Дифференциальный диагноз причин, лежащих в основе остеомаляции. Остеомаляция возникает при состояниях дефицита кальция независимо от того, является ли недостаточным усвоение кальция (резорбтивная остеомаляция) или избыточным его выделение (э к скреторная остеомаляция). В дифференциально-диагностическом отношении следует поэтому прежде всего попытаться различить эти две формы остеомаляции. Прототипом резорбтивной остеомаляции является авитаминоз D, экскреторной — почечное размягчение костей.
Однако не во всех случаях остеомаляции клинически удается обнаружить дефицит кальция (никаких указаний на понижение всасывания и повышенное выделение кальция). Поэтому в возникновении остеомаляции придают значение еще длительному повышению выделения фосфора вследствие ацидоза.
Гиповитаминозные остеомаляции. Наибольшее значение принадлежит дефициту витамина D, возникающему редко вследствие недостаточного поступления этого витамина, но главным образом вследствие его нарушенного всасывания (спру, стеаторея), недостатка солнечного света (витамин D образуется в коже под влиянием солнечного света из предступени 7-дегидрохолестерина) и резистентности к витамину D, клинически до сих пор не поддающейся выявлению (Albright). Имеется также связь с функцией половых желез (поражаются преимущественно женщины, остеомаляция- беременных). Во всяком случае эта связь остается еще неясной.
Роль витамина D до сих пор еще не вполне выяснена. Этот витамин, по-видимому, не только имеет значение для всасывания кальция в кишечнике, но и усиливает отложение фосфата кальция в костной матрице.
Негиповитаминозные остеомаляции. Почечная остеодистрофия (экскреторная остеомаляция) наблюдается при различных хронических и прогрессирующих заболеваниях почек, преимущественно в молодом возрасте (врожденные дефекты развития почек, например, гидронефроз, кистозные почки и хронические интерстициальные нефриты). Решающее значение принадлежит уменьшению функционирующей резорбционной поверхности. Различают несколько форм.
Клубочковая почечная недостаточность. При снижении функции клубочков повышается содержание неорганического фосфора в крови Эти изменения крови вызывают повышенное выделение паратгормона, тормозящего обратное всасывание фосфатов в почках Однако увеличение паратгормона оказывает влияние не только на почечные канальцы, но также и на кости в смысле повышения остеоклазии (вторичный гиперпаратиреоидизм).
У взрослых диагноз вторичного гиперпаратиреоидизма значительно труднее, чем у детей. Боли в костях появляются лишь относительно поздно.
Надо подумать об этом диагнозе при наличии болей в костях, костных деформаций, а также спонтанных переломов при одновременно имеющейся недостаточности почек без повышения артериального давления. Костные изменения при вторичном гиперпаратиреоидизме точно соответствуют таковым при авитаминозной остеомаляции.
Синдром Милькмана мною никогда не наблюдался, хотя в литературе имеются соответствующие описания. Однако изменения костей по причинам, которые точно еще не известны, играют у взрослых относительно незначительную роль. Напротив, в юношеском возрасте костные изменения наблюдаются часто. Они могут выражаться или в рентгенологически обнаруживаемых изменениях (нарушения энхондрального процесса окостенения в области эпифизарных соединений, тяжелый остеопороз и отслойка компактного слоя), или в запаздывании и уменьшении роста.
Синдром почечного ацидоза с канальцевой недостаточностью без недостаточности клубочков. Потеря кальция при этом синдроме обусловлена повышенным выделением его почками (а не нарушениями обратного всасывания) (Albright). В результате развивается остеомаляция, отличающаяся некоторыми особенностями.
Так как образование аммиака в почках нарушается (канальцевая недостаточность), возникает почечный ацидоз. Для устранения этого ацидоза и связывания кислых валентностей мочи используются кальций и калий, которые теперь выделяются в повышенном количестве. Следствием этого являются часто наблюдаемые при этой форме нефролитиаз и нефрокальциноз (в результате повышенного выделения кальция), а также гипокалиемия с соответствующими проявлениями: гиперхлоремией и гиперфосфатемией. Кальций крови, как правило, в норме . Наиболее частой причиной такого рода нарушений является пиелонефрит или так называемый межуточный нефрит.
Врожденный синдром Дебре — ДеТони — Фанкони (Debre—DeToni—Fanconi) (аминовый диабет, цистиновая болезнь). Этот синдром характеризуется выделением почками сахара и аминокислот, низким содержанием фосфора в сыворотке крови и остеомаляцией. Он обусловлен нарушением функции проксимальных извитых канальцев (недостаточная реабсорбция). Синдром Fanconi наблюдается почти исключительно у детей, хотя описаны единичные случаи заболевания у взрослых (Myerson и Pastor).
Помимо классического синдрома Fanconi с упомянутыми выше многообразными функциональными расстройствами, встречаются случаи, в которых клинически имеются лишь отдельные нарушения. Известны: нарушения обратного всасывания воды — нефрогенный несахарный диабет, нарушения обратного всасывания сахара — почечный диабет, нарушения всасывания фосфатов — резистентный к витамину D рахит, нарушения всасывания аминокислот — болезнь Вильсона.
Причиной остеомаляции может быть также еще мало понятная идиопатическая гиперкальциурия, не обусловленная ацидозом (Albrecht). По-видимому, в повышенном выделении кальция главная роль принадлежит пиелонефриту, возможно, при соучастии функциональной аномалии канальцев (Jesserer). Иногда остеомаляция наблюдается также и при нейрофиброматозе Реклингаузена (Koller).
У взрослых до сих пор не описана остеомаляция, известная у детей как последствие недостаточной активности костной фосфатазы (гипофосфатазия).
