Диафрагмальная грыжа определяется как наличие сообщения между брюшной и грудной полостями, в некоторых случаях с выпячиванием ОБП в ГК (рис. 1).
Рисунок 1. Диафрагма, в норме разделяющая брюшную и грудную полость (А). Диафрагмальная грыжа с небольшим легким и содержимым брюшной полости в грудной клетке (В)
Этиология редко бывает травматической: обычно диафрагмальная грыжа врожденная. Симптомы и прогноз зависят от локализации дефекта и сопутствующих пороков развития. Дефект м.б. в пищеводном отверстии (грыжа пищеводного отверстия диафрагмы); параэзофагеально, рядом с пищеводным отверстием (параэзофагеальная грыжа); загрудинно (грыжа отверстия Морганьи); или в заднелатеральной части диафрагмы (грыжа Бохдалека).
Грыжа Бохдалека составляет до 90% всех случаев врожденной диафрагмальной грыжи, причем 80-90% приходится на левую сторону диафрагмы. Грыжа Морганьи — причина 2-6% случаев врожденной диафрагмальной грыжи. Размер дефекта значительно различается, от небольшого отверстия до полной агенезии этой области диафрагмы. Врожденная диафрагмальная грыжа может вызывать значительные нарушения дыхания при рождении, часто сочетается с др.
ВПР и становится причиной значительной смертности и осложнений в отдаленном периоде. Общая выживаемость по данным исследовательской группы составляет 70%, но во многих центрах выживаемость достигает >80%.
а) Врожденная диафрагмальная грыжа (Бохдалека):
1. Патогистология и этиология. Для врожденной диафрагмальной грыжи характерен структурный дефект диафрагмы, но основным фактором, ограничивающим выживаемость, считается сопутствующая гипоплазия легких. Первоначально считалось, что гипоплазия легкого обусловлена исключительно сдавлением легкого содержимым БП, которое нарушает рост легких. Однако новые данные указывают, что гипоплазия легких в некоторых случаях может предшествовать развитию диафрагмального дефекта.
Гипоплазия легких характеризуется уменьшением массы легочной ткани и количества бронхиальных ветвлений, респираторных бронхиол и альвеол. Патогистология гипоплазии легких и врожденной диафрагмальной грыжи включает аномальные перегородки в терминальных отделах, утолщенные стенки альвеол и легочных артериол.
Биохимические отклонения от нормы включают относительный дефицит сурфактанта, повышенный уровень гликогена в альвеолах и снижение уровня фосфатидилхолина, общей ДНК и общего легочного белка. Все эти факторы способствуют ограничению газообмена.
2. Эпидемиология. Заболеваемость составляет от 1:2000 до 1:5000 живорождений, девочки страдают в 2 раза чаще мальчиков. Дефекты чаще наблюдаются слева (85%) и иногда двусторонние (<5%). Гипоплазия легких и мальротация кишечника — часть синдрома врожденной диафрагмальной грыжи, а не сопутствующие пороки развития. Большинство случаев носят спорадический характер, но зарегистрированы и семейные формы.
Сопутствующие пороки развития описаны в -30% случаев, включая поражения ЦНС, атрезию пищевода, омфалоцеле и сердечно-сосудистые пороки. Врожденная диафрагмальная грыжа м.б. частью нескольких хромосомных синдромов: трисомий 21, 13 и 18 и синдромов Фринса, Брахмана-де Ланге, Паллистера-Киллиана и Тернера.
3. Диагностика и клиническая картина. В >50% случаев врожденную диафрагмальную грыжу можно диагностировать с помощью пренатального УЗИ между 16 и 24 нед беременности. Высокоскоростная МРТ плода позволяет уточнить характер поражения. УЗИ позволяет обнаружить многоводие, объемное образование в ГК, смещение средостения, газовый пузырь желудка или печень в грудной полости и водянку плода. Некоторые аспекты, диагностированные при визуализации, помогают прогнозировать исходы.
Они включают положение печени в ГК, отношение фактического общего объема легких к прогнозируемому (TLV) и отношение фактического размера легких по сравнению с головой к прогнозируемому (LHR). Но ни одна из окончательных характеристик не позволяет надежно предсказать исход. После родов для подтверждения диагноза необходима РОГК (рис. 2). У некоторых младенцев с эхогенным объемным образованием в ГК требуется дополнительное обследование.
