Синдром Розенберга—Хаториана: атрофия зрительных нервов, полинейропатия и глухота
Синдром, хараткеризующийся полинейропатией, атрофией зрительных нервов и нейросенсорной глухотой описали Rosenberg и Chutorian у 2 братьев и их племянника. Iwashita с сотр. сообщили о сибсах, имевших сходные аномалии. Менее подробно документированный случай был представлен Taylor. У сибсов, описанных Jequier и Deonna, диагноз обсуждается.
Клинические данные. Данные осмотра. Больные были нормального роста и телосложения, кроме мышечных атрофии, охватывающих конечности.
Орган зрения. У больных, о которых сообщили Rosenberg и Chutorian, потеря зрения была впервые отмечена (у обоих старших больных) в возрасте около 20 лет. Нарушения начались с никталопии, которая постепенно привела к снижению остроты зрения в дневное время. Офтальмологическое исследование братьев в возрасте 29 и 32 лет выявило атрофию зрительных нервов, выраженную резче в височных отделах, по не обнаружило пигментного ретинита. Корригированная острота зрения у одного брата с обеих сторон была 20/100, у другого — 20/400. Замечались только размашистые движения рук. Исследование полей зрения обнаружило у одного брата двустороннее концентрическое сужение. При обследовании их племянника в 3-летнем возрасте у него было выявлено нормальное зрение, по обнаружена атрофия зрительных нервов.
У больных, о которых сообщили Iwashita с сотр., в противоположность тому, что наблюдалось у больных Rosenberg и Chutorian, мышечные атрофии, потеря зрения и слуха развились в возрасте около 5 лет.
Нервная система. У больных, описанных Rosenberg и Chutorian, развитие моторики было задержанным, они начинали ходить почти в 2-летнем возрасте. Между 5 и 10 годами походка нарушилась в связи с атрофиями мышц ног; в конце концов больные были вынуждены опираться на палку. Интеллект был нормальным. Неврологическое исследование взрослых выявило резкую слабость и атрофию мышц дистальных отделов всех конечностей, включая собственные мышцы кистей и стоп. Мышцы лица, шеи и туловища были пощажены. Отмечалось снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов на ногах. Была также снижена тактильная и проприоцептивная чувствительность в дистальных отделах конечностей и обнаружено снижение скорости проведения нервных импульсов с отчетливой дснервацией.
У 3-летнего мальчика были выявлены некоторые нарушения походки и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. Мышечная сила и чувствительность были нормальными. У больных, описанных Iwashita с сотр., отмечались нарушения походки, координации, снижение чувствительности и положительная проба Ромберга.
Орган слуха. В случаях, описанных Rosenberg и Chutorian, потеря слуха отмечалась с детства. Полная глухота развилась в 5—6-летнем возрасте. Речь была развита слабо и оставалась рудиментарной. Аудиометрическое исследование мужчин сибсов в возрасте 29 и 32 лет обнаружило у них двустороннюю нейросенсорную глухоту от 60 до 90 дБ. Трехлетний мальчик реагировал только на громкие шумы. Другие аудиологическис тесты не описаны. У больных сибсов, изученных Iwashita с сотр., глубокая нейросепсорная глухота была обнаружена в возрасте около 15 лет.
Вестибулярная система. Результаты вестибулярных проб не представлены.
Лабораторные данные. Рентгенографическое, электроэнцефалографическое, электроретииографическое и электрокардиографическое исследования патологии не выявили. Электромиографическое исследование обнаружило у трех больных, описанных Rosenberg и Chutorian, редукцию нервной проводимости от легкой до умеренной степени. У сибсов, о которых сообщили Iwashita с сотр., были выявлены сколиоз и нормальный уровень проводимости в двигательных нервах.
Анализы крови и мочи, включая исследование уровня креатинин-фосфокиназы в сыворотке и спинномозговой жидкости, также были нормальными.
Патология. Биопсия икроножной мышцы у 2 старших больных, описанных Rosenberg и Chutorian, показала резко выраженную невральную атрофию. У младшего больного мышцы выглядели нормальными, но биопсия икроножной мышцы показала демиелинизацию с сохранностью аксонов. Исследования ультраструктуры мышц специфических изменений не выявили (Ohta, 1970).
Наследственность. В семье, описанной Rosenberg и Chutorian, у 2 братьев наблюдалось одинаковое течение болезни. Ранние симптомы заболевания были обнаружены и у их племянника. Наследование похоже на Х-сцепленное рецессивное. Однако в сибсовой паре брат—сестра, описанной Iwashita с сотр., более вероятен аутосомно-рецессивпый тип наследования. Возможно, эти два состояния представляют разные заболевания.
Диагноз. Синдром Шарко—Мари—Тута генетически гетерогенен и характеризуется мышечными атрофиями, начинающимися с мышц стоп и ног (Dyck, Lambert). Первыми вовлекаются перонеальные мышцы, позже поражаются передняя большеберцовая мышца, длинный разгибатель пальцев или икроножная мышца. Со временем процесс может охватить руки и плечи. Часто наблюдаются полая стопа и молоткоподобные I пальцы (Allen). Хотя атрофия зрительных нервов при синдроме Шарко—Мари—Тута встречается редко, в некоторых случаях она описана.
Атрофия перонеальных мышц может сочетаться с катарактой и глухотой (Campbell). Она может встречаться также при чувствительной корешковой нейропатии, доминантно наследуемом синдроме, заключающемся в выраженном нарушении периферической чувствительности, трофических язвах па ногах и нейросенсорной глухоте (Campbell, Hoffman). Dejerine и Thomas описали атрофии конечностей, осязательных нервных окончаний и нейросенсорпую глухоту у брата и сестры. Можно думать, что у этих больных был синдром, который здесь обсуждается.
Болезнь Лебера (наследственная атрофия зрительных нервов) генегически гетерогенна, но должна быть также обсуждена, ибо она выявляется в молодом возрасте и может сочетаться с атаксией, пирамидными нарушениями и симптомами поражения задних столбов спинного мозга. Иногда она может сочетаться и с дефектами слуха (Wilson). Однако в семье, описанной Veit, сочетание глухоты с леберовской атрофией зрительных нервов выглядит случайным.
Заболевание у сестер, о которых сообщали Jequier и Deonna, вероятно, представляет отдельный синдром. У обеих в возрасте от 8 до 10 лет обнаружена быстро прогрессирующая нейросенсорная глухота и вестибулярная дисфункция. Впоследствии, почти немедлнно вслед за этим, выявилась быстро прогрессирующая потеря зрения, развившаяся вследствие атрофии зрительных нервов. Несколько лет спустя были утрачены проприоцептивная чувствительность, вибрационная чувствительность и глубокие рефлексы. Кроме того, у обоих сибсов, была обнаружена болезнь позвоночника Шейерманна. Наследование, вероятно, было аутосомно-рецессивпым.
Лечение. В течение первых нескольких лет жизни могут быть полезны слуховые аппараты.
Прогноз. Прогноз для зрения и слуха неблагоприятный в связи с прогрессирующим течением болезни.
Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) Х-сцепленное или аутосомно-рецессивное наследование; 2) прогрессирующую потерю зрения в связи с атрофией зрительных нервов, начинающуюся в возрасте около 20 лет; 3) прогрессирующую периферическую полинейропатию, начинающуюся в раннем детстве, и 4) прогрессирующую нсйросенсорную глухоту, приводящую к полной потере слуха к 6-летнему возрасту.
