Гидроцефалия не является специфическим заболеванием; она представляет собой разнообразную группу состояний, возникающих в результате нарушения кровообращения и/или всасывания ликвора и в редких случаях в результате повышенной продукции ликвора папилломой сосудистого сплетения (табл. 5 и 6). Поскольку при диагностике гидроцефалии у детей с макроцефалией часто обнаруживается мегалэнцефалия, она включена в эту статью на сайте.
а) Физиология. СМЖ формируется преимущественно в желудочковой системе сосудистым сплетением, расположенным в боковых, третьем и четвертом желудочках. Хотя большая часть ликвора вырабатывается в боковых желудочках, 25% происходит из экстрахориоидальных источников, включая эндотелий капилляров в паренхиме ГМ. Существует активный нейрогенный контроль образования ликвора, поскольку адренергические и холинергические нервы иннервируют сосудистое сплетение.
Стимулирование адренергической системы уменьшает продукцию СМЖ, тогда как возбуждение холинергических нервов может удвоить нормальную скорость продукции СМЖ. У здорового ребенка вырабатывается 20 мл/ч ликвора. Общий объем ликвора составляет 50 мл у младенца и 150 мл у взрослого. Большая часть ликвора внежелудочковая. Сосудистое сплетение образует СМЖ в несколько этапов; через ряд сложных этапов ультрафильтрат плазмы в конечном счете перерабатывается в ликвор.
Ток ликвора возникает в результате градиента давления, существующего между желудочковой системой и венозными каналами. В/желудочковое давление в норме может достигать 180 мм вод.ст., тогда как давление в верхнем сагиттальном синусе находится в пределах 90 мм вод.ст. В норме ликвор поступает из боковых желудочков через отверстие Монро в третий желудочек. Затем пересекает узкий сильвиев водопровод, который у ребенка имеет 3 мм в длину и 2 мм в диаметре, и попадает в четвертый желудочек. СМЖ выходит из четвертого желудочка через парные латеральные отверстия Люшки (Luschka) и срединное отверстие Мажанди (Magendie) в цистерны у основания ГМ.
Гидроцефалия, возникающая в результате обструкции желудочковой системы, называется обструктивной/несообщающейся гидроцефалией. Затем ликвор течет из базальных цистерн кзади через систему цистерн и по выпуклостям полушарий ГМ. СМЖ поглощается главным образом паутинными ворсинками через плотные соединения их эндотелия силами давления, которые отмечены ранее. В значительно меньшей степени поглощение происходит лимфатическими каналами, направленными к околоносовым пазухам, вдоль рукавов нервных корешков и самим сосудистым сплетениям. Гидроцефалия, возникающая в результате облитерации субарахноидальных цистерн/нарушения функции паутинных ворсинок, называется необструктивной/сообщающейся гидроцефалией.
б) Патофизиология и этиология. Обструктивная/несообщающаяся гидроцефалия чаще всего развивается у детей из-за аномалии сильвиева водо-провода/поражения четвертого желудочка. Стеноз водопровода возникает вследствие его аномальной узости, который часто сопровождается разветвлением. В небольшом проценте случаев стеноз водопровода наследуется как связанный с полом рецессивный признак. Такие пациенты иногда имеют незначительные ДНТ, включая скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta). Редко стеноз водопровода сопровождается нейрофиброматозом. Акведуктальный глиоз также может привести к гидроцефалии. В результате неонатального менингита/субарахноидального кровоизлияния у недоношенного ребенка прерывается эпендимальная выстилка водопровода, и резкая глиальная реакция приводит к полной непроходимости.
В/утробные вирусные инфекции также могут вызвать стеноз водопровода с последующей гидроцефалией, а паротитный менингоэнцефалит зафиксирован как одна из причин развития заболевания. Мальформация вены Галена может привести к ее расширению, увеличению размера, и вследствие ее срединного положения формируется препятствие току ликвора. Повреждения/ВПР задней черепной ямки являются основными причинами гидроцефалии, включая опухоли ГМ, мальформацию Киари и синдром Денди-Уокера.
Необструктивная/сообщающаяся гидроцефалия чаще всего следует за субарахноидальным кровоизлиянием, которое обычно является результатом в/желудочкового кровоизлияния у недоношенного ребенка. Кровь в субарахноидальных пространствах может вызвать облитерацию цистерн/арахноидальных ворсинок и затруднение оттока ликвора. Пневмококковый и туберкулезный менингиты имеют склонность к образованию густого, липкого экссудата, который закупоривает базальные цистерны, а в/утробные инфекции могут разрушать пути ликвора. Лейкозные инфильтраты могут проникать в субарахноидальное пространство и вызывать сообщающуюся гидроцефалию. Опухоли/артериовенозные мальформации в спинном мозге/конском хвосте являются редкой этиологией сообщающейся гидроцефалии.
в) Клиническая картина. Клиническая картина гидроцефалии вариабельна и зависит от многих факторов, включая возраст начала заболевания, характер поражения, вызывающего обструкцию, а также продолжительность и скорость повышения ВЧД. У младенца наиболее заметным признаком является ускоренное увеличение головы. Кроме того, отмечается широкое открытие и выбухание большого родничка, а вены волосистой части головы м.б. расширены. Лоб широкий, глаза могут отклоняться вниз — симптом заходящего солнца. Вследствие поражения кортикоспинальных волокон общими являются симптомы поражения двигательного тракта, в т.ч. повышенные сухожильные рефлексы, спастичность мышц, клонус (особенно в нижних конечностях) и симптом Бабинского (Babinski).
В старшем возрасте черепные швы менее податливы, поэтому симптомы гидроцефалии м.б. менее выраженными. Раздражительность, вялость, плохой аппетит и рвота являются общими для обеих возрастных групп, а головная боль — характерный симптом у пожилых пациентов. Постепенное изменение личности и ухудшение успеваемости указывают на медленно прогрессирующую форму гидроцефалии. Что касается др. клинических признаков, то регулярные измерения окружности головы часто указывают на повышенную скорость роста черепа. Перкуссия черепа может вызвать звук треснувшего горшка/знак Масевена (Macewen), указывающий на расхождение швов. Укороченный затылок указывает на мальформацию Киари, а выступающий — на аномалию Денди-Уокера. Отек диска зрительного нерва, паралич отводящего нерва и пирамидные симптомы, наиболее очевидные в нижних конечностях, проявляются в большинстве случаев.
Мальформация Киари состоит из двух основных подтипов. Тип I проявляется симптомами в подростковом/взрослом возрасте и обычно сопровождается гидроцефалией. Пациенты жалуются на повторяющуюся головную боль, боль в шее, частое мочеиспускание и прогрессирующую спастичность нижних конечностей. Деформация заключается в смещении миндалин мозжечка в цервикальный канал (рис. 1). На МРТ следует искать сирингомиелию, особенно в проекции ШОП. Хотя патогенез заболевания неизвестен, преобладающая теория предполагает, что причиной является непроходимость каудальной части четвертого желудочка в период в/утробного развития.
Рисунок 1. Сагиттальная магнитно-резонансная томограмма пациента с мальформацией Киари типа I. Миндалины мозжечка смещены через большое отверстие (белая полоса) к нижней границе С2 с четкой локализацией в отверстии. Виден сиринкс (белая звездочка), простирающийся от С3 до Т2.
Мальформация Киари II типа характеризуется прогрессирующей гидроцефалией с миеломенингоцеле. Она представляет собой аномалию заднего мозга, приводит к удлинению четвертого желудочка, перегибу ствола ГМ со смещением червя и ножек мозжечка, продолговатого мозга в цервикальный канал (рис. 2). Приблизительно 10% мальформаций II типа проявляются в младенчестве, сопровождаются стридором, слабым криком и апноэ, проявление которых м.б. уменьшено шунтированием/де-компрессией задней черепной ямки. Более легкая форма представлена нарушением походки, спастичностью и возрастающей несогласованностью движений (в т.ч. рук и кистей) в детском возрасте.