Рисунок 2. Грыжа Бохдалека: А — на рентгенограмме органов грудной клетки видна грыжа петель кишечника в левой половине грудной полости, смещение средостения на контралатеральную сторону, выраженное уменьшение легочного пространства и нечеткие поля легких с обеих сторон; В — рентгенограмма верхних отделов желудочно-кишечного тракта, показывающая петли желудка и кишечника, окрашенные контрастным в-вом, в левой половине грудной клетки.
Дифференциальная диагностика (ДД) может включать др. патологии диафрагмы, такие как эвентрация или кистозное поражение легких (легочная секвестрация, кистозно-аденоматозная мальформация).
Постановка диагноза на ранних сроках беременности позволяет провести пренатальное консультирование, выполнить возможные в/утробные вмешательства и запланировать послеродовое лечение. Рекомендуется направление в центр, специализирующийся на ведении беременности высокого риска, педиатрической хирургии и специализированной неонатологии. Необходим тщательный поиск др. пороков развития с помощью ЭхоКГ и амниоцентеза.
Чтобы избежать ненужного прерывания беременности и нереалистичных ожиданий, опытная многопрофильная бригада должна подробно проконсультировать родителей ребенка с диагностированной диафрагмальной грыжей.
Нарушения дыхания — основной симптом у детей с врожденной диафрагмальной грыжей. Они могут развиться сразу после рождения, но иногда возможен период «медового месяца» продолжительностью до 48 ч, в течение которого состояние ребенка остается относительно стабильным. Раннее нарушение дыхания в течение 6 ч после рождения считается неблагоприятным прогностическим признаком. ДН клинически характеризуется тахипноэ, стонущим дыханием, участием в акте дыхания дополнительных мышц и цианозом.
У детей с врожденной диафрагмальной грыжей также м.б. ладьевидный живот и увеличение диаметра ГК. В ГК выслушиваются перистальтические шумы с двусторонним ослаблением дыхания. Верхушечный толчок м.б. смещен в сторону от грыжи, если произошло смещение средостения. Для подтверждения диагноза достаточно РОГК и введения назогастрального зонда.
У небольшой группы детей врожденная диафрагмальная грыжа манифестирует после неонатального периода. У пациентов с отсроченным появлением симптомов может возникнуть рвота в результате кишечной непроходимости или легкие респираторные симптомы. Иногда ущемление кишечника приводит к его ишемии с сепсисом и шоком. Недиагностированная диафрагмальная грыжа — редкая причина внезапной смерти у младенцев и детей ясельного возраста. Сепсис, вызванный стрептококками группы В, часто сопровождается отсроченным появлением симптомов врожденной диафрагмальной грыжи (с правой стороны).
4. Лечение:
- Начальное лечение. Роды должны проводиться в специализированном центре с опытом ведения врожденной диафрагмальной грыжи для оказания своевременной респираторной поддержки. В родильном зале новорожденных с нарушениями дыхания следует быстро стабилизировать с помощью интубации трахеи. Необходимо избегать длительной вентиляции через маску в родильном зале. Это приводит к раздуванию желудка и тонкого кишечника и затрудняет оксигенацию. Для декомпрессии немедленно устанавливают назо- или орогастральный зонд.
Обязательны артериальные катетеры (предуктальный и постдуктальный) и ЦБК (в пупочной вене), а также мочевой катетер и назогастральный зонд. Минимальной целью должно быть значение предуктальной SpO2 >85%. Волюмотравма — серьезная проблема. Осторожная вентиляция с допустимой гиперкапнией уменьшает повреждение легких, потребность в ЭКМО и смертность. Следует избегать факторов, способствующих легочной гипертензии (гипоксия, ацидоз, гипотермия). ЭхоКГ важна для принятия решений о лечении на основании результатов измерения легочного и общего периферического сосудистого давления и определения сердечной дисфункции. При дисфункции ЛЖ показано использование инотропов.
