Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой
DeHauwere, Leroy, Adriaenssens и van Heule описали в двух поколениях одной семьи синдром мезодермальной дисгенезии радужной оболочки глаз, телекантуса, нейросенсорной глухоты, задержки психомоторного развития и мышечной гипотонии. Подобное заболевание было ранее опубликовано van Noorden и Bailer.
Клинические данные. Данные осмотра. Рост больных был ниже возрастной нормы на 30% при уменьшении на 10% размера окружности черепа.
Орган зрения. У всех больных наблюдалась гипоплазия стромы радужной оболочки, ненормально выступающая линия Швальбе, сращение между радужной оболочкой и задней поверхностью роговицы, а также грушевидная форма зрачка (аномалия Ригера). Кроме того, отмечались глазной гипертелоризм и косоглазие.
Нервная система. Общей чертой являлась задержка психомоторного развития. Сроки формирования всех функций у детей были более поздними, чем в норме. У взрослых I.Q. был равен 75.
Костно-мышечная система. У всех больных отмечались мышечная гипотония, разболтанность суставов и вывих бедер.
Орган слуха. У одного из больных была обнаружена легкая нейросенсорная глухота.
Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм, умственная отсталость и нейросенсорная глухота. Неправильная форма зрачка и орбитальный гипертслоризм у матери и двух ее детей. Такое же поражение было и у умершего ребенка. (R.С. DeHauwere et al J Pediatr.).
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не упоминаются.
Лабораторные данные. При рентгенологическом исследовании обнаружились задержка костного возраста, гипертелоризм, вальгусная деформация тазобедренных суставов и вывих бедер. Ппевмоэнцефало-графическое исследование выявило расширение желудочков мозга.
Рутинные анализы крови, мочи и спинномозговой жидкости особенностей не выявили, так же как электроэнцефалографическое, электромиографическое исследования и исследование нервной проводимости.
Наследственность. Заболевание наследуется но доминантному типу. Нельзя исключить Х-ецепленное наследование, так как не обнаружено передачи болезни от отца к сыну.
Диагноз. Необходимо исключить синдром Ригера, который включает наследующиеся по аутосомно-доминантному типу аномалию Ригера, гипоплазию верхней челюсти и гипоплазию зубов (Gorlin el al.).
Прогноз. Прогноз в большой степени зависит от уровня умственной отсталости, так как ни один из других компонентов синдрома не приводит к тяжелой инвалидности.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) ригеровскую мезодермальную дисгенезию радужной оболочки глаз; 3) гипертелоризм; 4) задержку психомоторного развития; 5) мышечную гипотонию с разболтанностью суставов; 6) расширение желудочков мозга; 7) легкую нейросенсорную глухоту.
