Врожденная глухота с близорукостью и ее диагностика
Комбинация врожденной нейросенсорной глухоты с миопией и низким интеллектуальным уровнем была описана Eldridgc, Berlin, Money и McKusick, изучившими семью Амишей, в которой этот синдром наблюдался у 4 из 7 сибсов.
Клинические данные. Данные осмотра. Все 4 больных были нормального роста и хорошо физически развиты.
Орган зрения. Исследование остроты зрения обнаружило у 3 сибсов миопию около 15 диоптрий.
Нервная система. Психометрическое исследование выявило умственную отсталость, но это состояние скорее являлось следствием сенсорной денривации, чем неврологической патологии.
Орган слуха. Потеря слуха у всех 4 больных была отмечена в раннем детстве. Доказательств прогрессирования глухоты не имеется. Отологическое исследование обнаружило нормальные наружный слуховой проход и барабанную перепонку. Чистотональная аудиометрия выявила нейросенсорную глухоту от 30 до 100 дБ, выраженную резче на высоких частотах. SISI-тест, проведенный одному ребенку, был положительным, что позволило предположить кохлеарпую локализацию глухоты. Другие аудиологические пробы не проводились.
Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы обнаружили нормальную вестибулярную функцию.
Лабораторные данные. Анализы крови, мочи, спинномозговой жидкости, так же как и рентгенографическое исследование, патологии не выявили. У 13-летней девочки на электроэнцефалограмме была обнаружена несколько более медленная, чем в норме, активность.
Наследственность. Родословная, представленная Eldridge с соавт., показала наличие 4 больных среди 7 сибсов. Родители были здоровы. У других членов семьи дефектов зрения или слуха не имелось. Родители состояли в отдаленном родстве. Таким образом, наиболее вероятно, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Диагноз. В семье, описанной Ohlsson, нейросенсорная глухота и резко выраженная близорукость наблюдались у 3 мальчиков среди 7 детей. У 6 из 7 сносов, включая 3 детей с глухотой и миопией, по словам матери, была обнаружена альбуминурия или гематурия. Аудиометрическое исследование 3 мальчиков выявило нейросенсорную глухоту на уровне 50—60 дБ. У каждого из больных миопия достигала 20—22 диоптрий. У одного из мальчиков отмечался низкий интеллект. Несмотря на то что Ohlsson пришел к выводу, что синдром в изученной им семье отличается от синдрома Альпорта более легким течением почечного заболевания и тяжелой миопией, мы полагаем, что в семье, описанной Ohlsson, возможно, наблюдался вариант синдрома Алыюрта. Легкая степень миопии при синдроме Альпорта была описана Sturtz и Burke).
Лечение. Больные должны пользоваться очками для коррекции близорукости и слуховыми аппаратами при резко выраженной потере слуха
Прогноз. Доказательств прогрессирования миопии или глухоты не имеется.
Выводы. Характеристика синдрома включает: 1) аутосомпо-рецессивное наследование; 2) врожденную резко выраженную миопию; 3) легкую умственную отсталость у некоторых больных; 4) врожденную умеренную или резко выраженную нейросенсорную глухоту.