У детей с врожденной диафрагмальной грыжей м.б. дефицит сурфактанта. Несмотря на то, что сурфактант используется часто, ни одно исследование не доказало, что он полезен при лечении врожденной диафрагмальной грыжи. Также сурфактант может ускорить декомпенсацию. Младенцам с тяжелой ДН и гипоксемией могут потребоваться седативные препараты и миорелаксанты.
- Стратегии вентиляции. Три основных стратегии лечения ДН у новорожденных с врожденной диафрагмальной грыжей включают обычную ИВЛ, ВЧО ИВЛ и ЭКМО. Цель — поддерживать оксигенацию и выведение СО,, не вызывая волюмотрав-мы. Рекомендуется традиционная ИВЛ с использованием осторожной стратегии защиты легких (PIP <25, PEEP 3-5 см вод.ст.), которая включает допустимую гиперкапнию (РаСО2 <65-70 мм рт.ст.). Допустимая гиперкапния (в отличие от гипервентиляции с высоким значением PIP) уменьшает повреждение легких и улучшает выживаемость.
ВЧО ИВЛ показана в качестве экстренной терапии, если для поддержания необходимой вентиляции требуется PIP >25, или если гипоксемия сохраняется.
Ингаляционный NO — селективный легочный вазодилататор. Его использование снижает шунтирование через проток и давление в легких и приводит к улучшению оксигенации. Ингаляционный NO полезен при ПЛГН, но рандомизированные исследования не продемонстрировали улучшения выживаемости или снижения потребности в ЭКМО при его использовании у новорожденных с врожденной диафрагмальной грыжей. Но ингаляционный NO применяют у пациентов с врожденной диафрагмальной грыжей в качестве временного средства перед ЭКМО.
- Экстракорпоральная мембранная оксигенация. Доступность ЭКМО и возможность предоперационной стабилизации состояния привели к улучшению выживаемости детей с врожденной диафрагмальной грыжей. ЭКМО — вариант лечения для детей, у которых традиционная ИВЛ или ВЧО ИВЛ неэффективны. ЭКМО чаще всего используют перед пластикой дефекта. Разработаны несколько объективных критериев ЭКМО. МРТ и оценка по шкале Апгар через 5 мин м.б. лучшими предикторами исхода у пациентов, получающих ЭКМО.
Для ЭКМО нет строгого нижнего предела МТ, но сосуды у младенцев весом <1800-2000 г слишком малы для канюляции.
Продолжительность ЭКМО у новорожденных с диафрагмальной грыжей больше (7-14 дней), чем у новорожденных с ПЛГН (персистирующим фетальным кровообращением) или аспирацией мекония, и может достигать 2-4 нед. Сроки пластики диафрагмы спорны, если младенец находится на ЭКМО. Некоторые эксперты предпочитают раннюю пластику, чтобы продлить ЭКМО после операции, но многие откладывают пластику, пока ребенок не сможет хорошо переносить отлучение от ЭКМО. Рецидив легочной гипертензии связан с высокой смертностью, поэтому прекращать ЭКМО нужно осторожно. Если пациента не удается отлучить от ЭКМО после пластики грыжи, варианты лечения включают прекращение поддержки и, в редких случаях, трансплантацию легких.
- Новые стратегии для младенцев с врожденной диафрагмальной грыжей. Самый надежный пренатальный предиктор исхода у детей с врожденной диафрагмальной грыжей — УЗИ плода. В проспективном исследовании с проведением УЗИ на сроке 24-26 нед беременности сравнивали LHR плода и смертность. Выживших с LHR <1 не было, но все дети с LHR >1,4 выжили. Второй важный фактор — наличие печени в грудной полости: это неблагоприятный прогностический признак. Клинические исследования не показали пользы от в/утробной пластики врожденной диафрагмальной грыжи. В др. одноцентровом исследовании TLV плода >40 мл, определенное с помощью МРТ на поздних сроках беременности (32-34 нед), характеризовалось выживаемостью >90% и потребностью в ЭКМО только 10%.
A TLV <20 мл сочеталось с выживаемостью <35% и потребностью в ЭКМО >85%.
