Микроцефалия определяется окружностью головы на 1/3 меньше среднего значения по возрасту и полу. Это состояние является относительно распространенным, особенно среди детей с задержкой развития.
Хотя существует множество причин микроцефалии, чаще встречаются аномалии в миграции нейронов во время развития плода, включая гетеротопии нейрональных клеток и цитоархитектурные нарушения. Микроцефалия м.б. разделена на две основные группы: первичная (генетическая) и вторичная (негенетическая) микроцефалии. Точный диагноз важен для генетического консультирования и прогнозирования будущей беременности.
а) Этиология. Первичная микроцефалия относится к группе состояний, которые обычно не имеют сопутствующих ВПР и наследуются по менделевскому принципу/связаны с определенным генетическим синдромом. Младенцы обычно выявляются при рождении по небольшой окружности головы.
Наиболее распространенные типы включают семейную и АуД-микроцефалию и ряд хромосомных синдромов, которые суммируются в табл. 4. Первичная микроцефалия также связана с семью локусами генов, и были идентифицированы, по крайней мере, семь отдельных этиологических генов; это заболевание имеет АуР-наследование.
Многие Х-связанные микроцефалии вызваны мутациями генов, приводящих к тяжелым структурным ВПР ГМ, таким как лиссэнцефалия, голопрозэнцефалия, полимикрогирия, дисплазия булыжникового типа, нейрональная гетеротопия и понтоцеребеллярная гипоплазия; эти изменения выявляются на МРТ.
Вторичная микроцефалия возникает из-за воздействия большого количества негативных факторов на плод в/утробно/на ребенка в периоды быстрого роста ГМ, особенно в первые 2 года жизни, причем самым последним примером является инфицирование вирусом Зика во время беременности.
б) Клинические проявления и диагностика. Необходимо тщательно изучить семейный анамнез, выявляя случаи микроцефалии/расстройств, влияющих на НС. Важно измерить окружность головы пациента при рождении с целью более ранней диагностики патологии. Очень маленькая окружность головы подразумевает процесс, начавшийся в раннем эмбриональном/в/утробном развитии.
Повреждение ГМ, которое происходит в более позднем возрасте, особенно после 2 лет, с меньшей вероятностью вызывает развитие тяжелой микроцефалии. Последовательные измерения окружности головы информативней однократного измерения, особенно при минимальной аномалии/приобретенной микроцефалии. Должна быть зафиксирована окружность головы каждого родителя, братьев и сестер.
Лабораторное исследование ребенку с микроцефалией назначается с учетом данных анамнеза и физикального обследования. Если причина микроцефалии неизвестна, следует определить уровень фенилаланина в сыворотке крови матери. Его высокий уровень у бессимптомной матери может свидетельствовать о возможном выраженном повреждении ГМ у ребенка без фенилкетонурии.
Скрининг новорожденных в США позволяет выявить большинство этих случаев. Исследование кариотипа и/или массива сравнительной геномной гибридизации (хромосомный микрочип) проводится при подозрении на хромосомный синдром/при наличии у ребенка аномалий стороны лица, невысокого роста и дополнительных ВПР. МРТ информативна для выявления структурных аномалий ГМ, таких как лиссэнцефалия, пахигирия и полимикрогирия, а КТ показана для выявления в/мозговой кальцификации.
Дополнительные исследования включают анализ аминокислот и органических кислот плазмы и мочи натощак; определение аммиака в сыворотке крови; титры АТл к токсоплазме, краснухе, ЦМВ и ВПГ (TORCH-инфекции), тестирование матери и ребенка на ВИЧ; образец мочи для посева на ЦМВ. Специфическое тестирование на вирус Зика показано, если ребенок рожден в среде высокого риска/у родителей в анамнезе была поездка в эндемичные районы. Все чаще в качестве причины первичной и вторичной микроцефалий выявляются мутации одного гена.
в) Лечение. При установлении причины микроцефалии врач предоставляет точную информацию и проводит генетическую и семейную консультацию. Поскольку многие дети с микроцефалией имеют умственную отсталость, мед. работник должен помочь с организацией соответствующих программ с целью обеспечения максимально возможного развития ребенка.
