Анэнцефалия у ребенка - кратко с точки зрения педиатрии
Для младенцев с анэнцефалией характерен особый внешний вид с большим дефектом черепа, мозговых оболочек и волосистой части головы, обусловленных присутствием рудиментарного ГМ вследствие незаращения рострального нейропора и сохранением открытия передней нервной трубки.
Примитивный ГМ состоит из соединительной ткани, сосудов и нейроглии. Полушария ГМ и мозжечок обычно отсутствуют, и только остаток ствола ГМ м.б. идентифицирован. Гипофиз гипопластичен, а пирамидные тракты спинного мозга отсутствуют вследствие отсутствия коры ГМ. Дополнительные ВПР, в том числе складчатость ушей, волчья пасть и ВПС, встречаются в 10-20% случаев. Большинство детей с анэнцефалией умирают в течение нескольких лет.
(Слева) При УЗИ во фронтальной плоскости у пациентки с многоплодной беременностью у одного из близнецов развитие соответствует норме, у другого видна анэнцефалия с остатками нервной ткани. Амниотическая жидкость (врезка) характеризуется выраженной гиперэхогенностью по сравнению с прилежащим амнионом здорового близнеца. Это обычная картина при анэнцефалии, свидетельствующая о разрушении нервной ткани.
(Справа) Фотография, сделанная в профиль, демонстрирует ангиоматозную строму, покрывающую дефект (цереброваскулярная область), определяющую общую картину при УЗИ.
Частота встречаемости анэнцефалии приближается к 1:1000 новорожденных; наибольшая заболеваемость наблюдается в Ирландии, Уэльсе и Северном Китае. Риск повторного рождения составляет ~4% и увеличивается до 10%, если у пары ранее были две патологические беременности. Многие факторы, помимо генетики, м.б. причинами анэнцефалии, включая низкий социально-экономический статус, дефицит питательных в-в и витаминов, большое количество экологических и токсических факторов.
Весьма вероятно, что несколько вредных стимулов взаимодействуют на генетически измененный организм с последующим развитием анэнцефалии. Заболеваемость анэнцефалией снижается с 1990-х гг. Примерно 50% случаев данной патологии сопровождаются многоводием.
Пары, у которых ранее был ребенок с таким диагнозом, должны проходить тщательное обследование во время беременности, в т.ч. амниоцентез, определение уровня АФП и УЗИ, в период между 14-й и 16-й неделей беременности. Пренатальный прием фолиевой кислоты снижает риск развития анэнцефалии.