На основании наблюдения, что гидростатическое давление, оказываемое легочной жидкостью плода, играет решающую роль в росте и созревании легких, многообещающей экспериментальной терапией считается в/утроб-ная окклюзия трахеи. Первоначальные исследования не продемонстрировали успеха, но появляющиеся предварительные сообщения о детях с тяжелой врожденной диафрагмальной грыжей (LHR <1 и наличие печени в ГК) дают основания полагать, что фетоскопическая окклюзия трахеи сопровождается значительным снижением смертности и потребности в ЭКМО.
- Хирургическая пластика. Идеальное время для пластики дефекта диафрагмы — предмет дискуссий. Большинство экспертов ждут не менее 48 ч после стабилизации состояния и разрешения легочной гипертензии. Хорошие относительные показатели стабильности необходимы только для традиционной вентиляции, низкого пикового давления на вдохе и FiO2 <50. Если новорожденный получает ЭКМО, перед хирургическим вмешательством следует рассмотреть возможность отлучения от этой поддержки. В некоторых центрах пластику выполняют с установленными канюлями, в др. центрах канюли удаляют. Чаще всего используют подреберный доступ (рис. 3).
Рисунок 3. Интраоперационная фотография врожденной диафрагмальной грыжи до операции (А). Интраоперационная фотография пластики врожденной диафрагмальной грыжи с помощью заплаты (В)
Это позволяет хорошо визуализировать дефект, и, если БП не может вместить грыжевое содержимое, можно наложить заплату из полимерного силикона. Описаны лапароскопические и торакоскопические варианты вмешательства, но они должно проводиться только у самых стабильных детей.
Размер дефекта и объем неизмененной диафрагмы различны. По возможности выполняется первичная пластика с использованием неизмененной ткани. Если дефект слишком большой, используют заплату из пористого политетрафторэтилена. У детей с установленной заплатой (заплата не увеличивается по мере роста ребенка) выше частота рецидивов врожденной диафрагмальной грыжей, чем у детей с пластикой из неизмененной ткани. Менее плотно закрепленная заплата может снизить частоту рецидивов.
После хирургического вмешательства следует внимательно наблюдать за младенцем для своевременной диагностики усугубления легочной гипертензии. Некоторым пациентам необходима послеоперационная ЭКМО. Др. описанные осложнения включают кровотечение, хилоторакс и кишечную непроходимость.
5. Исходы и долгосрочная выживаемость. Общая выживаемость живорожденных детей с врожденной диафрагмальной грыжей составляет 71%. Относительные предикторы неблагоприятного прогноза включают сопутствующие серьезные пороки развития, появление симптомов в течение 24 ч после рождения, тяжелую гипоплазию легких, грыжу контралатерального легкого и необходимость ЭКМО. Размер дефекта считается самым сильным предиктором осложнений.
Легочные проблемы остаются источником осложнений для лиц с длительной выживаемостью после врожденной диафрагмальной грыжи. При обследовании детей, перенесших пластику врожденной диафрагмальной грыжи, в возрасте 6-11 лет, наблюдали значительное снижение средней объемной скорости выдоха на уровне 50% от ЖЕЛ и уменьшение ПСВ. Могут развиваться обструктивные и рестриктивные нарушения. Лучшие результаты наблюдают у детей без тяжелой легочной гипертензии и баротравмы. К группе повышенного риска относятся дети, которым потребовалась ЭКМО и пластика с помощью заплаты.
Данные наблюдений показывают, что у выживших с врожденной диафрагмальной грыжей, которые не нуждались в ЭКМО, также часто возникают легочные проблемы. При выписке до 20% младенцев нуждаются в кислороде, но только 1-2% младенцам >1 года все еще будет нужен кислород. Рентгенологически часто диагностируют БЛД, но она будет уменьшаться по мере развития большего числа альвеол и роста ребенка.
ГЭРБ наблюдается у >50% детей с врожденной диафрагмальной грыжей. ГЭРБ чаще встречается у детей, у которых диафрагмальный дефект сочетается с грыжей пищеводного отверстия диафрагмы. Кишечная непроходимость развивается в ~20% случаев и м.б. результатом заворота средней кишки, спаек или ущемления рецидивирующей грыжи. В большинстве исследований рецидивирующая диафрагмальная грыжа описана в 5-20% случаев. Риск максимален после пластики с использованием заплаты.
