Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой

DeHauwere, Leroy, Adriaenssens и van Heule описали в двух поколениях одной семьи синдром мезодермальной дисгенезии радужной оболочки глаз, телекантуса, нейросенсорной глухоты, задержки психомоторного развития и мышечной гипотонии. Подобное заболевание было ранее опубликовано van Noorden и Bailer.

Клинические данные. Данные осмотра. Рост больных был ниже возрастной нормы на 30% при уменьшении на 10% размера окружности черепа.
Орган зрения. У всех больных наблюдалась гипоплазия стромы радужной оболочки, ненормально выступающая линия Швальбе, сращение между радужной оболочкой и задней поверхностью роговицы, а также грушевидная форма зрачка (аномалия Ригера). Кроме того, отмечались глазной гипертелоризм и косоглазие.

Нервная система. Общей чертой являлась задержка психомоторного развития. Сроки формирования всех функций у детей были более поздними, чем в норме. У взрослых I.Q. был равен 75.

Костно-мышечная система. У всех больных отмечались мышечная гипотония, разболтанность суставов и вывих бедер.
Орган слуха. У одного из больных была обнаружена легкая нейросенсорная глухота.

глухота
Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм, умственная отсталость и нейросенсорная глухота. Неправильная форма зрачка и орбитальный гипертслоризм у матери и двух ее детей. Такое же поражение было и у умершего ребенка. (R.С. DeHauwere et al J Pediatr.).

Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не упоминаются.
Лабораторные данные. При рентгенологическом исследовании обнаружились задержка костного возраста, гипертелоризм, вальгусная деформация тазобедренных суставов и вывих бедер. Ппевмоэнцефало-графическое исследование выявило расширение желудочков мозга.

Рутинные анализы крови, мочи и спинномозговой жидкости особенностей не выявили, так же как электроэнцефалографическое, электромиографическое исследования и исследование нервной проводимости.

Наследственность. Заболевание наследуется но доминантному типу. Нельзя исключить Х-ецепленное наследование, так как не обнаружено передачи болезни от отца к сыну.
Диагноз. Необходимо исключить синдром Ригера, который включает наследующиеся по аутосомно-доминантному типу аномалию Ригера, гипоплазию верхней челюсти и гипоплазию зубов (Gorlin el al.).

Прогноз. Прогноз в большой степени зависит от уровня умственной отсталости, так как ни один из других компонентов синдрома не приводит к тяжелой инвалидности.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-доминантное наследование; 2) ригеровскую мезодермальную дисгенезию радужной оболочки глаз; 3) гипертелоризм; 4) задержку психомоторного развития; 5) мышечную гипотонию с разболтанностью суставов; 6) расширение желудочков мозга; 7) легкую нейросенсорную глухоту.

- Вернуться в оглавление раздела "отоларингология"

Оглавление темы "Врожденные формы глухоты":
  1. Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом
  2. Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией
  3. Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика
  4. Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью
  5. Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота
  6. Глухота с ювенильным диабетом и атрофией зрительных нервов
  7. Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов
  8. Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов
  9. Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация
  10. Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой
MedUniver.com - Все по медицине
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум врачей Реклама на сайте

Будем рады вашим вопросам и отзывам: