МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Форум
 

Эффективность скрининга НФ2 генетиками

Родитель с НФ2 имеет вероятность передачи пораженного нейрофиброматозом 2 (НФ2) аллеля 50% потомства, если (1) супруг не имеет НФ2 и если (2) они не имеют мозаичной формы НФ2. (Мозаицизм происходит в случае возникновения мутации в НФ2 гене после того, как эмбрион претерпевает несколько циклов клеточного деления.

Поэтому только часть клеток ребенка несет мутации в НФ2 гене). Ребенок, унаследовавший ненормальную копию НФ2 гена супрессора опухоли, имеет 95% вероятность развития двусторонних вестибулярных шванном (ВШ).

Активно пропагандируются генетический и клинический скрининги пациентов из групп риска, по причине важности раннего вмешательства для клинического исхода. Мы считаем, что рутинные клинические и визуальные исследования явля ются обязательными для тех, кто находится в группе риска развития НФ2.

В группу риска входят пациенты первой степени родства с НФ2, пациенты в возрасте до 30 лет с односторонней вестибулярной шванномой (ВШ), пациенты с множественными внутричерепными, спинномозговыми опухолями или периферическими кожными новообразованиями, связанными с НФ2. Каждый ребенок больных с НФ2 должен проходить ежегодный офтальмологический осмотр, начиная практически с рождения, так как катаракта может развиваться уже в очень раннем возрасте.

Ежегодный неврологический осмотр начинается с семи лет или раньше, если регистрируется неврологический дефицит. Мы рекомендуем проведение аудиометрии два раза в год и ежегодное МРТ, начиная с семилетнего возраста. Другие рекомендуют начать подобный процесс скрининга с 10 лет с МРТ раз в два года и ежегодно при выявленной опухоли.

Генетика нейрофиброматоза 2 типа (НФ2)

Скрининг мутаций рекомендуется ближайшим родственникам пациентов с НФ2 при мутациях у пробанда, выявленных либо из шванном или при скрининге лейкоцитов. Пробанд — это человек, у которого впервые клинически выявлено заболевание. Другие члены семьи из группы риска должны получить соответствующее генетическое консультирование.

Ближайшие родственники пациентов с НФ2, у которых мутации в НФ2 гене еще не определены, более неоднозначны в отношении скрининга мутаций НФ2 гена, если мутация не локализована. Соответствующие аудиометрическое и неврологическое обследования должны проводиться с учетом возможности ложноотрицательных результатов, которые при скрининге мутации могут выявляться почти у 25% пациентов.

Принимая во внимание это обстоятельство, мы считаем, что ежегодный МРТ скрининг и аудиометрическое тестирование раз в два года целесообразны для детей старше семи лет, у которых имелся отрицательный результат. Кроме того, если мутация была обнаружена во время секвенирования ДНК, мы по-прежнему рекомендуем ежегодную магнитно-резонансную томографию и аудиометрическое тестирование раз в два года с целью выявления развития вестибулярной шванномы (ВШ) на возможно ранней стадии.

Раннее обнаружение НФ2 определяет существенное отличие для возможности успешного сохранения слуха и функции лицевого нерва.

При определении НФ2 мутаций у заболевших членов семьи, рекомендуется дополнительный скрининг тех же мутаций у родственников первой степени. При этом скрининг значительно менее дорогостоящий. Чувствительность генетического тестирования в данной ситуации чрезвычайно высока, поскольку исследуется ДНК и можно напрямую сравнивать известные мутации у пострадавших членов семьи.

При этом практически полная уверенность в отсутствии у ребенка мутации НФ2 позволит избежать частых МРТ обследований.Поэтому, если у нескольких членов семьи (более двух человек) диагностирован НФ2 и не было выполнено тестирование мутации, имеет смысл определение мутации, по крайней мере, у один члена семьи, чтобы обследовать будущих членов семьи. Это эффективно, когда опухолевые ткани доступны для скрининга мутаций. Тем не менее, только для генетического диагноза биопсия не требуется, если нет иных показаний для удаления опухоли, однако она важна для протокола клинического скрининга.

- Также рекомендуем "Лекарства для лечения нейрофиброматоза 2 типа (НФ2) и вестибулярной шванномы"

Оглавление темы "Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) и вестибулярная шваннома (ВШ).":
  1. Генетика вестибулярной шванномы (ВШ)
  2. Структура и функция НФ2 белка
  3. Мерлин как супрессор опухоли
  4. Сигнализирование и регулирование мерлина
  5. Промотор НФ2-гена и его сплайсинг
  6. Иммуногистохимические маркеры роста вестибулярных шванном
  7. Окружающая среда и сотовые телефоны как причина вестибулярной шванномы
  8. Эффективность скрининга НФ2 генетиками
  9. Лекарства для лечения нейрофиброматоза 2 типа (НФ2) и вестибулярной шванномы
  10. Сбор общего анамнеза при нарушении слуха и равновесия
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: