время первого пренатального визита у всех негритянок. Носители признака должны быть информированы о необходимости прохождения тестирования отцу и необходимости пренатальной диагностики, если тестирование отца показывает положительный результат.

- Также рекомендуем "Раннее выявление свинцовых отравлений. Скрининг населения на отравления свинцом."

Оглавление темы "Профилактика заболеваний.":
1. Эффективность раннего обнаружения гемоглобинопатий.
2. Раннее выявление свинцовых отравлений. Скрининг населения на отравления свинцом.
3. Раннее выявление нарушений зрения. Скрининг населения на нарушение зрения.
4. Эффективность раннего обнаружения нарушений зрения.
5. Раннее выявление глаукомы. Скрининг населения на глаукому.
6. Эффективность раннего обнаружения глаукомы.
7. Раннее выявление заболеваний слуха. Скрининг населения на заболевания слуха.
8. Эффективность раннего обнаружения заболеваний слуха.
9. Рекомендации по раннему выявлению заболеваний слуха.
10. Раннее выявление внутриматочного отставания в развитии. Скрининг населения на внутриматочное отставание в развитии.
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.