Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Работа ЛОР-врача
Болезни тканей головы, шеи, слюнных желез
Отология - все про ухо
Болезни и травмы наружного уха
Болезни и травмы среднего уха
Болезни и травмы внутреннего уха
Болезни носа и пазух
Болезни рта и глотки
Болезни гортани
Болезни трахеи
Болезни пищевода
Болезни слюнных желез
Болезни тканей шеи
Болезни щитовидной железы
Нарушения голоса
Нарушения речи
Нарушения слуха
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью

Holmes и Schepens сообщили о сестре и брате с тяжелой патологией глаз, телекантусом и врожденной нейросенсорной глухотой. Таких же детей описали Murdoch и Mengel, а также Ozer.
Клинические данные. Данные осмотра. Обращают внимание большая окружность головы, выступающие брови, широкое плоское переносье. Большой родничок, размером почти 2x2 см, в 3-летнем возрасте. Рост ниже нормы на 10—25%.

Орган зрения. У сестры были врожденная миопия более 10 диоптрий, задняя стафилома, неполное развитие фильтрующего угла глаза, распространенная атрофия хориоидеи, задние субкапсулярные катаракты, гипоплазия стромы радужной оболочки и врожденная зрачковая мембрана.

У брата отмечались врожденная миопия—25 диоптрий, остаток зрачка, синехии носа, неполное развитие фильтрующего угла глаза и колобома радужной оболочки справа. В возрасте около 4 лет обнаружилась отслойка сетчатки, вслед за этим через год развилась катаракта. В возрасте 6,5 лет отслойка сетчатки появилась на втором глазу. У обоих детей нижняя слезная точка была расположена латерально. Расстояния между внутренними углами глаз, между зрачками и между наружными углами глаз были больше, чем в норме. Отмечался косой антимонголоидный разрез глаз.
Нервная система. У девочки был нормальный интеллект. У мальчика наблюдались двигательная расторможениость и умственная отсталость.

Орган слуха. У обоих сибсов была обнаружена резко выраженная врожденная нейросенсорная глухота. Другие данные не представлены.
Вестибулярная система. Результаты исследования вестибулярной системы не описаны.

глухота с близорукостью

Другие системы. У мальчика отмечались пупочная грыжа, паховая грыжа и инвагинация. Описаны также уретральный рефлекс и расширение уретры.
Лабораторные данные. У обоих детей была выявлена альбуминурия. У мальчика обнаружена генерализованная гипераминоацидурия.

Наследственность. Создается впечатление, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. Миопия описана при многочисленных заболеваниях, которые обсуждаются в этой главе, но комбинация миопии с другими симптомами, отмеченными здесь, уникальна. Хотя у больных с синдромом Варденбурга отмечаются увеличенное расстояние между внутренними углами глаз и смещение слезной точки, остальные стигмы, так же как и тип наследования, отличаются.

Лечение. Так как синдром включает множественные глазные проблемы, требуется консультация офтальмолога.
Прогноз. Отслойка сетчатки была у мальчика сибса, катаракта — у обоих сибсов. Неизвестно, случайны ли почечные осложнения.

Выводы. Синдром характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) вторичным телекантусом (гипертелоризмом) и выступающими бровями; 3) близорукостью, атрофией хориоидеи, катарактой, гипоплазией стромы радужной оболочки глаз и возможной отслойкой сетчатки; 4) врожденной глубокой нейросенсорной глухотой.

- Читать далее "Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота"

Оглавление темы "Врожденные формы глухоты":
  1. Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видом
  2. Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией
  3. Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика
  4. Глухота с телекантусом (гипертелоризмом) и близорукостью
  5. Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота
  6. Глухота с ювенильным диабетом и атрофией зрительных нервов
  7. Врожденная глухота с прогрессирующей атрофией зрительных нервов
  8. Прогрессирующая глухота с атаксией и атрофией зрительных нервов
  9. Зрительно-улитково-зубчатая дегенерация. Оптико-кохлеодентатная дегенерация
  10. Дисплазия радужной оболочки глаз, гипертелоризм с задержкой развития и глухотой
Контакты:
ВКонтакте: vk.com/meduniver
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум консультации врачей Реклама на сайте