Сенсорная нейропатия, неподвижность желудка с дивертикулитом кишечника и глухотой
Hirschowitz, Groll и Ceballos сообщили о синдроме прогрессирующей сенсорной нейропатии с трофическими нарушениями, прогрессирующей неподвижностью желудка, множественными маленькими воспалительными кишечными дивертикулами и прогрессирующей нейросенсорной глухотой у трех женщин сибсов.
Клинические данные. Нервная система. У старшей сестры отсутствовали сухожильные рефлексы с коленей и стоп, но сгибательный подошвенный и другие рефлексы были нормальными.
У младшей сестры в возрасте 16 лет не вызывались коленные рефлексы и клонус стопы и вскоре после этого она почувствовала потерю чувствительности в области ахиллова сухожилия и в пальцах ног и рук, снизился корнеальный рефлекс и пропали рефлексы с кожи живота. В конце концов она ощущала булавочные уколы, но не чувствовала прикосновения к пальцам рук и ног, а ниже коленей она даже не чувствовала булавочных уколов. На биопсии икроножного нерва обнаружена демиелинизация.
У самой младшей сестры при первом осмотре, в 14-летнем возрасте, наблюдалось только снижение сухожильных рефлексов. Однако в течение ближайших 6 лет у нее исчезли кориеальные и абдоминальные рефлексы, а также пропала чувствительность к булавочным уколам в средней части голени. У 2 больных сестер и у их отца была выявлена полая стопа.
В течение 2 лет после развития желудочно-кишечных симптомов у всех 3 сестер была обнаружена синусовая тахикардия. Со временем скорость пульса стала нормальной, но исчез рефлекс с синуса сонной артерии и после нагрузки тахикардия не возникала, что позволило предположить прогрессирующее поражение автономной иннервации сердца.
Желудочно-кишечный тракт. В юности у 3 сестер отмечались спазмы в животе, стеаторея и истощение. Был обнаружен язвенный дивертпкулит тонкого кишечника, сопровождавшийся массивным увеличением мезентериальных и ретроперитонеальных лимфатических узлов. В узлах был выявлен неспецифический лимфаденит. Желудок был атоничным и растянутым. Возможно, рвоты и спазмы являлись следствием замедленного опорожнения желудка, которое возникало в связи с прогрессирующей неподвижностью желудка, а позже — с изъязвлением кишечника.
Покровная система. У 2 из 3 сестер развился черный акантоз.
Орган слуха. Двусторонний нейросенсорный дефект слуха выявился в возрасте 8, 3 и 9 лет и соответственно к 10, 5 и 18 годам развилась тотальная глухота. Исследование височных костей обнаружило спавшуюся рейснерову мембрану и деструкцию кортиева органа.
Хотя в семье отца в трех поколениях и отмечалась глухота, она выявлялась позже, была более легкой степени и, по-видимому, по своей природе была отосклеротической.
Вестибулярная система. Вестибулярная функция у всех 3 сибсов была нормальной.
Лабораторные данные. Содержание белка в сыворотке крови было низким. Уровень цинка в сыворотке крови также был снижен (личное сообщение).
Наследственность. Выявление синдрома у 3 сибсов, имеющих здоровых родителей, предполагает аутосомно-рецессивное наследование.
Диагноз. При сенсорной корешковой нейропатии с прогрессирующей нейросенсорной глухотой на первый план выступает утрата болевой чувствительности. Ведущими симптомами болезни являются калечащие перфоративные язвы на ногах, а также пронизывающие боли. Эти симптомы не являются частью рассматриваемого синдрома. Отсутствие прогрессирующих мышечных атрофии и изменений сетчатки (особенно пигментного ретинита), а также атаксии позволяет исключить синдром Рефсума и другие формы глухоты, сочетающиеся с заболеваниями сетчатки.
Лечение. Терапия антибиотиками per os и прием питательной смеси, содержащей триглицериды и хлорид метахолина, способствует регуляции уровня белков сыворотки и препятствует развитию стеатореи. При лечении черного акантоза эффективна кислота витамина A (Monies et al.).
Прогноз. Прогноз неблагоприятный из-за прогрессирующего течения заболевания. Одна сестра умерла, другая в настоящее время прикована к постели. Глухота у всех 3 сестер была тотальной.
Выводы. Синдром характеризуется:
1) аутосомно-рецессивным наследованием;
2) прогрессирующей сенсорной нейропатией без трофических нарушений;
3) дивертикулитом тонкого кишечника;
4) прогрессирующей неподвижностью желудка;
5) тахикардией;
6) черным акантозом и
7) выявляющейся в детстве прогрессирующей нейросенсорной глухотой.