Рисунок 2. Срединно-сагиттальная Т1-взвешенная магнитно-резонансная томограмма пациента с мальформацией Киари II типа. Миндалины мозжечка (белая стрелка) опустились ниже большого затылочного отверстия (черная стрелка). Обратите внимание на маленький щелевидный четвертый желудочек, вертикально вытянутый
Простые рентгенограммы черепа показывают небольшую заднюю ямку и расширенный цервикальный канал. КТ с контрастированием и МРТ выявляют миндалины мозжечка, выступающие вниз в цервикальный канал, и аномалии заднего мозга. Аномалия лечится хирургической декомпрессией, но пациенты с бессимптомным течением/с минимальными клиническими проявлениями могут лечиться консервативно.
Мальформация Денди-Уокера представляет собой кистозное расширение четвертого желудочка в задней ямке и гипоплазию мозжечка по средней линии, которая является результатом нарушения развития крыши четвертого желудочка в процессе эмбриогенеза (рис. 3). У 90% больных имеется гидроцефалия, а у значительного числа детей выявляются сопутствующие аномалии, в т.ч. агенезия червя мозжечка и мозолистого тела. У младенцев наблюдается быстрое увеличение размеров головы и выступающий затылок. У большинства детей наблюдаются мозжечковая атаксия и задержка двигательных и когнитивных этапов развития, вероятно, из-за сопутствующих структурных аномалий. Мальформация Денди-Уокера лечится путем шунтирования кистозной полости (а иногда и желудочков) при наличии гидроцефалии.
Рисунок 3. Киста Денди-Уокера: A — аксиальная компьютерная томограмма (предоперационная), демонстрирующая большую кисту задней ямки (киста Денди-Уокера; большие стрелки) и расширенные боковые желудочки (маленькие стрелки) — осложнение обструкции ликворного пути на выходе из четвертого желудочка; B — тот же пациент, нижняя аксиальная компьютерная томограмма, демонстрирующая смещение полушарий мозжечка расширенным четвертым желудочком (киста Денди-Уокера). Расширенные желудочки проксимальнее четвертого желудочка опять говорят об обструкции ликвора, вызванной кистой Денди-Уокера; C — магнитно-резонансная томограмма того же пациента, демонстрирующая уменьшение размеров кисты Денди-Уокера и височных рогов (стрелки) после шунтирования. Недоразвитый червь мозжечка (маленькая стрелка) теперь становится узнаваемым
г) Диагностика и дифференциальная диагностика. Обследование ребенка с гидроцефалией начинается с анамнеза. Семейные случаи предполагают Х-сцеплен-ную/аутосомную гидроцефалию вследствие стеноза водопровода (рис. 4). Важно установить наличие в анамнезе недоношенности с в/черепным кровоизлиянием, менингитом, паротитным энцефалитом. Множественные пятна цвета «кофе с молоком» и др. клинические признаки нейрофиброматоза указывают на стеноз водопровода как причину гидроцефалии.
Рисунок 4. Стеноз водопровода: A — сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томограмма головного мозга ребенка с гидроцефалией, врожденном стенозе водопровода. Стрелка указывает на точку обструкции; B — тот же пациент после эндоскопической вентрикулостомии третьего желудочка; обратите внимание на темную зону, указывающую на поток через эндоскопическую вентрикулостому третьего желудочка; C — эндоскопический вид нормального водопровода; D — эндоскопический вид закупоренного водопровода при стенозе; обратите внимание на заднюю спайку на дорсальном крае отверстия водопровода как на рис. А, так и В.
Обследование включает тщательный осмотр, пальпацию и аускультацию черепа и позвоночника. Фиксируется лобно-затылочная окружность головы и сравнивается с предыдущими измерениями. Отмечаются размеры и конфигурация большого родничка, спину осматривают на предмет аномальных повреждений кожи по средней линии, включая пучки волос, липомы и ангиомы, которые могут свидетельствовать о спинальном дизрафизме. Наличие выпуклого лба/аномалий в форме затылка могут свидетельствовать о патогенезе гидроцефалии. Шум в черепе часто вызван артериовенозной мальформацией вены Галена.
Тест на трансиллюминацию черепа положителен при массивной дилатации желудочковой системы/при синдроме Денди-Уокера. Осмотр глазных яблок является обязательным, поскольку обнаружение хориоретинита предполагает наличие в/утробной инфекции, такой как токсоплазмоз, который м.б. причиной гидроцефалии. Отек зрительного нерва наблюдается у детей старшего возраста, но редко встречается у младенцев, т.к. черепные швы расходятся в результате повышения ВЧД.
Рентгенограммы черепа обычно визуализируют расхождение швов, эрозию задних клиноидов у старшего ребенка и усиление пальцевидных вдавлений (вид битого серебра) на внутренней стороне черепа при длительном повышении ВЧД. КТ и/или МРТ наряду с УЗИ являются наиболее важными исследованиями для выявления конкретной причины и тяжести гидроцефалии у детей.
Голова может казаться увеличенной (что можно спутать с гидроцефалией) при увеличении черепа в результате хронической анемии, рахита, несовершенного остеогенеза и эпифизарной дисплазии. Хронические субдуральные гематомы могут приводить к двустороннему выступанию теменной кости. На МРТ обнаруживается распространенное явление доброкачественной наружной гидроцефалии, ограниченного роста, при котором редко требуется вмешательство. Разл. метаболические и дегенеративные нарушения в ЦНС вызывают мегалэнцефалию в результате накопления в-в в паренхиме ГМ. Эти расстройства включают лизосомальные заболевания (болезнь Тея-Сакса (Тау, Sachs), ганглиозидоз и мукополисахаридозы), аминоацидурии (болезнь кленового сиропа) и лейкодистрофии (метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Александера (Alexander), болезнь Канавана (Canavan)).
Кроме того, церебральный гигантизм (синдром Сотоса), др. синдромы избыточного роста и нейрофиброматоз характеризуются повышенной массой ГМ. Семейная мегалэнцефалия наследуется как АуД-признак и характеризуется задержкой двигательного развития и гипотонией, но нормальным/почти нормальным интеллектом. Измерение окружности головы родителей необходимо для установления диагноза.
д) Мегалэнцефалия. Мегалэнцефалия — анатомическое нарушение роста ГМ, определяемое как отношение массы к объему ГМ >98-го процентиля в соответствие с возрастом (или >2 SD выше среднего), которое обычно сопровождается макроцефалией (окружность затылка >98-го процентиля). Разл. накопительные и дегенеративные заболевания могут вызывать мегалэнцефалию, но существуют также анат. и генетические причины. Наиболее распространенной причиной анатомической мегалэнцефалии является доброкачественная семейная мегалэнцефалия. Это состояние легко диагностируется путем тщательного изучения семейного анамнеза и измерения окружности головы родителей (лобно-затылочная окружность). С др. стороны, макроцефалия является известной особенностью >100 синдромов.
Анатомическая мегалэнцефалия обычно проявляется при рождении, и рост головы продолжает идти параллельно верхним процентилям. Иногда при некоторых синдромах увеличенная окружность головы является предрасполагающим признаком. Нейровизуализация имеет решающее значение для выявления разл. структурных и гиральных аномалий, наблюдаемых при синдромальной макроцефалии, и определения наличия анатомической мегалэнцефалии.
Распространенные синдромы микроцефалии при мегалэнцефалии включают синдромы с пренатальным и/или постнатальным соматическим ростом, такие как синдром Сотоса, синдром Симпсона-Голаби-Бемель (Simpson, Golabi, Behmel), ломкой Х-хромосомы, синдром Вивера (Weaver), макроцефалическую врожденную телеангиэктатическую мраморную кожу, синдром Банаян-Райли-Рувалькаба (Bannayan, Riley, Ruvalcaba), и синдромы без соматических изменений, такие как синдром FG, синдром цефалополисиндактилии Грейга (Greig), акрокаллозальный синдром и синдром Горлина (Gorlin).
Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) является наиболее распространенным мегалэнцефальным синдромом, причем 50% пациентов имеют пренатальную макроцефалию и 100% пациентов имеют макроцефалию в возрасте 1 года. Ранний постнатальный рост нормализуется к взрослому возрасту. Черты лица включают высокий и выпуклый лоб, редкие волосы в лобно-теменной области, опускание глазных щелей, явный гипертелоризм, длинное узкое лицо, выступающую нижнюю челюсть и скуловой румянец. Гипотония, плохая координация и задержка речи являются характерными особенностями. У большинства детей наблюдаются когнитивные нарушения, варьирующие от легких до тяжелых.
е) Гидранэцефалия. Гидранэнцефалию можно спутать с гидроцефалией. Полушария ГМ отсутствуют/представлены мембранозными мешочками с остатками лобной, височной, затылочной коры, рассеянными по мембране. Средний мозг и ствол ГМ относительно сохранны (рис. 5). Причина гидранэнцефалии неизвестна, но большинство патологических отклонений объясняет двусторонняя окклюзия внутренних сонных артерий во время раннего развития плода. Младенцы могут иметь нормальную/увеличенную окружность головы при рождении, которая постнатально растет с чрезмерной скоростью. Нейровизуализация выявляет отсутствие полушарий ГМ.
Рисунок 5. Гидранэнцефалия. Магнитно-резонансная томограмма демонстрирует ствол головного мозга и спинной мозг с элементами мозжечка и коры головного мозга. Остальная часть черепа заполнена ликвором
Ребенок раздражителен, пониженного питания, у него развиваются судороги и спастический тетрапарез, а когнитивное развитие практически отсутствует. Установка вентрикулоперитонеального шунта предотвращает массивное расширение черепа.
ж) Лечение. Лечение гидроцефалии зависит от причины. Медикаментозное лечение, в т.ч. применение ацетазоламида и фуросемида, может обеспечить временное облегчение за счет снижения скорости выработки СМЖ, но долгосрочные результаты оказались неутешительными. В большинстве случаев при гидроцефалии требуется установка экстракраниальных шунтов, в частности вентрикулоперитонеального.
Эндоскопическая вентрикулостомия третьего желудочка эволюционировала в жизнесберегающую процедуру, и для ее использования разработаны критерии, но процедуру в некоторых случаях требуется повторять для получения хорошего эффекта. При таком подходе можно избежать желудочкового шунтирования. Основными осложнениями шунтирования являются окклюзия (характеризующаяся головной болью, отеком дисков зрительных нервов, рвотой, изменениями психического статуса) и бактериальная инфекция (лихорадка, головная боль, менингит), чаще всего вызываемая стафилококком.
При тщательной подготовке степень инфицирования шунта м.б. снижена до <5%. Результаты в/утробного хирургического лечения фетальной гидроцефалии неудовлетворительны (возможно, из-за высокой частоты сопутствующих церебральных ВПР в дополнение к гидроцефалии), за исключением некоторых многообещающих случаев при фетальном менингомиелоцеле.
з) Прогноз. Прогноз зависит от причины расширения желудочков, а не от размера кортикального слоя во время оперативного вмешательства, за исключением случаев, когда кора значительно истончена. Дети с гидроцефалией подвергаются повышенному риску разл. отклонений в развитии. Средний коэффициент интеллекта снижается по сравнению с общей популяцией, особенно при выполнении заданий по сравнению с вербальными способностями. Многие дети имеют нарушения функции памяти.
Часто встречаются проблемы со зрением, в т.ч. косоглазие, зрительно-пространственные аномалии, дефекты поля зрения и атрофия зрительного нерва со снижением остроты зрения вследствие увеличения ВЧД. Зрительные вызванные потенциалы задерживаются и требуют некоторого времени для восстановления после коррекции гидроцефалии. Хотя большинство детей с гидроцефалией обладают приятными и мягкими манерами, некоторые дети проявляют агрессивное и девиантное поведение.
Ускоренное пубертатное развитие у пациентов с шунтированной гидроцефалией/миеломенингоцеле встречается относительно часто, возможно, из-за повышенной секреции гонадотропина в ответ на повышение ВЧД. Крайне важно долгосрочное наблюдение детей с гидроцефалией в многопрофильных ЛПУ.
