Синдром, характеризующийся начинающимся в детстве медленно прогрессирующим бульбарным параличом с атрофиями мышц лица, дисфагией, дизартрией, фибрилляцией языка и прогрессирующей нейросепсорной глухотой, описан в трех семьях среди сибсов (Vialetto, van Laere, Boudin et al.). О нескольких спорадических случаях сообщили van Laere, Arnould с соавт., Trillet с сотр..
Клинические данные. Нервная система. Прогрессируйте атрофии мышц лица, губ, языка, гортани и челюстной мускулатуры выявлялись обычно во втором десятилетии жизни. В связи с атрофиями мышц лицо становилось худым. У больных, как правило, наблюдались дисфагия и дизартрия. У 2 из 3 сибсов, описанных Vialetto, отмечался парез голосовых связок. У одного из 2 больных сибсов, изученных Boudin с соавт., были обнаружены тахикардия и рентгенологически доказанное растяжение желудка, что позволило предположить поражение моторного ядра n. vagus.
Таким образом, были поражены V и VII—XII пары двигательных черепно-мозговых нервов. Функция остальных черепно-мозговых нервов была нормальной.
Позже, по ходу заболевания, развились другие симптомы. У одного из 4 сибсов, описанных van Laere, появились атрофия мускулатуры рук и паралич диафрагмы, у другого — неровная «петушиная» походка только справа. У 37-летнего больного была обнаружена умеренная атрофия грудино-ключично-сосцевидных мышц (Vialetto). У 22-летней женщины, описанной Boudin с соавт., отмечалась легкая атрофия мышц плечевого пояса.
Орган слуха. Часто первым симптомом заболевания была прогрессирующая нейросепсорная глухота, начинающаяся между 10 и 35 годами. У 2 больных наблюдались слуховые галлюцинации (Vialetto)
Вестибулярная система. Калорическая вестибулярная проба, произведенная 4 больным, обнаружила снижение или отсутствие вестибулярных реакций.
Наследственность. Vialetto сообщил о 3 больных женщинах сибсах из семьи с 14 детьми. Van Laere описал 4 больных сестер из семьи с 10 детьми. Boudin с сотр. изучили 2 больных сестер из семьи с тремя детьми. Родители всех больных были здоровыми. Наблюдается преимущественное поражение женщин. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. Настоящий синдром необходимо отграничить от юношеского бокового склероза на основании тяжелого поражения бульбарной мускулатуры и сопровождающей глухоты. Синдром детского прогрессирующего бульбарного паралича характеризуется рецессивным наследованием, ранним выявлением, злокачественным течением и нормальным слухом (Gomez et al.).
Лечение. Лечение симптоматическое малоэффективно.
Прогноз. Прогноз неблагоприятный из-за безжалостного нарастания бульбарных расстройств.
Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомно-рецессивным наследованием;
2) выявляющимся в детстве медленно прогрессирующим бульбарным параличом с атрофиями лицевой мускулатуры, губ, языка, гортани и жевательной мускулатуры;
3) прогрессирующей нейросенсорной глухотой;
4) нарушением функции вестибулярного аппарата.
