В 1930 г. Gardner и Frazier сообщили о семье, в которой в пяти поколениях передавалась двусторонняя неврома слухового нерва, поразившая 38 членов семьи. Патоморфологические изменения были описаны Gardner и Turner у 4 дополнительных членов семьи. Последнее исследование этой семьи, проведенное Young, Eldridge и Gardner, показало, что теперь уже около 100 лиц были поражены точно установленными или предполагаемыми двусторонними невромами слухового нерва. Foiling и Ward еще раньше сообщили о семье, три поколения которой были поражены невромами слухового нерва.
Еще одну семью с встретившимися у 14 человек в четырех поколениях невромами слухового нерва описал Moyes. О некоторых других семьях сообщили Hitselbergcr и Hughes, а также Lee и Abbott.
Этот синдром встречается почти у 4% лиц с невромами слухового нерва.
Клинические данные. Нервная система. Young с соавт. имели клинические данные о 97 вероятно или определенно больных. Средний возраст выявления болезни составил примерно 20 лет. Симптомы болезни редко проявляются в детстве (Rosenberg et al.). Врачебный осмотр не обнаружил данных, свидетельствующих о наличии неврофиброматоза Реклингхаузена.
Со стороны нервной системы развивается три типа симптомов:
1) те, причиной которых является вторжение невромы слухового нерва на смежные черепно-мозговые нервы;
2) те, причиной которых является повышение внутричерепного давления, и 3) те, которые возникают в связи с другими опухолями нервной системы.
У некоторых больных развились параличи V, VI, VII, IX и X пар черепно-мозговых нервов, а также мозжечковая атаксия. В связи с повышением внутричерепного давления у больных обычно наблюдаются резкие головные боли и прогрессирующая потеря зрения. Встречаются также спинномозговые корешковые невромы, эпендимомы, астроцитомы и мепингиомы (Hitselberger, Hughes, Lee, Abbott, Perez De Moura et al., Young et al.).
Орган зрения. Постоянным симптомом является прогрессирующая потеря зрения. Несколько более 50% умерших от этого заболевания были слепыми и у 8% отмечалось выраженное снижение остроты зрения (Young et al.). Потеря зрения являлась следствием нарастающего внутричерепного давления и отека соска зрительных нервов. Ни одно из посмертных исследований не выявило опухоли, охватывающей зрительные нервы.
Орган слуха. Нарушения слуха замечались впервые во втором или третьем десятилетии жизни и заключались в двусторонней прогрессирующей невральной глухоте, которая в течение 5—10 лет приводила к полной глухоте. Почти у 50% больных нарушения слуха являлись первыми симптомами болезни. Примерно у 30% больных заболевание манифестировалось шумом в ушах, у 10%—нарушениями равновесия и у 5% — подергиваниями мышц лица.
Чисто тональные аудиограммы обычно не обнаруживали изменений или выявляли слабые изменения, прогрессирующую утрату способности различать речь и резче выраженное нарушение восприятия на высоких частотах (Hitselberger, Highes, Perez De Moura et al.).
Вестибулярная система. Патологические изменения вестибулярного аппарата характерны дли этого заболевания и они были выявлены у всех 7 больных, обследованных Gardner и Frazier. Young с соавторами отметили, что патология вестибулярной функции выявляется обычно до появления аудиометрических изменений. Несколько больных из семьи, описанной Young с соавторами, едва не утонули, так как потеряли под водой направление, трое других членов семьи утонули. Были ли они больны, неизвестно. Возможно, у них была ранняя стадия болезни и имелись только вестибулярные расстройства.
Лабораторные данные. Несколько описанных рентгенологических исследований показали неврому слухового нерва с расширением внутреннего слухового прохода.
