Энцефалоцеле у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Две основные формы дизрафизма, поражающие череп, приводят к протрузии тканей через костный дефект средней линии, называемый расщеплением черепа (cranium bifidum). Краниальное менингоцеле состоит только из заполненного СМЖ менингеального мешка, а краниальное энцефалоцеле содержит мешок + кору ГМ, мозжечок/части ствола ГМ.
Микроскопическое исследование нервной ткани внутри энцефалоцеле часто выявляет аномалии. Дефект черепа чаще всего встречается в затылочной области на уровне/ниже иниона, но в некоторых регионах чаще встречаются лобные/назофронтальные энцефалоцеле (трансэтимоидальные, сфеноэтимоидальные, сфеномаксиллярные, сфеноорбитальные, транссфеноидальные).
Некоторые лобные поражения сопровождаются расщелиной губы и нёба. Эти аномалии встречаются в 10 раз чаще, чем ДНТ, затрагивающие позвоночник. Предполагается, что этиология заболевания сходна с таковой при анэнцефалии и миеломенингоцеле; примеры каждого из заболеваний описаны в одной и той же семье.
Младенцы с краниальным энцефалоцеле подвергаются повышенному риску развития гидроцефалии из-за стеноза водопровода, сопутствующих мальформации Киари/синдрома Денди-Уокера (Dandy, Walker). При осмотре м.б. обнаружен небольшой мешочек на ножке/большая кистеподобная структура с возможным изменением размеров черепа.
A-В Фотография двух типичных случаев затылочного энцефалоцелле.
Ангиография показывает объем мозговых тканей, проникающих в грыжевой мешок.
(а) Переднее основание черепа, нормальная анатомия.
(б) Переднее основание черепа и слепое отверстие при энцефалоцеле.
Очаг поражения м.б. полностью покрыт кожей, но могут возникать участки оголенного поражения, требующие срочного хирургического вмешательства. Просвечивание мешка может указывать на наличие нервной ткани. Обычный рентгеновский снимок черепа и ШОП показан для определения анатомии черепа и позвонков. УЗИ является наиболее информативным методом при определении содержимого мешка.
МРТ/КТ дополнительно способствуют определению спектра поражений. Дети с краниальным менингоцеле, как правило, имеют хороший прогноз, в то время как пациенты с энцефалоцеле подвержены риску нарушения зрения, микроцефалии, умственной отсталости и судорог. Как правило, дети с проникновением нервной ткани внутрь мешка и сопутствующей гидроцефалией имеют самый плохой прогноз.
Краниальное энцефалоцеле нередко является частью синдрома. Синдром Меккеля-Грубера (Meckel, Gruber) — редкое АуР-заболевание, характеризующееся затылочным энцефалоцеле, расщелиной губы/нёба, микроцефалией, микрофтальмом, ВПР половых органов, поликистозом почек и полидактилией. Определение уровня АФП в сыворотке крови матери и ультразвуковое измерение бипариетального диаметра, а также идентификация самого энцефалоцеле позволяют диагностировать энцефалоцеле в/утробно.
МРТ плода может помочь определить степень сопутствующих ВПР ЦНС и выпячивание ГМ в энцефалоцеле.