У детей с врожденной диафрагмальной грыжей наблюдается задержка роста в первые 2 года жизни. Этому способствуют проблемы с кормлением, ГЭРБ и более высокая потребность в калориях из-за необходимости дополнительной энергии для дыхания. У многих детей рост нормализуется, и они «догоняют» сверстников к 2 годам.
Нейрокогнитивные дефекты наблюдаются часто и м.б. результатом болезни или вмешательства. Частота неврологических нарушений выше у младенцев, которым требуется ЭКМО (67% в сравнении с 24% детей без необходимости в ЭКМО). Нейрокогнитивные нарушения при этом такие же, как у новорожденных, получавших ЭКМО по поводу др. заболеваний. Они включают временную и стойкую задержку развития, нарушения слуха или зрения и судороги. Серьезная потеря слуха возможна у 28% детей, перенесших ЭКМО. Большинство неврологических нарушений легкие или умеренные.
К др. долгосрочным проблемам относятся воронкообразная деформация ГК и сколиоз. У детей, выживших после пластики врожденной диафрагмальной грыжи, при поддержке ЭКМО, наблюдаются различные отдаленные проблемы, которые со временем улучшаются, но требуют внимательного наблюдения и многопрофильной поддержки.
б) Грыжа отверстия Морганьи. Отсутствие соединения и сращения грудинной и поясничной частей диафрагмы приводит к образованию грыжи отверстия Морганьи. Эти дефекты небольшие, поперечный диаметр больше, чем переднезадний, и чаще бывают правосторонними (90%), но м.б. двусторонними. В грыжевом мешке находится поперечная ободочная кишка, тонкий кишечник или печень. У большинства детей с этими дефектами нет никаких симптомов. Диагноз ставят после неонатального периода, часто по результатам РОГК выполняемой для оценки др. заболевания. На рентгенограмме в передней прямой проекции видна структура за сердцем, а на боковой рентгенограмме определяется, что образование расположено в загрудинной области.
КТ или МРТ ГК позволяет подтвердить диагноз. Симптомы включать рецидивирующие инфекции дыхательной системы, кашель, рвоту или рефлюкс, в редких случаях возможно ущемление грыжи. Во всех случаях рекомендуется пластика (м.б. выполнена лапароскопически) из-за риска ущемления кишечника. Протезный материал требуется редко.
в) Параэзофагеальная грыжа. Параэзофагеальная грыжа отличается от грыжи пищеводного отверстия диафрагмы тем, что гастроэзофагеальный переход расположен нормально. Грыжа желудка рядом с гастроэзофагеальным переходом имеет высокий риск ущемления со странгуляцией и перфорацией. Факторы риска — перенесенная ранее фундопликация по Ниссену и др. операции на диафрагме. Эту редкую диафрагмальную грыжу следует лечить сразу после диагностики.
г) Эвентрация диафрагмы. Эвентрация диафрагмы — область патологической элевации, состоящая из истонченной диафрагмальной мышцы, которая приводит к подъему всего купола диафрагмы или, чаще, передней части купола диафрагмы. Эта элевация вызывает парадоксальное движение пораженной части диафрагмы. Большинство случаев бессимптомные и не требуют пластики. Врожденная форма — результат неполного развития мышечной части или центрального сухожилия, либо аномального развития диафрагмальных нервов. Врожденная эвентрация может повлиять на развитие легких, но не сопровождается их гипоплазией.
Дифференциальная диагностика (ДД) включает паралич диафрагмы, диафрагмальную грыжу, тракционное повреждение и ятрогенную травму после операции на сердце. Эвентрация также сочетается с секвестрацией легких, ВПС, спинальной амиотрофией с нарушениями дыхания и хромосомными трисомиями. Большинство случаев бессимптомные и не требуют пластики. Показания к операции включают постоянную потребность в ИВЛ, рецидивирующие инфекции и задержку физического развития. Большие или вызывающие симптомы эвентрации можно устранить с помощью пликации через абдоминальный или торакальный минимально инвазивный доступ.
